Mało pacjentów.  To się nie opłaca!

Leki sieroce (ang. orphan drug) to preparaty stosowane w terapii chorób występujących w populacji rzadko. Zalicza się do nich głównie choroby o podłożu genetycznym, o przewlekłym i ciężkim przebiegu. W większości dotykają one dzieci i prowadzą do fizycznego oraz  umysłowego upośledzenia. Należą do nich m.in.: mukowiscydoza, porfiria, cyctynoza, choroba Gauchera, hemofilia, hemochromatoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, zespół Retta, zespół Downa, zespół Turnera, choroba Huntingtona. Mówi się, że warto poświęcić każde pieniądze dla ratowania ludzkiego życia. Niestety, rzeczywistość wygląda nieco inaczej. Z punktu widzenia wielkich koncernów farmaceutycznych produkcja leków sierocych jest  nieopłacalna, ponieważ przeznaczone są one dla niewielkiej liczby pacjentów, czyli skromnej grupy nabywczej.

Poszukiwania leku dodatkowo utrudnione... Ale jest nadzieja!

Dużym  problemem w poszukiwaniu leku na chorobę rzadką jest zapewnienie odpowiednio licznej grupy pacjentów zakwalifikowanych do badań klinicznych. Badania te są niezbędne do opracowania nowego skutecznego i bezpiecznego specyfiku.
Amerykańska firma biotechnologiczna HemoShear tworzy w swoich laboratoriach systemy ludzkich tkanek, które stanowią dokładną replikę tkanek dotkniętych rzadką chorobą. Technika ta w pewnym stopniu pozwala trafnie ocenić czy potencjalny farmaceutyk okaże się tym skutecznym, a przede wszystkim bezpiecznym dla zdrowia. Hodowla laboratoryjna ludzkich tkanek rozwiązuje też problem często zbyt małej ilości materiału badawczego dla naukowca. Metoda pozwala na ocenę zachowania się białek i całych systemów enzymatycznych w odpowiedzi na podaną substancję. Umożliwia również kilkakrotne powtórzenie testu – wszystko po to by mieć pewność. Pozytywnym „efektem ubocznym” jest także zgłębianie podstawowej patofizjologii molekularnej choroby.
Często testy z udziałem zwierząt nie są miarodajne, podnoszą znacznie koszty eksperymentów, by w rezultacie okazało się, że potencjalny lek nie znajduje zastosowania u ludzi. Kolejną przeszkodą jest to, że rozwinięcie czy też znalezienie choroby rzadkiej u zwierzęcia jest niezwykle trudne, a czasami wręcz niemożliwe.  Doświadczenia na ludzkiej, patologicznej tkance są bardziej wiarygodne i pomagają skrócić często czas niezbędny do znalezienia potencjalnego „kandydata” na przyszły farmaceutyk.

Co udało się osiągnąć?

Zespół badaczy skupił się głównie na biologii naczyniowej narządów. Każda komórka w ciele jest bowiem uzależniona od prawidłowego przepływu krwi, a każda patologia w tym zakresie odbija się na zdrowiu. Następnie skupiono się na próbach przywrócenia prawidłowej funkcjonalności wątroby, która odpowiada za metabolizm większości ksenobiotyków wprowadzanych do ustroju. Jest to o tyle istotne, że przeszczep tego właśnie narządu jest jedyną alternatywą terapeutyczną dla osób cierpiących na choroby rzadkie. Odkrycie na nowo biologii wątroby w skali laboratoryjnej pozwala na przewidywanie odpowiedzi pacjenta na nowy potencjalny lek, bez ewentualnej szkody dla niego.