Pierwsze adnotacje na ten temat trafiły do informacji publicznej na początku lipca tego roku, jednak wydawały się one mało istotne. Dopiero pod koniec września podsumowano prace i ostatecznie dowiedziono celowości działań związanych z „machine learning". Andrew McCallion, profesor patobiologii molekularnej i porównawczej z Instytutu McKusick-Nathans Genetyki Medycznej w Hopkins jako cel prac wskazał zrozumienie sposobu kodowania informacji w materiale genetycznym oraz rozpoznanie, które z nich warunkują występowanie chorób genetycznych.

Maszynom nadano więc zdolność identyfikowania podobieństw w sekwencjach regulatorowych DNA. Ponadto komputery poddane nauczaniu są w stanie przewidzieć inne rejony regulatorowe w całym genomie. Michael Beer ostatecznie wykształcił narzędzie nieodzowne we wskazywaniu ryzyka chorób genetycznych i sposobu rozwoju poszczególnych komórek. Na podstawie interpretacji kodu genetycznego i jego przewidywania można wnioskować bowiem o późniejszych funkcjach komórki i jej udziale w formowaniu całego organizmu.

Działanie komputerów wyposażonych w zdolności poznawcze ma wprowadzić łatwość interpretacji sekwencji DNA obarczonych regulacją odśrodkową, przewidzieć ewentualne dysfunkcje i defekty, które wpływają na stan całego organizmu. Wyręczenie się komputerami w tym zakresie na pewno zrewolucjonizuje dotychczasowe sposoby diagnozowania chorób genetycznych. Niektóre dotąd stosowane metody pozwalały na postawienie diagnozy zbyt późno. W przypadku badań prenatalnych, nie każda choroba była możliwa do wykrycia. Wydaje się, że ograniczenia takie nie pojawią się w przypadku analiz komputerowych pobranego materiału.

Technikę „machine learning" stworzył Michael Beer, adiunkt inżynierii biomedycznej na Johns Hopkins School of Medicine oraz Iwan Ovcharenko z Narodowego Centrum Informacji Biotechnologicznej. Dostosowanie komputerów do nowych analiz było możliwe dzięki stworzeniu bazy danych zawierającej informacje o tym jak odróżniać części genomu posiadające wartość biologiczną, od tych bez znaczenia. Zestawy szkoleniowe zawierały też spis sekwencji DNA znanych jako regulatorowe. Ponadto komputery zostały „nauczone” sposobów wyszukiwania zestawów nowych informacji oraz stosowania „swojej” wiedzy. Całość działań oparta była na danych dotyczących genomu określonych grup komórek, w tym komórek mózgu.

Niestety należy jeszcze poczekać na znamienne konsekwencje funkcjonowania komputerów „wykwalifikowanych” przez zespół naukowców z Hopkins oraz na popularyzację ich metod. Niemniej jednak rozpoczęli oni działania ku realizacji oczekiwań i nadziei pokładanych w tym dziale bioinformatyki. Jest to istotny krok w automatyzacji i przyspieszeniu długotrwałych i żmudnych analiz materiału genetycznego, a także szansa na właściwe rozpoznanie choroby genetycznej jeszcze na długo przed narodzinami człowieka.

Izabela Kołodziejczyk

Źródło: http://www.sciencedaily.com