W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92% genomu człowieka. Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej. – Może się okazać, że w tych regionach, których do tej pory nie znaliśmy wcale lub były nieprawidłowo odczytane, znajdują się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie objawów wielu chorób. Tam również znajdują się często regiony o wysokiej zmienności, które umożliwiają precyzyjne odróżnianie od siebie osób – te miejsca także bywały kłopotliwe technicznie do precyzyjnego zsekwencjonwania – komentuje dla PAP dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie.

Odczytanie pełnej sekwencji genomu – dodaje – ma również znaczenie poznawcze, do wykorzystania w wielu innych dziedzinach nauki, np. genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii. Zaznacza, że do opisania pełnej, pozbawionej luk sekwencji ludzkiego genomu niezbędny był postęp technologiczny. – W ludzkim genomie znajduje się bardzo wiele elementów, które uznawane były dotąd za wyjątkowo trudne do precyzyjnego zsekwencjonowania (odczytania), np. z uwagi na ogromną ilość powtórzeń tych samych liter. Takie miejsca to przede wszystkim telomery (końcówki chromosomów) i centromery (środki). To właśnie te miejsca przede wszystkim stanowiły 8% genomu, którego sekwencji do tej pory nie byliśmy pewni lub nie znaliśmy w ogóle. Dopiero rozwój technologiczny, zwłaszcza tzw. long-reads, przy akompaniamencie rozwoju bioinformatyki, umożliwił odczytywanie całości z dużą precyzją – wyjaśnia dr Dobosz. 

Autor: Marek Matacz, PAP – Nauka w Polsce