Jaka jest rola wzmacniaczy w formowaniu twarzy?

Grupa badaczy z Joint Genome Institute w Kaliforni zajęła się przeprowadzaniem doświadczeń na myszach, których DNA było analizowane. Jak potwierdza profesor Visel – jeden z naukowców – badania te można z powodzeniem odnieść do człowieka. Wyłoniono 4000 wzmacniaczy transkrypcji, które prawdopodobnie odgrywają rolę w formowaniu się twarzy, a w przypadku 200 z nich, określono sposób i miejsce działania u dojrzewającej myszy.

W kolejnej fazie eksperymentu naukowcy usunęli z genomu myszy 3 ze wspomnianych wcześniej wzmacniaczy w celu sprawdzenia, jaka jest ich funkcja. Zmiany, jakie nastąpiły w budowie czaszek myszy były subtelne, lecz zauważalne przy użyciu tomografii komputerowej. Myszy transgeniczne w porównaniu do nietransgenicznych miały szersze lub węższe czaszki. Fakt ten sugeruje, że zmiany w sekwencji lub ilości wspomnianych wzmacniaczy mogą znacząco wpływać na wygląd twarzy, w tym również za wystąpienie chorób ją deformujących.

Perspektywy wykorzystania tych informacji

Odnalezienie wzmacniaczy odpowiedzialnych za aktywność danego genu nie jest prostym zadaniem, głównie ze względu na fakt, iż mogą one leżeć w odległym miejscu genomu. Profesor Visel wierzy, że zgłębienie tego problemu i dokładne poznanie sposobu, w jaki przełączniki genetyczne działają, pozwoli zrozumieć proces powstawania wrodzonych wad twarzoczaszki, co być może w przyszłości umożliwi ich zapobieganiu.

Trochę inne podejście do tematu

Grupa z Genome Institute nie była jedyną, która podjęła próbę odkrycia, w jaki sposób powstaje ludzka twarz. Takie wyzwanie podjął genetyk z Centrum Medycznego Erazma w Rotterdamie, Manfred Kayser, a jego badania były opublikowane już rok temu. Kayser i jego zespół podzielili twarz na kilka dających się dokładnie zmierzyć i odnieść do konkretnej jednostki części. Następnie wyłoniono 9 punktów orientacyjnych, zaś odległości między nimi były przez badaczy oceniane i mierzone przy zastosowaniu techniki MRI (np.: odległość między obojgiem oczu). Następnie przebadano 5 grup ludzi, których wielkość wahała się między 545 a 2470 osób w celu ocenienia, czy któryś szczególny wariant genu jest związany z daną cechą charakteryzującą twarz. W rezultacie, wyłoniono 5 genów, które uznano za istotne w powstawaniu rysów twarzy. 3 z nich zostały wcześniej opisane przez innych naukowców, m. in.: geny położone na chromosomie drugim i trzecim, które łączy się z takimi chorobami jak rozszczepienie wargi oraz deformacja szczęki. Jednakże 2 pozostałe geny nigdy wcześniej nie były opisane w literaturze.

Kayser podkreśla jednak, że jest to jedynie czubek góry lodowej, ponieważ prawdopodobnie
o wiele więcej genów ma wpływ na to, jak w efekcie wygląda nasza twarz. Jest to jednak istotne odkrycie z punktu widzenia m.in.: kryminalistyki sądowej, ponieważ daje to fundamenty do prowadzenia prób podobnych badań i poszukiwania owych genów oraz daje szansę na to, iż w przyszłości będzie możliwe określenie, jak wygląda twarz przestępcy na podstawie zebranych próbek DNA z miejsca zbrodni.

Marta Łucka