W ostatnim czasie brytyjscy naukowcy inaugurowali projekt mający na celu zsekwencjonowanie genomów osób z chorobami rzadkimi. W projekt ten zaangażowani są uczeni z University of Cambridge, brytyjska firma Genomic England, a także znana na świecie firma Illumina, amerykańska potęga branży sekwencjonowania.

Rozpoczęty projekt ma kosztować 70 mln euro i doprowadzić do zgromadzenia danych genomowych pochodzących od 10 tysięcy pacjentów. 2 tysiące próbek zostanie zapewnionych przez firmę Genomics England, która uczestniczy w innym brytyjskim projekcie o nazwie 100.000 Genome Project, realizowanym we współpracy z rządem brytyjskim.

Zsekwencjonowane genomy mają posłużyć do znakomitego zwiększenia możliwości diagnostycznych chorób rzadkich. Naukowcy mają nadzieję, że dzięki nowoczesnym technikom sekwencjonowania DNA, uda się ułatwić i przyspieszyć procesy diagnostyczne, by były one skuteczne, możliwie jak najwcześniej przed pojawieniem się objawów choroby.

Uczestnicy projektu liczą na to, że owocem ich pracy będzie także przybliżenie możliwości wykorzystywania sekwencjonowania genomowego w klinice. Dziś nie istnieje wystarczająco tania, szybka i efektywna metoda sekwencjonowania genomowego, która mogłaby być stosowana powszechnie do celów diagnostycznych, chociaż firmy takie jak Qiagen czy Roche już zapowiedziały opracowanie odpowiedniej do tego aparatury.

Obecnie zsekwencjonowanie ludzkiego genomu, bez analiz danych, to koszt rzędu 7-10 tys. euro. Lekarze mają nadzieję, że rozwój technologii i kolejny już projekt dotyczący sekwencjonowania genomowego wpłynie na poprawę diagnostyki i leczenia chorób, między innymi chorób rzadkich.