Medycyna spersonalizowana zaliczana jest do interdyscyplinarnej dziedziny nauki. Jej głównym celem jest poprawa skuteczności bezpieczeństwa, efektywności, a także kosztów leczenia. Powiązana jest ona z dostosowaniem terapii do indywidualnych potrzeb pacjenta poprzez zebranie odpowiednich danych klinicznych, genetycznych, środowiskowych, a nawet społecznych. Służą one jak najlepszemu dostosowaniu leczenia do indywidualnego pacjenta, w celu jego wyleczenia bądź zapobieganiu rozwoju zmian chorobowych.

Dlaczego tak ważny jest rozwój medycyny spersonalizowanej? Przede wszystkim z powodu możliwości tworzenia indywidualnych podejść terapeutycznych dla każdego pacjenta. Realizowane programy leczenia dostosowane są do skuteczności działania  szerokiej grupy osób poddanych badaniu. Jednakże, w każdej populacji znajdzie się jednostka, bądź niewielki odsetek chorych, którym zastosowane leczenie nie przyniesie żadnych korzystnych skutków. Spowodowane jest to indywidualnymi różnicami pomiędzy poszczególnymi osobami, które w różnym stopniu będą korelowały ze skutecznością zastosowanej terapii. Z tego powodu tak ważne jest zastosowanie w takich przypadkach rozwiązań medycyny spersonalizowanej. Wykrycie oraz odniesienie się do nawet niewielkich różnic genotypowych pomiędzy osobnikami umożliwia stworzenie optymalnej opcji terapeutycznej.

Wykorzystując najnowsze narzędzia nauk biomedycznych, medycyna spersonalizowana, poprzez skupienie się na diagnostyce molekularnej, a także określaniu ryzyka zapadalności na dane schorzenia, umożliwia stworzenie terapii odpowiadającej potrzebom indywidualnego człowieka. W tym przypadku możliwe jest również określenie jego szans na całkowite wyleczenie.

Badanie przyczyn procesów chorobowych umożliwia zarówno określenie swoistych markerów warunkujących szybką diagnozę, jak i opracowanie terapii celowanej. Jej specyficzność powiązana jest z wybiórczym działaniem na molekularne szlaki odgrywające znaczące role w przebiegu danej choroby.  Diagnostyka molekularna oparta na faktach (ang. evidence-based medicine) stanie się w przyszłości podstawą w podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Zwłaszcza w przypadku chorób o rosnącej ilości pacjentów, m.in. cukrzycy, chorób serca, nowotworów, gdzie molekularna podstawa powiązana jest z kombinacją czynników genetycznych oraz zmian środowiskowych.

O celach zastosowania medycyny spersonalizowanej opowiada dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed: