Główne czynniki ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19, takie jak wiek czy występowanie pewnych chorób współistniejących, są już znane. Jednak w dalszym ciągu naukowcom brakuje odpowiedzi na pytanie, jakie czynniki decydują o tym, że ciężkie powikłania dotykają określonej grupy osób, podczas gdy zakażenie u większości populacji przebiega w sposób łagodny. Obserwowane już po kilku tygodniach pandemii różnice we wskaźnikach śmiertelności COVID-19 (występujące np. między pacjentami europejskimi i azjatyckimi, ale również między poszczególnymi krajami europejskimi) mogą wskazywać na możliwość wpływu uwarunkowań genetycznych na przebieg choroby. Polscy naukowcy z firmy IMAGENE.ME (zajmującej się badaniami genetycznymi), Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz szpitali zajmujących się leczeniem pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą COVID-19, zaprojektowali badanie, które pomoże odkryć te zależności.

Już w przeszłości badania genetyczne umożliwiły wykrycie związków pomiędzy różnicami w DNA danej populacji a podatnością na zakażenia groźnymi i znanymi już wirusami, takimi jak HIV, HBV czy HCV. Pewne wnioski przyniosła w tym obszarze także epidemia SARS z 2002 i 2003 roku. Naukowcy odkryli wówczas kilka genów, które okazały się mieć związek z podatnością na zakażenie koronawirusem wywołującym SARS. Jak dotąd brak było jednak podobnych wyników badań, jeśli chodzi o COVID-19. Projekt zespołu polskich naukowców jest więc pierwszą tego typu oficjalną inicjatywą w Polsce, która stoi przed szansą wniesienia wkładu do światowych zasobów wiedzy w tym ważnym temacie. Co istotne, Polacy są częścią międzynarodowej grupy badawczej COVID-19 Host Genetics Initiative, zrzeszającej ponad 700 naukowców z najlepszych uniwersytetów, instytutów badawczych i firm biotechnologicznych na świecie, w celu przeprowadzenia skoordynowanych działań w kierunku identyfikacji podłoża genetycznego oraz innych cech wpływających na podatność na zakażenie i przebieg choroby. W maju projekt naukowców IMAGENE.ME i Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku otrzymał dofinansowanie Agencji Badań Medycznych.

Co mogą nam dać badania genetyczne w walce z koronawirusem?

Pomysł przeprowadzenia wielkoskalowych badań w kierunku połączenia uwarunkowań genetycznych z określonym przebiegiem COVID-19 jest wspólną inicjatywą dr. hab. Mirosława Kwaśniewskiego z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, założyciela firmy bioinformatycznej IMAGENE.ME oraz Prorektora ds. Nauki i Rozwoju Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, profesora Marcina Moniuszko. W projekt zaangażowały się także inne jednostki naukowo-medyczne. Wspólnym celem naukowców jest stworzenie kompletnego raportu predyspozycji genetycznych, fenotypowych i behawioralnych sprzyjających rozwojowi COVID-19 oraz określających ryzyko ciężkiego przebiegu tej choroby.

– Raport będzie zawierał informacje o kluczowych genach i wariantach genetycznych oraz cechach fenotypowych człowieka, wpływających na zakażenie SARS-CoV-2 i przebieg COVID-19. Dzięki przeprowadzonym badaniom możliwe będzie więc opracowanie profilu osoby szczególnie narażonej na ciężki przebieg choroby, co pozwoli na przyjęcie spersonalizowanych metod zapobiegania zakażeniu, a w przypadku wystąpienia choroby – na dostosowanie odpowiednich metod terapii – mówi dr hab. Mirosław Kwaśniewski, jeden z liderów projektu, prezes IMAGENE.ME.

Spółka IMAGENE.ME jest technologicznym partnerem projektu. Do jej zadań będzie należeć m.in. wsparcie analiz bioinformatycznych i statystycznych wyników badania genetycznego oraz integracja wyników badań genetycznych z danymi klinicznymi pacjentów. Z kolei lekarze i naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku koordynują pozyskiwanie materiału do badań oraz danych klinicznych pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą, a także przeprowadzają sekwencjonowanie eksomu pacjentów z różnym przebiegiem COVID-19. Poza stworzeniem raportu predyspozycji genetycznych, fenotypowych i behawioralnych, umożliwiającego typowanie osób najbardziej zagrożonych zakażeniem koronawirusem, twórcy projektu opracują również test do szybkiej identyfikacji grup wysokiego ryzyka i prognozowania przebiegu COVID-19 oraz aplikację wspierającą podejmowanie decyzji diagnostyczno-terapeutycznych przez lekarzy. Wynikiem prac zespołu ma być również profesjonalna baza danych zawierająca wyniki analiz, która zgodnie z założeniem ma zostać udostępniona środowiskom naukowym na całym świecie.

– Nie wiemy, jak długo potrwa pandemia koronawirusa SARS-CoV-2. Według przewidywań istnieje szansa, że wirus „zadomowi się” w naszej populacji na dłużej i nie uda się go całkowicie wyeliminować w krótkim okresie. Wiemy jednak, że dostępność nowoczesnych technologii umożliwiających sekwencjonowanie genomów w skali populacji, globalny dostęp do informacji o zakażeniach i przebiegu choroby oraz zaawansowane metody analityczne, mogą być skutecznym narzędziem w walce z nowymi patogenami takimi jak SARS-CoV-2 – zauważa dr hab. Mirosław Kwaśniewski.

Projekt szansą na uniknięcie drastycznych skutków podobnych epidemii w przyszłości

Naukowcy zaangażowani w projekt oceniają, że wyniki ich badań mogą okazać się kluczowe nie tylko w obecnej epidemii koronawirusa, ale również w przypadku każdej kolejnej sytuacji kryzysowej wynikającej z zagrożenia nowym wirusem. – Co pewien czas będą pojawiały się nowe wirusy, z którymi będziemy musieli się zmierzyć. To nieuniknione. Natomiast wypracowane przez nas modele postępowania pomogą w przyszłości na skuteczne podjęcie działań prewencyjnych, zanim mogłoby dojść do sytuacji kryzysowej związanej z pandemią. Pozyskanie unikalnej wiedzy na podstawie badań naszego zespołu daje przewagę w walce z podobnymi zagrożeniami oraz wpłynie na rozwój systemu opieki zdrowotnej w trakcie i po kryzysie – zauważa dr hab. Mirosław Kwaśniewski.

Pierwsze prace w ramach projektu ruszyły już w maju tego roku. W pierwszej fazie naukowcy zajmą się pozyskaniem materiału (krwi) do badań od pacjentów ze zdiagnozowanym zakażeniem SARS-CoV-2 oraz przeprowadzą izolację DNA z pobranych próbek. W wyniku bioinformatycznych analiz danych pacjentów z różnym przebiegiem choroby zostaną zidentyfikowane te geny i ich warianty, które są odpowiedzialne za występowanie zakażenia i przebieg COVID-19. Finalnym produktem badań będzie test diagnostyczno-prognostyczny przebiegu choroby. Pierwsze rezultaty prac naukowców zespołu będą znane pod koniec roku.