Naukowcy z UT Southwestern Medical Center w Dallas znaleźli około 350 genów związanych z kobiecą bezpłodnością. Odkrycie to może otworzyć drzwi do bardziej szerszych i zaawansowanych badań w sferze jak dotąd mało zrozumianej i odkrytej jaką jest bezpłodność. Badania te zostały przeprowadzone przez grupę naukowców kierowanych przez dr Diego Castrillona i opublikowane w miesięczniku” Genetics”. Stanowią one pierwszy krok w drodze do zrozumienia przyczyn kobiecej niepłodności. Eksperyment został przeprowadzony na myszach, ale jak naukowcy donoszą na molekularnym poziomie biologia jajników jest bardzo podobna zarówno u muszy jak i u człowieka .Odkrycia naukowe mogą prowadzić do ewentualnego zezwolenia klinicystom na przeprowadzenie testu czy bezpłodna kobieta ma problemy ze specyficznymi genami, umożliwiając w ten sposób ulepszoną diagnostykę i dostosowanie terapii w przyszłości. Około 13 % kobiet cierpi na niepłodność z powodu dysfunkcji jajników będącej najczęstszą przyczyną choroby, zaś naukowcy podejrzewają genetyczne powiązania w wielu przypadkach .U ssaków jajniki po urodzeniu przechodzą rozwój, w trakcie którego komórki jajowe staja się zagnieżdżone w uśpionym stanie będącym pęcherzykiem pierwotnym . Następnie podczas rozwoju pęcherzyk pierwotny ulega aktywacji poprzez proces, którego jak dotąd nie był zrozumiany .Naukowcy skupili się na genie nazwanym Foxo3 ,który kontroluje aktywację pęcherzyka jajnikowego. Normalnie pęcherzyki jajnika są aktywowane zachwianym programem wiec jajniki zawierają pęcherzyki w zróżnicowanych stadiach rozwojowych. U żeńskiej płci zmodyfikowanej genetycznie myszy z brakiem genu Foxo3,pecherzyki jajnikowe są niezmienione podczas urodzenia ale później stają się aktywowane wszystkie w tym samym czasie. To skoordynowane dojrzewanie oznacza ze wszystkie geny kontrolujące wzrost pęcherzyków jajnikowych są włączane w tym samym czasie ułatwiając w ten sposób wykrycie tych genów. Naukowcy posłużyli się znaną metodą określającą poziom ekspresji genów aby zidentyfikować te, które uległy aktywacji . Znaleźli 348 genów , które są aktywne tylko w jajnikach myszy z brakiem Foxo3,ale nie w innych tkankach wskazując przez to na prawdopodobną ich role w rozwoju pęcherzyków jajnikowych. Niektóre geny, które naukowcy odkryli były dotąd znane jako związane z niepłodnością , co pomogło zatwierdzić eksperymentalną metodę , jednak większość z nich była jak dotąd nieznana. Naukowcy również przypadkowo dokonali selekcji niewielkiej ilości genów spośród 348 szukając ich obecności w jajnikach ludzkich. Te specyficzne geny dowodzą być aktywowane we wczesnych stadiach rozwojowych kobiecych jajników. W przyszłości badania dotyczące tego problemu będą skupione na dowiedzeniu się jak geny te komunikują się między sobą aby kontrolować rozwój pęcherzyków jajnikowych, a także ich udział w kobiecej niepłodności. Co roku problem niepłodności dotyka milionów kobiet na całym świecie i staje się coraz bardziej powszechny. Odkrycie dotyczące uwarunkowań genetycznych związanych z rozwojem pęcherzyków jajnikowych stwarza nadzieje na lepsze poznanie problemu dotyczącego kobiecej bezpłodności


UT Southwestern Medical Center