Praca określa PHF6 jako nowy gen zaangażowany w rozwój ostrej białaczki limfoblastycznej związanej z komórkami T(T-ALL) i chromosomem X.

T-ALL jest agresywnym typem nowotworu krwi, który jest trzy razy częściej stwierdzany u mężczyzn niż kobiety. Wynika to z niekontrolowanego wzrostu komórek T, które są częścią układu odpornościowego. Ogółem, białaczki występują u około 300.000 osób na całym świecie, z około 10% przypadków zaklasyfikowanych jako ostra białaczka limfoblastyczna (ALL), 30% wszystkich przypadków sklasyfikowanych jest jako T-ALL.

Adolfo Ferrando i wsp sekwencjonowali geny na chromosomie X z próbek guza pochodzących od 12 mężczyźn z T-ALL i wyłonił trzy mutacje w genie PHF6. Autorzy analizowali geny chromosomu X w guzach innej grupy 246 pacjentów z T-ALL i znaleźli delecję obejmujące gen PHF6 w 3% próbek. Wreszcie, autorzy przyjrzeli się PHF6 w dodatkowym panelu 131 pacjentów z T-ALL i stwierdzili mutację u 38% dorosłych i 16% dzieci z T-ALL. Nie stwierdzili mutacji w PHF6 w 62 przypadkach ALL wywodzących się z komórek B.

PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia Pieter Van Vlierberghe, Teresa Palomero, Hossein Khiabanian, Joni Van der Meulen, Mireia Castillo, Nadine Van Roy, Barbara De Moerloose, Jan Philippé, Sara Gonz´lez-García, María L Toribio, Tom Taghon, Linda Zuurbier, Barbara Cauwelier, Christine J Harrison, Claire Schwab, Markus Pisecker, Sabine Strehl, Anton W Langerak, Jozef Gecz, Edwin Sonneveld, Rob Pieters, Elisabeth Paietta, Jacob M Rowe, Peter H Wiernik, Yves Benoit, Jean Soulier, Bruce Poppe, Xiaopan Yao, Carlos Cordon-Cardo, Jules Meijerink, Raul Rabadan, Frank Speleman & Adolfo Ferrando