Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Testy genetyczne na dzikim zachodzie
Testy genetyczne na dzikim zachodzie

XXI w. jest wiekiem informacji. Szczególnie ważna staje się informacja genetyczna. Głównie z powodu stałego obniżania kosztu przeprowadzania badań genetycznych następuje rozwój genomiki personalnej. Jednak popularyzacja diagnostyki i inżynierii genetycznej tworzy wiele problemów społecznych.

 

 

 

Problemy wynikające z dostępności i powszechności badań genetycznych nie są w Polsce regulowane przez kompleksowy akt prawny. Można wywodzić szczątkowe regulacje z pokrewnych przepisów, jednak dążąc do zapewnienia pewności prawa, zasadne jest uchwalenie kompleksowej ustawy. Na problem braku ustawy zwróciła uwagę Najwyższa Izba Kontroli w krytycznym raporcie „Bezpieczeństwo badań genetycznych” z kwietnia 2018 r.

 

Niekończąca się opowieść

Prace nad kompleksową ustawą w Polsce trwają od 2012 r., kiedy to powołano Zespół do Spraw Molekularnych Badań Genetycznych i Biobankowania. Zespół ten w 2012 r. sporządził raport pt. „Testy genetyczne dla celów zdrowotnych” oraz przygotował projekt założeń do ustawy o testach genetycznych wykonywanych dla celów zdrowotnych. Projekt założeń nie został jednak przekuty w projekt ustawy i prace nad nim zamarły. Kolejny projekt założeń ustawy przygotował nowy zespół roboczy w 2017 r. Do dziś jednak projekt ustawy o badaniach genetycznych nie został opracowany. Zgodnie z danymi Kancelarii Premiera, pro jekt miał być gotowy w III kwartale 2019 r. Brak regulacji prawnych powoduje, że diagnostyka genetyczna może być prowadzona poza kontrolą organów państwowych. Jest to sytuacja niezrozumiała, ponieważ działalność w sferze zdrowia jest w Polsce ściśle reglamentowana oraz podlega profilaktycznym kontrolom stosownych inspekcji.

 

Testy DTC

Szczególnym rodzajem testów genetycznych są tzw. testy DTC (direct to customer). Standardowe testy genetyczne są zlecane lub konsultowane z lekarzem. Testy DTC zaś wykonuje sam pacjent, bez udziału lekarza. Pacjent samodzielnie pobiera własną próbkę do testu, przeważnie śliny, i przesyła ją do laboratorium. Następnie po dokonaniu analizy otrzymuje wyniki oraz ich interpretację. Elementem interpretacji jest wskazanie ryzyka zapadalności na badane schorzenia. Na obecnym etapie rozwoju poradnictwa genetycznego istnieją poważne wątpliwości, co do rzetelności uzyskanych w ten sposób rezultatów.

 

Wątpliwości, ryzyka i obawy

Większość państw rozwiniętych przyjęła już jakiś czas temu odpowiednie regulacje prawne, normujące społeczne konsekwencje postępu naukowego w tej dziedzinie. Ustawodawstwo państw zachodnich dużą uwagę poświęca zapobieganiu dyskryminacji genetycznej na gruncie zatrudnienia i ubezpieczeń. Problem ten jest ściśle powiązany z zachowaniem prywatności i tajemnicy rezultatów badań. Ustawodawca amerykański wprowadził obszerny akt traktujący o dyskryminacji genetycznej w obszarze zatrudnienia oraz ubezpieczeń (GINA) z 2008 r. W UK obowiązuje porozumienie (moratorium) zasadniczo zakazujące wykonywania testów genetycznych w sektorze ubezpieczeń (za wyjątkiem wysokich sum ubezpieczenia i choroby Huntingtona).

Szczególny rodzaj ryzyk wiąże się z korzystaniem przez pacjentów z testów DTC. Testy genetyczne wykonywane samodzielnie przez pacjenta na obecnym etapie rozwoju naukowego są obarczone dużym ryzykiem błędu. Brak konsultacji z profesjonalistą medycznym potęguje ten problem. W rezultacie pacjent może uzyskać całkowicie wadliwą interpretację swoich predyspozycji genetycznych do danych chorób.

Nawet w przypadku prawidłowego wyniku i interpretacji pojawiają się dalsze niebezpieczeństwa. Pierwszym problemem jest tzw. efekt nocebo, czyli zjawisko odwrotne do placebo, polegające na wywołaniu objawów choroby przez przekonanie pacjenta o dużym ryzyku zapadnięciu na nią. Kolejny problem to zaniedbywanie przez pacjentów profilaktyki i badań kontrolnych, gdy interpretacja wyników wskazuje, że ryzyko zachorowania jest u nich niskie. Z tych względów, w Europie kontynentalnej, funkcjonują bardzo zachowawcze przepisy dotyczące testów genetycznych DTC i wykonywanie ich jest przeważnie zabronione. Inne podejście do problemu testów DTC przyjęto w Stanach Zjednoczonych. Po kilkuletniej batalii regulacyjnej, w USA dopuszczono oferowanie przez firmę 23andMe testów DTC w kierunku 12 schorzeń, takich jak choroba Parkinsona, Alzheimera czy rak piersi. To dopiero skromne początki, ale kierunek rozwoju firmy i produktu są wyraźne.

Rozwój sektora badań genetycznych rodzi wiele obaw na gruncie prywatności i ochrony danych. Trudno wyobrazić sobie informacje bardziej osobiste niż własne DNA. Zbieranie ich poza kontrolą przez międzynarodowe korporacje budzi dystopijne skojarzenia. Nieprzypadkowo jednym z pierwszych inwestorów w 23andMe był Google, o ile kiedykolwiek przypadkiem może być zainwestowanie męża w biznes żony (współzałożyciel Google Sergey Brin jest aktualnie byłym mężem współzałożycielki 23andMe Anne Wojcicki). Nie snując dalszych spekulacji, trzeba wskazać, że już obecnie 23andMe znaczne przychody czerpie z udostępnienia zebranych danych firmom farmaceutycznym.

 

Przewidywania co do polskiej ustawy

Treści polskiej ustawy o badaniach genetycznych jeszcze nie znamy. Można się spodziewać, że punktem wyjścia do syzyfowych prac ministerialnych jest projekt założeń z 2012 r., zaktualizowany w 2017 r. Założenia te były oparte na treści ustawy niemieckiej z 2009 r., regulującej analogiczną problematykę. Prawdopodobnie zatem polski ustawodawca powieli konserwatywne, niemieckie podejście do testów genetycznych. Należy się spodziewać, że konflikt o testy DTC, będący sporem pomiędzy paternalizmem i rzetelnością porady medycznej a demokratyzacją oraz zwiększaniem zaangażowania pacjentów w profilaktykę, diagnostykę i leczenie, zostanie rozstrzygnięty na korzyść podejścia tradycyjnego. Branży przychodzi zatem oczekiwać na projekt, a następnie uchwaloną treść ustawy. W dalszej kolejności trzeba będzie śledzić, jak w praktyce organy interpretują i egzekwują nowe regulacje. Zgodnie z pierwszym artykułem projektu założeń ustawy z 2012 r. „Ustawa zapewnia poszanowanie i ochronę godności człowieka”.

Szkoda, że język prawa nie ma właściwości języka genetyki. Zapisy tak wyczekiwanej ustawy, w przeciwieństwie do zapisów DNA, niestety nie zmaterializują się same z siebie w świecie zewnętrznym.

 

 

Autor:
Jakub Misiak
Kieszkowska Rutkowska Kolasiński Kancelaria Prawna

 

 

 

---------------------------------------------------------------------------

 

 

 

Artykuł pochodzi z najnowszego wydania kwartalnika Biotechnologia.pl nr 4/2019.
Cały kwartalnik dostępny jest TUTAJ

 

 

 

 

 

 

KOMENTARZE
news

<Styczeń 2020>

pnwtśrczptsbnd
30
31
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
29
31
1
2
Newsletter