Aby lepiej zrozumieć tę różnicę, wystarczy przypomnieć sobie o problemach niektórych osób po spożyciu produktów mlecznych – wynika ona z braku lub niedoboru enzymu rozkładającego cukier mleczny – laktozę. Brak ten wynika z uwarunkowań genetycznych – jeżeli gen kodujący dany enzym jest wyciszony lub w małej liczbie kopii, enzymu będzie zbyt mało aby skutecznie działać. Przekłada się to poźniej na nasze zdrowie, na przykład na złe samopoczucie po wypiciu mleka. I na tym polega właśnie nutrigenetyka – wpływie genetyki na działanie tego, co jemy, na analizie, jak poszczególne składniki diety mogą wpłynąć na zdrowie poszczególnych, różniących się między sobą, osobników. Znajomość mechanizmów działania i indywidualnych uwarunkowań genetycznych umożliwi później układanie indywidualnych diet, specyficznych dla danej populacji lub jednostek.

Nutrigenomika natomiast bazuje na wpływie składników żywności na ekspresję naszych genów oraz na nasze zdrowie, a także na tym, jak nasza dieta może wpływać na rozwój wielu chorób „cywilizacyjnych”, takich jak otyłość, cukrzyca czy nowotwory. Większość z nich jest spowodowana rożnymi interakcjami pomiędzy genami i czynnikami środowiskowymi, w tym dietą. Dodatkowo zmienność genetyczna znacznie utrudnia diagnozowanie i leczenie wielu chorób. To, co jednej osobie pomoże, drugiej może bardzo zaszkodzić. A z czego to wynika?

Z dwóch bardzo ważnych zjawisk – polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) oraz zróżnicowanie kopii genu (ang. Copy Number Variation – CNV). SNP to jest podstawowy powód zmienności genetycznej organizmów. Szacuje się, że przeciętnie w organizmie ludzkim występuje około 10 milionów SNP. Pojawiają się w wyniku mutacji pojedynczych nukleotydów w sekwencji kodu genetycznego, przekazywanych dalej z pokolenia na pokolenie. Ich wpływ może być decydujący na aktywność białka, od którego może zależeć np. metylacja DNA, co bezpośrednio może przełożyć się na skłonność do tworzenia się komórek nowotworowych. Przykładem takiego białka może być reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR), którego mutacja może znacznie obniżyć aktywność enzymu, skutkującą podwyższonym ryzykiem występowania pewnych typów nowotworów, przy jednoczesnym zredukowaniu ryzyka zachorowania na inne.

Żróżnicowanie kopii genu (CNV) jest dużo mniej powszechne niż SNP, aczkolwiek ma również realny wpływ na zdrowie. CNV determinuje, ile kopii danego genu znajduje się w genomie. Innymi słowy – czy dany gen uległ powieleniu czy redukcji. Przykładem działania takiego zjawiska jest odczuwanie słodkiego smaku pieczywa – kiedy u danej jednostki gen odpowiedzialny za syntezę enzymu odpowiedzialnego za rozkład skrobii występuje w większej ilości kopii niż normalnie, jest ona w stanie poczuć słodki smak pieczywa.

Wpływ diety na nasze zdrowie

W jaki sposób zatem to, co jemy, wpływa na nas? Na bardzo wiele mechanizmów, takich jak epigenetyczna regulacja ekspresji genów, czyli  zmiany w organizacji naszego DNA, które nie są w zapisane w sekwencji kodu genetycznego. Od organizacji DNA zależy, czy niektóre geny będą transkrybowane, czy wyciszone. Przez tę „organizację” rozumie się:

• Stopień upakowania chromatyny, zależny od modyfikacji białek histonowych
• Poziom metylacji DNA

Modyfikacja białek histonowych bezpośrednio wpływa na transkrypcję określonych genów, wpływając na strukturę chromatyny. W wyniku modyfikacji polegających na acetylacji, metylacji i fosforylacji chromatyna przyjmuje postać rozproszoną, tzw. euchromatynę, co umożliwia transkrypcję określonych odcinków DNA, podczas gdy postać upakowana – heterochromatyna – jest nietranskryptowalna. Podobne zjawisko obserwuje się przy metylacji DNA. Zmetylowanie DNA w konkretnych regionach promotorowych prowadzi do wyciszenia transkrypcji. Niemniej jednak, zarówno zbyt wysoki, jaki zbyt niski poziom metylacji jest niebezpieczny i może prowadzić do powstania komórek nowotworowych.

Składniki naszej diety nie wpływają jedynie na ekspresję genów - receptory jądrowe, szlaki sygnałowe, naprawa DNA, metabolizm lipidów – te mechanizmy również są od nich częściowo zależne. Dokładny wpływ jest teraz przedmiotem wielu badań, co owocuje częstymi odkryciami dotyczącymi wspomnianych zjawisk i możliwości ich kontroli.

Jaka przyszłość czeka nutrigenomika? Na pewno świetlana. Dzięki badaniom w jej zakresie będzie możliwe odkrycie dokładnej zależności między dieta, a naszym zdrowiem. Jej rozwój może sprawić, że wreszcie będzie możliwe ułożenie w pełni spersonalizowanej diety, uzależnionej nie tylko od aktywności fizycznej i metabolizmu, ale też od zapotrzebowań na konkretne składniki diety czy wspomagania uszkodzonych mechanizmów.  

Rafał Madaj