Zastrzyk gotówki

Choroba neuronu ruchowego (ang. Motor Neurone Disease, MND), uważana za rzadką, jest często pomijana w zakresie finansowania rozwoju nowych terapii – komentuje prof. Pam Shaw na stronie internetowej Instytutu Translacyjnej Neurologii w Sheffield (SITraN).  Naukowcy z tego ośrodka badawczego od lat opracowują terapię genową mającą na celu wyciszenie genu SOD1, którego zmutowana forma jest powiązana z około 20% przypadków tej choroby. SOD1 to dysmutaza ponadtlenkowa, dla której kofaktorami są jony miedzi i cynku. Mutacje w jej genie prowadzą do obniżonej ekspresji genów antyoksydacyjnych, a stres oksydacyjny uważany jest za kluczowy mechanizm chorobotwórczy stwardnienia. Ten projekt ma potencjał, aby rozwinąć pierwszą znaczącą neuroprotekcyjną terapię dla MND. Dzięki anonimowej donacji, grupa badawcza z Sheffield rozpocznie badania prekliniczne na dużą skalę, tuż przed pierwszymi badaniami klinicznymi z udziałem pacjentów, które – jak twierdzi prof. Pam Shaw – planowane są już na przyszły rok.

Choroba Hawkinga

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) to postępująca choroba neurodegradacyjna, dotychczas nie posiadająca skutecznego leczenia. Jest najczęściej występującą chorobą nerwowo-mięśniową, na szczęście w ciągu roku przypada tylko na jedną osobę na sto tysięcy. Charakteryzuje się progresywną utratą komórek nerwowych (neuronów ruchowych), dzięki którym mózg kontroluje ruch mięśni. Postępująca choroba pozbawia pacjentów samodzielnej zdolności do chodzenia, poruszania się, jedzenia, rozmawiania i w końcu oddychania. Jedną z genetycznych przyczyn takiego stanu są wybrakowane geny SOD1, które produkują zniekształcone białka prowadząc do degradacji neuronów ruchowych. Do tej pory, jedynym lekiem  stosowanym w terapii tej choroby jest Rilozule, który wydłuża życie pacjenta jedynie o trzy do sześciu miesięcy, co nie jest skuteczne u wszystkich przyjmujących ten preparat. Nad alternatywną terapią pracowali również naukowcy z Melbourne. Zapewniając komórkom rdzenia kręgowego transgenicznych myszy środowisko bogate w jony miedzi, otrzymali znacznie mniej szkodliwy i defektywny enzym SOD1. Transgeniczne myszy wykazały się poprawą żywotności i funkcji ruchowych, dzięki doustnemu przyjmowaniu związku znanego jako CuII(atsm), co daje nadzieję na kolejną formę terapii. Od ponad pięćdziesięciu lat z tą chorobą zmaga się znany brytyjski astrofizyk, Stephen Hawking, mimo że w chwili diagnozy dawano mu jeszcze tylko trzy lata życia. Nie przeszkodziła mu ona w zdobywaniu licznych osiągnięć naukowych oraz udziale w wielu konferencjach naukowych na całym świecie.

Leczenie na poziomie genomu

Terapia genowa znajduje zastosowanie także w poszukiwaniu alternatywnych form leczenia innych chorób. W chorobie Parkinsona ma ona na celu stymulowanie komórek produkujących neurotransmiter (dopaminę) lub ochronę neuronów dopaminy przed degradacją. Trwają badania nad opracowaniem terapii genowej dla pacjentów z cukrzycą typu 1, w której po wszczepieniu specjalnych sekwencji DNA celuje się produkcją komórek wytwarzających insulinę w wątrobie. Nie wspominając o hamowaniu ekspresji protoonkogenów przez niskocząsteczkowe siRNA, wprowadzanie genów samobójczych kodujących toksyczne dla komórek nowotworowych substancje, czy indukcję odpowiedzi immunologicznej organizmu w terapii genowej nowotworów.