Kilka nowych zależności genetycznych dla pigmentacji ludzkiej skóry, włosów oraz oczu opisano w ostatnim Nature Genetics. Kari Stefansson i wsp. przeprowadzili genomowe badania nad znalezieniem genetycznych zróżnicowań związanych z pigmentacją ludzkiej skóry, włosów i oczy, ale także ze zróżnicowaną reaktywnością skóry na słońce oraz występowaniem "piegów". Badanie objęło 2986 obywateli Islandii, z czego do replikacji wybranych, wykazujących znamienną zależność loci genowych wybrano drugą próbę 2719 Islandczyków oraz 1214 Duńczyków. Autorzy zidentyfikowali 6 loci genowych związanych z przynajmniej jednym fenotypem pigmentacji, spośród których cztery nie zostały wcześniej opisane jako związane z pigmentacją. Charakterystyki pigmentacji biorących udział w badaniu zostały określone, a jest prawdopodobne, że kolejne pomiary ilościowe zidentyfikują kolejne zależności genetyczne. Większość z wariantów pigmentacyjnych zidentyfikowanych i opisanych w pracy zostało określonych wcześniej jako zasadnicze w pozytywnej selekcji w populacji Europejczyków.


Nature genetics