Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Uwarunkowanie genetyczne bruksizmu i bezdechu sennego
Uwarunkowanie genetyczne bruksizmu i bezdechu sennego

Bruksizm, czyli nocne szczękanie zębami oraz bezdech senny mogą być uwarunkowane genetycznie. Do tej pory nie znano etiologii tych zaburzeń. Przyczyny obu były głównie związane z czynnikami psychologicznymi, takimi jak stres, stany lękowe (bruksizm), otyłość, zaburzenia rytmu snu (bezdech senny). Analiza porównawcza pacjentów z bruksizmem i/lub bezdechem sennym z osobami zdrowymi pozwoliła wytypować warianty genetyczne, które predysponują do rozwoju tych zaburzeń. 

 

Bruksizm to mimowolne szczękanie i zaciskanie zębów przez sen. Związane jest z aktywnością mięśni żucia podczas snu i charakteryzuje się rytmicznymi (fazowymi) lub nierytmicznymi (tonicznymi) skurczami mięśni. Częstość występowania bruksizmu w populacji jest trudna do oszacowania, wynosi od 8 do 30%. Nocne szczękanie zębami prowadzi do uszkodzenia zębów – pękania szkliwa, ścierania zębów (przez co są bardziej narażone na rozwój próchnicy), rozchwiania zębów, silnych bólów głowy i mięśni twarzy, szczególnie żuchwy oraz uczucia zmęczenia mięśni. U niektórych pacjentów występuje blokada szczęki/żuchwy po przebudzeniu się i trudności z normalnym funkcjonowaniem.

Przyczyna bruksizmu nie jest znana. Prawdopodobnie czynnikami predysponującymi są stres i inne czynniki psychologiczne, wady zgryzu czy owsica. Badania dotyczące aktywności mózgu (EEG) u osób z bruksizmem wykazały pobudzenie obszaru korowego mózgu. Ponadto u pacjentów zaobserwowano tachykardię, która jest związana z przejściowym podwyższeniem napięcia układu współczulnego. Dlatego przyczyn bruksizmu zaczęto szukać w układzie nerwowym, a w szczególności w neuroprzekaźnikach. Badania wskazały, że ważną rolę mogą odgrywać dopamina i serotonina oraz ich receptory. Ciekawe jest, że u pacjentów z bruksizmem obserwuje się szereg zaburzeń psychologicznych, większą wrażliwość na stres, fobie, a podłoże molekularne prawdopodobnie związane jest funkcjonowaniem neuroprzekaźników, w tym serotoniny, czyli hormonu szczęścia.

Polsko-izraelski zespół naukowców skoncentrował się na następujących polimorfizmach pojedynczych nukleotydów (SNP): rs2770304 i rs6313 w genie kodującym receptor serotoninowy (HTR2A), polimorfizm rs4680 w genie kodującym katechol-O-metylotransferazę (COMT) oraz rs686 w genie kodującym receptor dopaminowy (DRD1). Badania wykazały, że częstość występowania homozygotycznego wariantu rs686 w genie DRD1 była wyższa w grupie pacjentów w porównaniu do grupy kontrolnej, co sugeruje potencjalny związek tego SNP z badaną predyspozycją do stanu. Stwierdzono znaczny wzrost indeksu epizodów bruksizmu u pacjentów – homozygot TT rs6313 w genie HTR2A w porównaniu z heterozygotycznymi pacjentami. Ponadto w grupie przypadków homozygotycznych rs2770304 (wariant TT) w genie HTR2A zaobserwowano istotną statystycznie korelację między indeksem epizodów bruksizmu i bezdechu sennego.

Podsumowując, obecność SNP w obrębie genu kodującego receptor serotoninowy (HTR2A) i w genie kodującym receptor dopaminowy (DRD1) mogą odgrywać bardzo ważną rolę w etiologii bruksizmu. Polimorfizm DRD1 rs686 wydaje się potencjalnie wpływać na ryzyko rozwoju bruksizmu, a rs6313 HTR2A bierze udział w jego patogenezie. Natomiast polimorfizm HTR2A rs2770304 może wpływać na związek między bruksizmem a bezdechem sennym. Oznacza to, że bezdech senny, poza przyczynami związanymi z występowaniem dodatkowych schorzeń (otyłość, nieprawidłowości w budowie układu oddechowego) może mieć podłoże genetyczne. Przedstawione badanie nie stwierdza istnienia twardych dowodów na genetyczne uwarunkowanie bruksizmu i bezdechu sennego, ale znacząco poszerza wiedzę na ten temat. Wyniki badań potwierdzają słuszność tezy, że patofizjologia bruksizmu i bezdechu sennego ma związek ze szlakami serotoninowymi i dopaminowymi i jest uwarunkowana genetycznie. Wyniki stanowią doskonałą podstawę do dalszych badań.

Na razie nie ma skutecznej metody leczenia bruksizmu. Stosuje się specjalne szyny protetyczne separujące oba łuki zębowe, które należy nakładać na noc. Pozytywne efekty daje też fizjoterapia mięśni żuchwy. Leczenie farmakologiczne polega na podawaniu leków uspokajających i zmniejszających napięcie mięśni żwaczy oraz o działaniu przeciwzapalnym. Zespół polskich naukowców pod kierunkiem prof. Mieszko Więckiewicza jest w trakcie badań leku, który ma wpływać na przekaźnictwo nerwowe w centralnym układzie nerwowym. Wstępne wyniki badań klinicznych są obiecujące. Ich właściwe rezultaty poznamy najwcześniej w przyszłym roku.

KOMENTARZE
news

<Lipiec 2020>

pnwtśrczptsbnd
29
30
NutraFood Poland
2020-06-30 do 2020-07-02
Oznaczanie probówek PCR
2020-06-30 do 2020-06-30
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
1
2
Newsletter