Styczeń

Wraz z początkiem 2013 roku pojawiła się nowa nadzieja – bardziej efektywny system przenoszenia genów. Wykorzystanie bakteryjnych aktywatorów transkrypcji – TALEN pozwoliło naukowcom z Uniwersytetu w Illinois na wysoce skuteczną substytucję defektywnego genu odpowiadającego za anemię sierpowatą.

Luty

Badacze z MIT zaproponowali wykorzystanie białka Cas9 połączonego z RNA. Informacja ta rozbudziła bardzo dużo emocji, eksperci z całego świata uznali, że jest ona dużo bardziej wydajna i tańsza, a optymiści przekonywali, że dzięki zastosowaniu tej techniki terapia genowa stanie się tak samo powszechna i prosta jak stosowanie antybiotyków. Kolejna dobra wiadomość jaka obiegła świat pochodziła z Universitat Autonoma w Barcelonie, gdzie zakomunikowano o powodzeniu terapii genowej na psach Beaglach – cukrzykach (chemicznie wywołano u nich cukrzycę podobną do ludzkiej insulinozależnej typu 1). Po 4 latach od terapii psy zostały ponownie przebadane, rezultat okazał się bardzo dobry – nie zaobserwowano nawrotu choroby.

Marzec

Naukowcy z amerykańskiego Cornell University rozpalili nadzieję na możliwość leczenia nałogów przy użyciu terapii genowej. Badacze z powodzeniem wykorzystali terapię w stosunku do palaczy papierosów. Mechanizm polega na wprowadzeniu, do organizmu uzależnionego człowieka, wirusa, który pobudza produkcję przeciwciał antynikotynowych, co w efekcie zmniejsza przyjemność i chęć palenia. Potencjalnie terapie tą w prosty sposób można dostosować do leczenia alkoholizmu oraz narkomanii.

Kwiecień

Na portalu biotechnologia.pl ukazała się rozmowa z drem Pawłem Kaliszewskim z Zakładu Badań Antydopingowych Instytutu Sportu o możliwościach wykorzystania terapii genowej w sporcie jako metody dopingowej. W wywiadzie dr Kaliszewski zwrócił uwagę na możliwości wykrywania „dopingu genowego”, jednocześnie obalając mit kreujący doping genetyczny za niemożliwą do wykrycia metodę przyszłości. Oprócz tego po raz kolejny rozgorzała dyskusja wokół patentowania sekwencji kodu genetycznego. W świetle terapii genowych zezwolenie na ochronę sekwencji genomu przez prawo patentowe może być czynnikiem znacząco hamującym postęp badań. Naukowcy i lekarze z całego świata podkreślali, że jest to problem zarówno z punktu widzenia prowadzenia badań naukowych, jak i etycznego podejścia do autonomii człowieka.

W tym samym czasie, brytyjscy lekarze donieśli o sukcesie terapii genowej, dzięki której odtworzono układ immunologiczny u 18-miesięcznego chłopca. Dzięki całkowitemu przeszczepowi szpiku kostnego i zamianie wadliwego genu chłopiec z syndromem „dziecka z bańki” będzie mógł żyć i wieść normalne życie.

Maj

GenSight Biologics, francuski start-up otrzymał dofinansowanie w wysokości 32 milionów euro na badania terapii genowych leczenia dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera (LHON) i terapii optogenetycznej retinopatii barwnikowej (RP). Natomiast naukowcy z Stanford-Burnham Medical Research Institute będący o krok od wyleczenia Zespołu Downa udzielili wyczerpującej odpowiedzi na pytanie Czytelników dotyczące przyczyn uniemożliwiających wykorzystanie skutecznych terapii genowych in vitro w warunkach in vivo. Tymczasem, Alexander Lyon z Imperial College London doniósł o planach wyleczenie 200 pacjentów cierpiących na choroby serca z wykorzystaniem terapii genowych.

Czerwiec

Badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego pod kierownictwem prof. David’a Schaffer’a opublikowali rezultaty swoich badań nad wykorzystaniem wirusów AAV (ang. adeno-associated virus) w leczeniu chorób oczu. W kręgu zainteresowań badaczy były komórki fotoreceptorów oraz komórki nabłonka barwnikowego siatkówki. Terapia okazała się o wiele bardziej skuteczna od dotychczasowych w przypadku leczenia ślepoty wrodzonej Lebera oraz rozwarstwienia siatkówki sprzężonej z chromosomem X. Prof. Schaffer zapowiedział, że wkrótce rozpoczną się przygotowania dotyczące badań klinicznych. Tymczasem badacze z MIT zainteresowani wykorzystaniem terapii genowej w leczeniu choroby Parkinsona opracowali metodę pozwalającą na cofnięcie zaburzeń ruchowy, takich jak bradykinezja, sztywność mięśniowa oraz drżenie spoczynkowe.

Lipiec

Świat obiegła bardzo dobra informacja na temat pacjentów będących nosicielami wirusa HIV, u których po przeszczepie szpiku kostnego zaobserwowano spadek ilości wirionów HIV we krwi poniżej poziomu detekcji. Pomimo tego, że wiele osób uznało to jako przypadkowe, stanowiło do dowód na to, że można wyleczyć nosicielstwo wirusa HIV. Przypadek ten stanowił zwrot w kierunku badań nad skuteczną terapią genową przeciwko temu wirusowi.

Doktor Dennis Discher, biofizyk z Chemical and Biomolecular Engineering na University of Pennsylvania wskazał możliwość wykorzystania nanocząsteczek oraz peptydów opartych na fragmencie ludzkiego CD47 jako wsparcia dla terapii genowych pozwalające na kontrolowane ograniczenie odpowiedzi immunologicznej organizmu pacjenta.

Badacze z włoskiego Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) w Mediolanie opracowali metodę wykorzystania zmodyfikowanego wirusa HIV w leczeniu rzadkich chorób genetycznych: leukodystrofii metachromatycznej (MLD) oraz zespołu Wiskotta-Aldricha.

Zaś badacze z Uniwersytetu Medycznego w Massachusetts odnieśli sukces w leczeniu zespołu Downa poprzez wyciszenie trzeciej kopii chromosomu 21.

Sierpień

Kolejnego przełomu dokonali badacze z amerykańskiego Uniwersytetu Rice. Naukowcy wykorzystując metody bioinżynieryjne połączyli fragmenty kapsydów różnych wirionów i stworzyli nowy wirusowy wektor pozwalający na precyzyjne i bezpieczne prowadzenie terapii genowych. Rezultat ich badań to otwarcie kolejnych drzwi do specyficznych terapii genowych.

Dr Gail Mandel z Oregon Health and Sciences University poinformował o planach leczenia zespołu Retta (najpoważniejszej odmiany autyzmu) z wykorzystaniem terapii genowych. Dotychczas skuteczność terapii genowej została potwierdzona w testach na myszach.

Wrzesień

Na brytyjskim blogu curerett.org.uk pojawiła się wiadomość o kolejnych postępach w badaniach nad terapią genową skierowaną przeciwko zespołowi Retta, jednak wciąż na myszach laboratoryjnych. Rezultat był znacznie lepszy od badań jakie przeprowadzono niespełna miesiąc wcześniej przez ten sam zespół dr Mandel’a. Badania te to kolejny krok w kierunku badań klinicznych.

Październik

Na portalu biotechnologia.pl pojawił się interesujący wywiad związany z terapią genową przeprowadzony z ks. drem hab. Tomaszem Krajem, Kierownikiem Katedry Teologii Życia na Wydziale Teologicznym Uniwersytetu Papieskiego Jana Pawła II w Krakowie. Z wypowiedzi ks. Kraja mogliśmy się dowiedzieć o moralnych aspektach terapii genowych – która jest akceptowalna z moralnego punktu widzenia w przypadku linii somatycznych, zaś w przypadku linii zarodkowej jest ona odrzucona.

Listopad

Amerykańscy naukowcy donieśli, że terapia genowa leczenia niewydolności serca poprzez zmianę wadliwego genu kodującego białko SUMO-1 jest w ostatniej fazie badań, których rezultaty zostały przekazane FDA. Badacze czekają na zgodę Agencji na przeprowadzenie testów terapii na ludziach. W mediach pojawiły się wzmianki o znanej od wielu lat terapii genowej CRISPR, dzięki której można dokonywać zmian genomu człowieka jeszcze przed jego narodzeniem. Terapia została zarekomendowana jako potencjalna metoda eliminacji wielu chorób genetycznych, zaś jej skuteczność została udowodniona poprzez zaprojektowanie wyglądu twarzy, czego dokonali badacze z University of Utah.

Grudzień

Dr David Porter z Uniwersytetu w Pensylwanii poinformował o sukcesie antynowotworowej terapii genowej. Od grupy ok. 120 osób pobrano limfocyty T, a następnie przeprogramowano je wprowadzając dodatkowe geny, które następnie pozwalały na zwalczanie komórek nowotworów krwi i układu krwiotwórczego. W efekcie u znacznej większości pacjentów zaobserwowano pełną remisję choroby.

Na przestrzeni 2013 roku naukowcy odnieśli wiele sukcesów badawczych dotyczących rozwoju terapii genowych. Udowodnili, że dobrze zaplanowane terapie mają szanse odnieść sukces, a nowe, skuteczniejsze techniki są w ich zasięgu. Sukcesy pozwalają mieć nadzieję, że w ciągu kilku lat terapie genowe mogą stać się rutynową metodą leczenia różnorodnych schorzeń.