Wydawało się nieuniknione, że intensywny rozwój w dziedzinie sekwencjonowania genomów pociągnie za sobą także rozwój gałęzi rynku, w obrębie której firmy będą wykorzystywać nowe technologie sekwencjonowania w celu sprzedaży usługi odczytywania informacji genetycznej dla pacjenta. Na przestrzeni ostatnich kilku lat pojawiło się mnóstwo firm oferujących takie usługi. Co więcej, giganci przemysłu farmaceutycznego zaczynają poważnie interesować się tą częścią rynku. Dowodzi temu przykład z kwietnia br., kiedy to Hoffman‑La Roche zaproponował, choć bezowocnie, wykupienie amerykańskiej Illuminy (świadczącej usługi z zakresu sekwencjonowania) za 6,7 mld USD .

Pojawianie się nowych trendów związanych z szerokim i łatwym dostępem do genetycznych testów diagnostycznych wydaje się dziś wymagać pewnych rozważań dotyczących pojawiających się problemów, przede wszystkim natury etycznej, i związanych z tym konsekwencji. Okazuje się, że w ogólności postulowana jest konieczność wprowadzenia pewnych regulacji prawnych, uwzględniających dobro pacjenta, potencjalnie dowiadującego się bezpośrednio od usługodawcy o swoich predyspozycjach do chorób takich jak nowotwory, otyłość czy choroba Alzheimera. FDA przyznaje, że należy brać pod uwagę realne ryzyko nieodpowiednich reakcji ludzi odczytujących swoje wyniki. Jednak brak jakichkolwiek konkretów czy propozycji może wywoływać wrażenie powstającego zagrożenia, jakim jest bezterminowe odłożenie rozpatrywania opisanego problemu przez odpowiednie instytucje.

Pojawiają się głosy, że takiemu stanu rzeczy mogą sprzyjać pewne przekłamania słowno‑znaczeniowe w debacie dotyczącej regulacji testów direct‑to‑consumer. Po pierwsze, w języku tej debaty pacjent określany jest mianem klienta (ang. consumer). Zatem osoba korzystająca z usługi diagnostycznej jest tu przynoszącym zyski klientem, z dużym prawdopodobieństwem zwabionym przez wszechobecną i często podstępną reklamę do skorzystania z usługi, a nie pacjentem, który może wymagać pomocy, medycznej lub psychologicznej.

Kolejnym problemowym terminem okazuje się pojęcie „ciekawości”. Przyjęło się mówić, że człowiek ma prawo do ciekawości wobec biologii własnego organizmu. Wydaje się to jednak silnym uproszczeniem i nadużyciem, ponieważ sama ciekawość jest zwykle tylko jednym z uczuć towarzyszących człowiekowi podczas decydowania o genetycznych badaniach diagnostycznych. Zdecydowanie częściej jest to mieszanka uczuć takich jak strach, przymus wewnętrzny, poczucie nieuchronności, lęk, próżność. Wreszcie może się okazać, że po zaspokojeniu ciekawości i nabyciu pożądanej wiedzy zechcemy ja nieodwracalnie utracić, a to już niemożliwe. Jeżeli tak, to kto byłby zobligowany w wymiarze społecznym do pomocy w radzeniu sobie ze strachem i konsekwencjami niekorzystnych wyników badań, do edukacji społeczeństwa, prowadzenia niezbędnych konsultacji z psychologami czy genetykami?

I wreszcie trzecie przekłamanie semantyczne, wynikające z nieprawidłowego zamiennego stosowania pojęć „wiedza” i „informacja”. Otóż we wszelkich dyskusjach i materiałach o testach DTC zwykle używa się pojęcia „informacja”. Oznacza to jedynie tę informację, która zawarta jest w naszych genach – suche fakty dotyczące odpowiednich sekwencji. Jest to o tyle niezgodne z prawdą, że wszelkie firmy prowadzące badania tego typu de facto kontrolują zarówno informację, jak i wiedzę - w postaci interpretacji wyników badania, odpowiadających na pytanie pacjenta o podatność na daną chorobę. Ostatecznie pojawia się pytanie o zagrożenia, jakie niesie ze sobą taka wiedza. Przestrogą niech będą opublikowane już w 1999 roku wyniki globalnego badania, w którym wzięto pod uwagę predyspozycje do zachorowania na ciężką chorobę neurodegeneracyjną - chorobę Huntingtona. Objawia się ona m.in. zanikiem koordynacji ruchowej, utratą zdolności poznawczych, psychozami. Otóż w grupie 4500 osób, u których stwierdzono obecność genetycznego wskaźnika choroby Huntingtona, odsetek samobójstw wzrósł o 10 % względem grupy kontrolnej.

Stosowanie poprawnej, niewprowadzającej w błąd terminologii, szeroka społecznie dyskusja oraz inicjowanie odpowiednich regulacji społeczno‑prawnych w branży testów genetycznych DTC jest obecnie naglącą koniecznością. Tylko w ten sposób możliwe będzie etyczne, bezpieczne wykorzystanie coraz łatwiej i taniej dostępnych technologii w genetycznym diagnozowaniu chorób.

Ewa Sankowska

źródło:

T. Quirk, Opinion: talking genomics, The Scientist, published online 13 Nov 2012