Zgodnie z definicją przyjętą przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne i Amerykańskie Kolegium Kardiologiczne o ostrym zawale serca mówimy w sytuacji klinicznej wskazującej na niedokrwienie mięśnia sercowego, przy dowodach na obecność martwicy mięśnia sercowego. Dodatkowo wyróżniono szereg kryteriów, m.in. wartości biomarkerów sercowych czy charakterystyczne zmiany w zapisie EKG, których spełnienie potwierdza wstępną diagnozę.

Elektrokardiografia jest badaniem diagnostycznym, które pozwala na ocenę elektrycznej aktywności serca. Zapis EKG składa się z: linii izoelektrycznej (rejestrowanej, gdy w sercu nie stwierdza się aktywności elektrycznej), załamków (wychylenia od podstawowej linii izoelektrycznej), odcinków (czasu trwania linii izoelektrycznej pomiędzy załamkami) i odstępów (łącznego czasu trwania odcinków i sąsiadującego załamka). Zmiany w zapisie EKG obserwowane w trakcie ostrego zawału serca to przede wszystkim uniesienie odcinka ST (fala Pardeego), powstanie ujemnego załamka T i patologicznych załamków Q ze zmniejszeniem wysokości załamka R. Choć doświadczonemu lekarzowi stwierdzenie zawału serca na podstawie zapisu EKG z reguły nie nastręcza trudności, bywają sytuacje, że rozpoznanie jest niejasne i budzi kontrowersje. Ponadto w badaniu EKG często niewykrywalne są mniejsze, choć równie groźne dla życia zawały.

Z pomocą przychodzi wówczas medycyna laboratoryjna. Na podstawie oznaczenia w surowicy krwi enzymów uwalnianych przez uszkodzone kardiomiocyty możliwe staje się potwierdzenie wstępnej diagnozy. Obecnie największe znaczenie w praktyce klinicznej ma oznaczanie poziomu troponin, będących białkami regulującymi skurcze mięśnia sercowego. Troponina I wiąże aktynę i hamuje jej kontakt z miozyną, podczas gdy troponina T wiąże tropomiozynę. Obecne metody analityczne stosowane w praktyce klinicznej, posługując się niezwykle czułymi przeciwciałami monoklonalnymi do wykrywania troponin, są w stanie wykazać obecność nawet minimalnej martwicy komórek sercowych. Poważnym ograniczeniem tej metody diagnostycznej jest jednak, po pierwsze, jej nieselektywność (podwyższony poziom tej grupy białek występuje również w przebiegu innych chorób serca, nie tylko zawału), a po drugie, fakt, że stężenie troponin zaczyna rosnąć dopiero 6 godzin po zawale, osiągając szczyt po 12 godzinach. Marker ten nie jest więc użyteczny we wczesnej diagnostyce, a właśnie takie podejście zapewnia największy odsetek wyleczeń. Pomocniczo w praktyce klinicznej wykorzystuje się oznaczenia aktywności innych enzymów i białek (fosforylazy glikogenu, kinazy keratynowej, mioglobiny, aminotransferazy asparaginowej, aminotransferazy alaninowej czy dehydrogenazy mleczanowej), jednak żadne z tych badań wykonane samodzielnie nie może posłużyć do postawienia diagnozy o zawale serca.

Nadzieje na usprawnienie procesu diagnostycznego budzą najnowsze badania naukowców z King’s College w Londynie. Opracowali test wykrywający białko cMyC (cardiac myosin-binding protein C), którego poziom w przebiegu zawału serca wzrasta znacznie szybciej niż stężenie troponin. Kolejną zaletą nowatorskiej metody jest to, że jednoznaczne wyniki otrzymuje się już po 15 minutach. Skuteczność testu jak dotąd oceniano na 2 tys. brytyjskich pacjentów. Choć nie jest to specjalnie duża grupa badawcza, już na podstawie tych wstępnych wyników naukowcy są pewni, że rutynowe stosowanie tej metody z jednej strony zwiększy szanse pacjentów z zawałem, a z drugiej ograniczy odsetek niepotrzebnych hospitalizacji chorych, u których ból w klatce piersiowej jest związany z innymi dolegliwościami.

Podczas gdy wiele zespołów badawczych pracuje nad ulepszeniem biochemicznych metod diagnostyki zawału serca, inni naukowcy stoją na stanowisku, że przyszłością w tej dziedzinie wiedzy są badania na poziomie ekspresji genów (transkryptomika). Efektem tych badań było zidentyfikowanie specyficznej dla serca cząsteczki mikroRNA – miR-208a. W trakcie zawału zostaje ona uwolniona z uszkodzonych kardiomiocytów, a poziom jej ekspresji koreluje ze stopniem niedokrwienia mięśnia sercowego. Czas pokaże, czy okaże się lepszym biomarkerem niż troponiny, jeszcze do niedawna uważane za złoty standard w procedurze diagnostycznej.