Pacyfic Biosciences został założony w 2003 roku przez Stevena Turnera, który opracował podstawy technologii sekwencjonowania. Od początku istnienia firma miała ogromny potencjał i chęć zostania liderem rynku sekwencjonowa. Pierwotnie PacBio miał być „zabójcą” Illuminy, jednak oferowane urządzenia okazały się zbyt wolne, za drogie i nieporęczne w porównaniu do sekwenatorów Illuminy, dlatego to Illumina wygrała wyścig i została liderem rynku.
Przejęcie Pacyfic Bioscience jest szansą dla obu firm. Technologie sekwencjonowania Illuminy i PacBio są różne, jednak ich połączenie może przynieść ogromne korzyści i dać lepszy wgląd w sekwencjonowany genom. Technologia Illuminy jest technologią tzw. krótkich odczytów – przed sekwencjonowaniem DNA jest cięte na krótkie, 200-500 nukleotydowe fragmenty. Odczytane sekwencje są następnie składane. W większości przypadków ta technika sprawdza się bardzo dobrze. Problem pojawia się wtedy, gdy w genomie występują rearanżacje, zmiany strukturalne, których nie udaje się sekwencjonować lub złożyć (po sekwencjonowaniu).
Tutaj pojawia się technologia PacBio – tzw. długich odczytów. Sekwenatory PacBio analizują sekwencje pojedynczych cząsteczek DNA z dużą dokładnością. Minusem jest koszt technologii. Obecnie koszt sekwencjonowania genomu człowieka tą metodą to około 12 000 dolarów. Docelowo Illumina będzie chciała zmniejszyć koszt o połowę.
Konkurencją dla PacBio jest Oxford Nanopore, który również opracował technologię pozwalającą na sekwencjonowanie długich cząsteczek DNA. To, co wyróżnia PacBio to dokładność i możliwość zsekwencjonwania cząsteczki wiele razy, dzięki czemu można wyeliminować błędy. Technologia Nanopore polega na przepuszczaniu cząsteczki DNA przez nanopor, odcinaniu nukleotydów i sczytywaniu sekwencji. W tym przypadku istnieją mniejsze możliwości eliminacji przypadkowych błędów powstałych podczas sekwencjonowania.
Illumina jest liderem rynku sekwencjonowania następnej generacji – NGS (ang. next generation sequencing). Jako pierwsza wprowadziła na rynek i uzyskała rekomendację FDA na wykorzystanie paneli genetycznych do diagnostyki chorób. Sekwencjonowanie metodą Illuminy polega na amplifikacji (tzw. bridge amplification) krótkich fragmentów DNA i odczytywaniu sygnału od przyłączanych nukleotydów.
KOMENTARZE