Korzyści płynące z badań przesiewowych w zakresie profilaktyki antynowotworowej są nie do przecenienia. Przede wszystkim umożliwiają wykrycie raka we wczesnych, a zatem łatwiejszych do leczenia stadiach, a tym samym zmniejszenie śmiertelności z powodu tej choroby. Ponadto niektóre metody diagnostyczne, jak np. kolonoskopia mogą również zapobiegać występowaniu raka poprzez identyfikowanie i usuwanie polipów w jelicie grubym. – Te badania wydają się być wprost niezbędne w Polsce, gdzie pacjenci wciąż zbyt późno dowiadują się o chorobie. Każdy pacjent powinien mieć regularnie wykonywane badania profilaktyczne, takie jak kolonoskopia, kobiety również cytologię, USG i mammografię piersi. Niestety, aktualny plan badań profilaktycznych nie uwzględnia osobistej sytuacji konkretnej osoby np. obciążenia rodzinnego chorobą nowotworową. Indywidualne podejście do pacjenta i zaproponowanie mu planu działań ochronnych, zgodnych z jego obciążeniem genetycznym, pozwoli na skuteczniejszą profilaktykę również dla osób, które dzisiaj umierają przed osiągnięciem wieku, w którym typowo rozpoczynamy prewencję – mówi prof. Mirosław Wielgoś, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Opracowany na Uniwersytecie Warszawskim Program „Badamy Geny” nie tylko pozwala wykryć raka w jego najwcześniejszym stadium, ale również już samo ryzyko zachorowania. Badanie metodą opracowaną przez zespół Warsaw Genomics obejmuje w całości 70 genów, podczas gdy w standardowych badaniach wykonywanych w Polsce w celu określenia genetycznego ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnika, analizuje się jedynie kilka punktów w kilku genach. Eksperci mogą ocenić, czy w którymkolwiek z nich istnieje wada zwiększająca ryzyko zachorowania. W sumie są w stanie sprawdzić ponad 50 tys. potencjalnych uszkodzeń. – Przeprowadziliśmy analizę ekonomiczną wprowadzenia badania prowadzonego przez Warsaw Genomics jako badania przesiewowego, dostępnego dla całego społeczeństwa. Wyniki tylko upewniły nas w przekonaniu, że powszechne badania genetyczne mają sens także w populacji ogólnej. Po przebadaniu 20 tysięcy osób wiemy, że nawet 1,5 proc. z nich jest obciążonych mutacjami wysokiego ryzyka w genach BRCA1 i BRCA2, których uszkodzenia zwiększają przede wszystkim ryzyko nowotworów piersi, jajnika i prostaty. Są to liczby zgodne z amerykańskimi danymi Myriad Genetics. Jednocześnie dziś już wiadomo, że badanie tylko tych dwóch genów jest mniej opłacalne niż badanie uwzględniające większą liczbę potencjalnie zmutowanych genów. Analizując 70 genów znajdujemy mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na raka u co 20. osoby – mówi prof. Krystian Jażdżewski, inicjator Programu Badamy Geny.

U osób przebadanych w ramach programu „Badamy Geny" wykryto ponad 1000 znanych nieprawidłowości genetycznych, w tym ponad 300 w genach BRCA1 i BRCA2. Metoda ekspertów z Warsaw Genomics pozwala uchwycić o 50 proc. więcej nosicielek mutacji wysokiego ryzyka nowotworu piersi lub jajnika. Inaczej mówiąc, wielogenowe populacyjne badania genetyczne pozwalają na uniknięcie zachorowania lub wczesną terapię około 2,4 tys. zachorowań na raka piersi i 650 zachorowań na raka jajnika na 1 mln osób.

Ile kosztuje rak? 

Eksperci Deloitte oszacowali koszty bezpośrednie i pośrednie leczenia oraz opieki nad pacjentami z nowotworami piersi, prostaty, jajnika i jelita grubego w 2016 r., a także prognozy tych kosztów do 2035 r. w dwóch scenariuszach.  Pierwszy nie zakłada żadnych zmian w stanie obecnym, drugi natomiast to scenariusz wprowadzenia programu prewencyjnego opartego na powszechnym badaniu genetycznym. Oszacowane zostały dwa rodzaje kosztów – bezpośrednie, takie jak koszty prewencji, diagnostyki i leczenia oraz pośrednie, tj. nieobecności w pracy lub niższej produktywności pracy osób chorych i ich opiekunów, a także koszty zgonów osób w wieku produkcyjnym. 

Wprowadzenie powszechnego przesiewowego badania genetycznego dla całej populacji oznaczałoby wzrost kosztów prewencji o 42,9 mld złotych do 2035 r. W efekcie osoby o podwyższonym ryzyku zachorowania dostałyby skierowanie na częstsze badania diagnostyczne, aby wykryć potencjalną chorobę we wczesnym stadium.  – Załóżmy, że spośród ponad 14 mln przebadanych osób, te które okażą się być w grupie podwyższonego ryzyka nie zaniechają regularnych badań, a ewentualne wykrycie u nich nowotworu nastąpi wcześniej niż pozwala na to obecny system prewencji. To oznaczałoby oszczędności z tytułu kosztów leczenia w wysokości 6,2 mld zł do 2035 roku, a zatem blisko tyle, co rocznie przeznacza się na całą opiekę onkologiczną w Polsce – mówi Julia Patorska, lider zespołu ds. analiz ekonomicznych w Deloitte. 

Analizując koszty pośrednie eksperci obliczyli, że po wprowadzeniu programu „Badamy Geny” koszty wynikające z niezdolności do pracy osób chorych zmniejszyłyby się z 71,0 mld zł do 60,7 mld zł, a te związane z pogorszeniem jakości wykonywanej pracy spadłyby z 89,0 mld zł do 21,0 mld. Natomiast koszty, jakie niosą dla gospodarki przedwczesne zgony zmniejszyłyby się z 23,3 mld zł do 14,4 mld zł. – Przyjęta metoda badawcza genów jest unikalna i żaden inny kraj jeszcze nią nie dysponuje, co daje przewagę konkurencyjną i możliwość eksportu stosowanej technologii.  Dodatkowy wydatek z budżetu państwa skierowany na powszechne przesiewowe badania genetyczne może przyczynić się także do rozwoju branży biomedycznej w Polsce – dodaje Julia Patorska. Wykonanie pojedynczego badania Warsaw Genomics kosztuje 599 zł, a nie 6 tys. zł (średnia cena europejska), a więc jest dziesięciokrotnie tańsze. Wynika to z nowatorskiej metody – w każdej rundzie badania analizuje się 600 osób, szukając mutacji u jednej z nich, wykorzystuje się informację zawartą w całej puli próbek.

Polska ma zatem szansę zostać pionierem w tym zakresie

– Już dwa lata temu Deloitte, jako pierwszy pracodawca w Polsce, rozpoczął program „Badamy Geny”, oferując swoim pracownikom nowatorską metodę badań genetycznych. Po tym jak zakończyliśmy program, ponad połowa z naszych pracowników potwierdziła, że ta inicjatywa zwiększyła ich świadomość na temat profilaktyki nowotworowej. To bardzo ważne, bo największym i najbardziej dotkliwym kosztem choroby jest ten, który ponoszą pacjenci. I tu rola profilaktyki jest nieoceniona – mówi Marek Metrycki, partner zarządzający Deloitte.