W Polsce amyloidoza AL jest uznawana za chorobę rzadką. Leczenie wymaga indywidualnego podejścia i ścisłej współpracy z zespołem specjalistów, w tym hematologami, kardiologami, nefrologami czy immunologami. W większości przypadków opiera się na zmniejszeniu poziomu białka TTR we krwi, co może prowadzić do zahamowania progresji choroby. Metody leczenia obejmują: przeszczepienie wątroby, farmakoterapię i terapię genową. Choroba może przebiegać bez manifestacji klinicznej aż do późnych jej etapów, co utrudnia wczesne rozpoznanie. W 40% przypadków diagnoza amyloidozy AL jest stawiana dopiero po roku od wystąpienia objawów, nawet u pacjentów, będących pod obserwacją hematologów. – Podstawą rozpoznania amyloidozy AL jest wykrycie amyloidu w danym narządzie w badaniu histopatologicznym. Materiał do badań uzyskuje się z biopsji lub aspiracji tkanki zajętego narządu, biopsji podskórnej tkanki tłuszczowej jamy brzusznej bądź gruczołów śluzowych jamy ustnej – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak z Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Objawy zależą od zajętych narządów – nie są swoiste i często przypominają dolegliwości związane ze starzeniem się (np. postępujące upośledzenie wydolności nerek lub serca), typowe dla wieku, w którym choroba bywa najczęściej rozpoznawana. Ponadto objawom związanym z zajęciem narządów zwykle towarzyszą symptomy ogólne, takie jak: zmęczenie, niedożywienie i niewyjaśniona utrata masy ciała.

Nowe metody leczenia amyloidozy AL

W Polsce prowadzone są badania naukowe nad amyloidozą AL, w ramach których naukowcy starają się lepiej zrozumieć mechanizmy powstawania amyloidów oraz opracować nowe metody leczenia tej choroby. Istnieją też organizacje pacjenckie, takie jak Polskie Stowarzyszenie Pacjentów z Amyloidozą, które wspierają chorych i prowadzą działania na rzecz poprawy ich sytuacji. Naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przeprowadzą badanie STARLIGHT w grupie 20 pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL, w którym zostanie ocenione eksperymentalne skojarzenie sargramostimu – rekombinowanego czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (GM-CSF) – z niedawno zarejestrowanym i nierefundowanym w Polsce schematem immunochemioterapii D-VCD (daratmumumab, bortezomib, cyklofosfamid, deksametazon). – Powodem zastosowania sargramostimu jest próba aktywacji makrofagów tkankowych do skuteczniejszej fagocytozy złogów amyloidu, co wraz z aktywnym niszczeniem klonalnych plazmocytów przez immunochemioterapię D-VCD może doprowadzić do zwiększenia odsetka odpowiedzi narządowych, szczególnie sercowych i nerkowych. Leczenie takie stanowi potencjalnie nadzieję na poprawę rokowania u pacjentów z amyloidozą AL, u których obecnie nie obserwuje się odpowiedzi narządowych po zastosowaniu dotychczasowych metod leczenia – omawia prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak. Dodatkowo w ramach projektu zostaną opracowane dwie zaawansowane, niedostępne dotychczas w rutynowej diagnostyce klinicznej w Polsce, zaawansowane metody typowania amyloidu – za pomocą mikrodyssekcji laserowej i spektrometrii masowej (MS) oraz mikroskopii immuno-elektronowej (IEM). Opracowanie i następnie wdrożenie tych metod wprowadzi nowoczesny standard diagnostyki różnicowej amyloidoz w Polsce.

--

Badanie finansowane jest ze środków Agencji Badań Medycznych. Osoby zainteresowane projektem prosimy o kontakt z głównym badaczem prof. dr. hab. n. med. Krzysztofem Jamroziakiem (krzysztof.jamroziak@wum.edu.pl) lub koordynator projektu Anną Krukowską (anna.krukowska@wum.edu.pl).