Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Wyodrębniono 15 genów silnie powiązanych z chorobą afektywną dwubiegunową
Wyodrębniono 15 genów silnie powiązanych z chorobą afektywną dwubiegunową

Naukowcy z Psychiatric Genomics Consortium (PGC) przeprowadzili największe dotychczasowe badanie dotyczące genetycznego podłoża choroby afektywnej dwubiegunowej. Uzyskane dane pozwalają na określenie markerów związanych z ryzykiem wystąpienia tego zaburzenia psychicznego. Jednocześnie nowe odkrycia umożliwiają połączenie mechanizmów działania znanych leków z biologicznymi przyczynami choroby oraz otwierają kolejne ścieżki w poszukiwaniach skutecznych środków terapeutycznych.

 

Choroba afektywna dwubiegunowa jest złożonym zaburzeniem psychicznym charakteryzującym się nawracającymi epizodami manii i depresji. Jest jedną z głównych przyczyn niepełnosprawności w skali globalnej, stanowiąc tym samym poważny problem zdrowia publicznego. Z powodu tej choroby cierpi ok. 40-50 mln ludzi na całym świecie. Z zaburzeniem związany jest bardzo wysoki współczynnik samobójstw, szacowany przez niektóre źródła nawet na 15%.

Znaczenie komponentu genetycznego jako istotnego czynnika ryzyka wystąpienia choroby afektywnej dwubiegunowej znane jest od dawna. Najnowsze badania pozwalają wyodrębnić konkretne geny, które mają największy wpływ na pojawienie się tego zaburzenia. W trakcie prac badawczych zespół specjalistów przeprowadził analizę całych genomów aż 40 tys. pacjentów cierpiących na chorobę afektywną dwubiegunową, aby dotrzeć do informacji dotyczących biologicznego podłoża tego zaburzenia. Naukowcy zaobserwowali także różnice genetyczne między typem I i ​​typem II choroby. Analiza podtypów wykazała, że ​​genetyka choroby dwubiegunowej typu I w większym stopniu pokrywa się ze schizofrenią, natomiast typu II ma silniejsze powiązania z poważną depresją.

Jedna z przeprowadzonych analiz obliczeniowych potwierdza rolę nawyków związanych ze snem, spożywaniem alkoholu oraz substancji psychoaktywnych w rozwoju choroby afektywnej dwubiegunowej u osób obciążonych genetycznie. Naukowcy z zespołu badawczego stwierdzają, że geny to nie wszystko, jednak genetyka ułatwia zrozumienie tego, w jaki sposób stresory środowiskowe inicjują pojawienie się zaburzeń psychicznych. 

Uzyskane dane pomagają również lepiej zrozumieć mechanizmy decydujące o skuteczności leków podawanych w chorobie afektywnej dwubiegunowej. Naukowcy wykazali, że wiele genów determinujących zaburzenie jest zaangażowanych w komunikację komórek mózgowych oraz sygnalizację wapniową. Odkrycia te sugerują, że substancje będące blokerami kanałów wapniowych, wykorzystywane obecnie w terapii nadciśnienia i innych schorzeń układu krążenia, mogą być potencjalnie wykorzystywane w leczeniu. Naukowcy podkreślają jednak, że potwierdzenie tej hipotezy wymaga dalszych badań.

Źródła

Mullins, N., Forstner, A. J., O’Connell, K. S., Coombes, B., Coleman, J. R., Qiao, Z., ... & Potash, J. B. (2021). Genome-wide association study of more than 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology. Nature Genetics, 53(6), 817-829. 

https://www.nature.com/articles/s41588-021-00857-4?fbclid=IwAR14geLp3S-9JIoaFc8xwMvpwuYWjuQrlNceeGFSqImFEwLWFRfWB7VZEcA

https://www.nshg-pm.org/largest-bipolar-genetics-study-doubles-risk

Fot. https://pixabay.com/pl/photos/dna-biologia-ni%C4%87-dna-nauka-2870583/

KOMENTARZE
Newsletter