Uzyskany przez badaczy z Oxford University wynik 8,2% funkcjonalnego DNA jest rezultatem analiz zmian materiału genetycznego ssaków na przestrzeni wielu milionów lat ewolucji. Założenie było takie, że najistotniejsze i niezbędne dla prawidłowego prosperowania organizmu fragmenty DNA nie mogą ulegać zmianom ewolucyjnym. Kodowane przez nie funkcje muszą być bowiem zachowane, aby mogły zachodzić podstawowe procesy życiowe.

Rozumowanie wydaje się być logiczne, jednak uzyskany rezultat zdecydowanie odbiega od tego ogłoszonego całemu światu w 2012 roku przez naukowców zaangażowanych w projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements). Wówczas stwierdzono, że 80% ludzkiego DNA można uznać za funkcjonalne. Różnica w wynikach jest ogromna, stąd pierwszym nasuwającym się pytaniem jest: "Kto popełnił błąd?". Okazuje się jednak, że nikt.

Przeprowadzone na Oxford University żmudne badania zmian zachodzących w obrębie całego materiału genetycznego myszy, świnek morskich, królików, psów, koni i ludzi wykazały, że istnieją w ssaczym genomie rejony wyjątkowo stabilne. Są to obszary o ograniczonej wrażliwości na DNazę I, miejsca promotorowe oraz regiony nieulegające translacji. Zidentyfikowano na przykład bardzo stabilne sekwencje kodujące białka, których czas półtrwania oszacowano na ponad miliard lat.  W przeciwieństwie do nich m.in. długie, niekodujące RNA bardzo szybko ulega zmianom. Ekstrapolacja wyników przeprowadzonych analiz matematycznych zachodzących zmian oraz istniejących zależności doprowadziły do oszacowania, że 8,2% (a w zasadzie zakres 7,1-9,2%) ludzkiego genomu jest przedmiotem negatywnej selekcji, a więc nie ulega zmianom na przestrzeni wielu lat. Co więcej, nie wszystkie fragmenty funkcjonalnego DNA są równie ważne. Wszystkie procesy biologiczne naszych organizmów są warunkowane przez nieco ponad 1% genomu. Pozostałe 7% odpowiada prawdopodobnie za regulację genów kodujących białka, które w teorii są obecne we wszystkich komórkach organizmu przez całe nasze życie. Ich ekspresja podlega jednak regulacji – jest uruchamiania lub hamowana w zależności od tkanki oraz wieku organizmu

Naukowcy twierdzą, że rozbieżność wyników między 8,2% a 80% jest skutkiem odmiennej interpretacji określenia „funkcjonalny”. Nowe badanie bazuje na teorii, że funkcjonalność oznacza rzeczywisty, a przede wszystkim znaczący wpływ na prawidłowe działanie organizmu. W oparciu o taką definicję analizy materiału genetycznego pozwoliły zakwalifikować do funkcjonalnych fragmentów tylko 8,2% ludzkiego DNA. Badacze biorący udział w ENCODE uznali natomiast, że funkcjonalnym fragmentem DNA jest wszystko, co wykazuje jakąkolwiek rolę biologiczną. Takich obszarów zidentyfikowano około 80% .

Opublikowane rezultaty wskazują, że ewolucyjna historia ludzkiego genomu była bardzo dynamiczna. Nowe badanie ma jednak nie tylko znaczenie czysto naukowe. Autorzy zwracają uwagę, że wynik ich analiz może mieć również zastosowanie w badaniach genetycznych zaburzeń funkcjonowania ludzkiego organizmu. Zaznaczają oni bowiem, że jeżeli zakładaliśmy funkcjonalność 80% materiału genetycznego to musieliśmy przywiązywać wagę do każdej, wykrytej u pacjenta, mutacji. Często jednak te zmiany nie miały związku z analizowaną chorobą. Jeżeli zawężymy ten zakres do 8-9% to pozostanie nam jedynie wypracowanie wiarygodnych metod wykrywania mutacji w tym obszarze. Według naukowców z Oxford University to właśnie w tej puli znajdziemy odpowiedzi na pytania dotyczące zmienności genetycznych warunkujących wiele chorób.