Wpływ czynników genetycznych na rozwój schizofrenii pozostaje dotychczas niezbadany. Naukowcy przypuszczają, że choroba ta może powstawać na skutek rzadkich strukturalnych zmian w obrębie DNA. W wyniku zastosowania mikromacierzy udało im się zidentyfikować mikrodelecje i mikropodwojenia o wielkości ponad 100 kb u 150 przebadanych osób chorych na schizofrenię oraz u ich przodków, którzy stanowili tu kontrolę. W ten sposób zaobserwowano nowo powstające mutacje u osób chorych na dziecięcą schizofrenię, w porównaniu do ich rodziców. Odkryte mutacje prowadziły do przerywania genów odpowiedzialnych za kontrolę rozwoju układu nerowego, włączając ścieżki neureguliny oraz glutaminianu. Wyniki sugerują, że wielorakie, pojedyńcze i rzadkie mutacje zmieniające geny regulujące rozwój układu nerowego przyczyniają się do powstawania schizofrenii.
Rare Structural Variants Disrupt Multiple Genes in Neurodevelopmental Pathways in Schizophrenia; Tom Walsh, Jon M. McClellan, Shane E. McCarthy; Science 25 Apri
Rzadkie mutacje mogą być przyczyną schizofrenii
28.04.2008
KOMENTARZE