Leki sieroce (ang. orphan drugs) to preparaty medyczne stosowane w leczeniu bardzo rzadkich schorzeń, najczęściej o podłożu genetycznym, takich jak: mukopolisacharydoza, choroba Gauche’go i Fabry’ego, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Pompe’go. Obecnie zidentyfikowano około 7 tysięcy takich schorzeń, na które w samej Europie cierpi 30 mln osób. W porównaniu z innymi jednostkami chorobowymi, to niewielka ilość by na szeroką skalę prowadzono badania nad nowymi formami diagnostyki i leczenia.

Problem powszechnego dostępu do produktów medycznych stosowanych w leczeniu chorób rzadkich związany jest przede wszystkim z regulacjami prawnymi oraz systemem finansowym. Leki sieroce, jeśli już powstają, są bardzo drogie oraz nierefundowane w Polsce. Stanowi to poważną trudność dla pacjentów, ponieważ większości z nich nie stać na leczenie,  które może kosztować nawet kilkaset tysięcy złotych rocznie. Tak wysokie ceny preparatów sierocych firmy farmaceutyczne tłumaczą kwestiami ekonomicznymi – aby produkcja leku była opłacalna dla małej grupy pacjentów, koszty substancji medycznych muszą pozostać wysokie. Z drugiej strony ograniczenie dostępu do często jedynej możliwości leczenia z powodów finansowych stanowi niebezpieczeństwo dla zdrowia i życia ludzkiego.

Z tego powodu Unia Europejska jak i inne kraje przyjęły za priorytet zwiększenie dostępności do takich produktów medycznych. Wprowadzenie „Orphan Drug Act” w 1983r. w Stanach Zjednoczonych oraz odpowiednich regulacji prawnych w Japonii (1993r.) oraz Australii (1998r.), zapoczątkowało zapowiadane zmiany w prawie farmaceutycznym dot. sierocych produktów medycznych. Przytoczone zmiany miały za zadanie m. in. pomoc organów rządowych przy finansowaniu badań klinicznych, zwolnienie z opłat rejestracyjnych oraz uproszczenie i przyspieszenie takiej procedury. Pierwsze regulacje na terytorium Unii Europejskiej wprowadziło Rozporządzenie 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dn. 16 grudnia 1999r. w sprawie sierocych produktów leczniczych. W ten sposób określono procedurę oznaczania takiego typu preparatów stosowanych na terytorium Wspólnoty Europejskiej (Rozporządzenie (WE ) nr 847/2000) oraz jak w przypadku „Orphan Drug Act” wprowadzono różnorodne formy zachęt dla firm farmaceutycznych. Rozporządzenie 141/2000 stało się również podstawą dla powstania Komitetu ds. Sierocych Produktów Leczniczych (COMP) przy Europejskiej Agencji Rejestracyjnej (EMA). 

Wprowadzone udogodnienia spowodowały, iż na światowym rynku farmaceutycznym dostępne jest około 400 takich preparatów, natomiast w samej Unii Europejskiej do obrotu dopuszczono ok. 70 z nich. Pomiędzy 2000 a 2011r. liczba wniosków FDA (Food and Drug Administration) o dopuszczenie nowych produktów medycznych, powiązanych należących do omawianej grupy, wzrosła trzykrotnie. Ponadto, zysk ze sprzedaży takich produktów w 2012 roku wyniósł około 86 mld USD na całym świecie.

Wszyscy pacjenci, bez względu na to czy chorują na schorzenia częściej lub rzadziej występujące, powinni mieć zagwarantowany taki sam dostęp do bezpiecznego oraz efektywnego leczenia. W przypadku preparatów sierocych – poziom dostępności oraz refundacji zasadniczo różni się pomiędzy krajami Unii Europejskiej. W polskim sektorze farmaceutycznym decyzja refundacyjna podejmowana jest głównie w oparciu o analizę efektywności kosztowej – z punktu widzenia państwa refundacja tej grupy preparatów jest nieekonomiczna, poza tym budżet jest zbyt niski by sobie na to pozwolić. W takim przypadku pacjenci muszą starać się o objęcie leczenia programem terapeutycznym, który jest gwarantowany poprzez Ustawę o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (art. 97 ust. 3 pkt 4 i art. 48), jednak związane jest to z długą oraz żmudną procedurą.