Zespoły naukowców z całego świata poprzez dobieranie odpowiednich SNPs (ang. Single Nucleotide Polymorphism) tworzą coraz doskonalszy, coraz bardziej uniwersalny panel polimorfizmów, wykorzystywany w różnych gałęziach nauki. Aby ocenić, który z badanych polimorfizmów to AIMs stosuje się kolejno, specjalnie opracowane algorytmy matematyczne m in. Rosenberg’s informativeness calculation, czy minor allele frequency (MAF).
W świecie nauki z dnia na dzień przybywa informacji na temat Ancestry Informatve Markers. Zaskakujące jest szerokie wykorzystanie tworzonych paneli polimorfizmów. Znajdują one zastosowanie w antropologii molekularnej – aby ocenić w jaki sposób odbywały się migracje ludzkości, epidemiologii – w celu śledzenia tendencji do rozprzestrzeniania się takich chorób jak: otyłość, cukrzyca, nowotwory, czy anoreksja. Kolejną dziedziną jest kryminalistyka, dla której panel opracowanych polimorfizmów to metoda wykorzystywana coraz częściej w dochodzeniach śledczych.
Antropologia molekularna
Zdobycze biologii molekularnej pozwalają na lepsze poznawanie wydarzeń historycznych, nawet tych bardzo odległych. AIMs to metoda coraz częściej stosowana w antropologii molekularnej. Uzyskanie informacji na temat frekwencji alleli przodków pośród współczesnych populacji pozwala na badanie rozprzestrzeniania się tychże alleli, co z kolei umożliwia ocenienie w jaki sposób człowiek migrował i osiedlał nowe lądy. Metoda AIMs stanowi alternatywę dla badania mtDNA (tzw. mitochondrialna Ewa) oraz chromosomu – Y.
Medycyna
Zastosowanie kompletu polimorfizmów AIMs mniej lub bardziej równomiernie rozmieszczonych w genomie umożliwia coraz bardziej wydajny sposób identyfikacji genów leżących u podłoża wielu chorób o złożonej etiologii. W tym celu wykorzystuje się technikę nazywaną admixture mapping. Grupa projektowa The Wellcome Trust Case Control Consortium 3 anorexia nervosa genome-wide association zrzeszająca naukowców z całego świata, poddała analizie genetycznej 2907 próbek pacjentów pochodzących z 14 różnych populacji europejskich oraz populacji Stanów Zjednoczonych. Stworzono panel polimorfizmów AIMs dający informacje na temat rozmieszczenia anoreksji na świecie.
Kryminalistyka
W przypadku innych sektorów nauki takich jak genetyka sądowa, polimorfizmy AIMs również znajdują zastosowanie. Pięcioletni projekt EUROFORGEN, prowadzony przez 14 państw członkowskich rozpoczęty w styczniu 2012 roku, znacznie przyczynił się do poszerzenia wiedzy w tym zakresie. Głównym celem projektu jest stworzenie jak najbardziej uniwersalnego panelu polimorfizmów Ancestry Informative Markers (AIMs) dla całego świata, rozróżniając 5 głównych grup: Afrykańczyków, Europejczyków, rodzimych Amerykanów, populację wschodnio-azjatycką, oraz po raz pierwszy mieszkańców Oceanii. W najnowszej opublikowanej w czerwcu pracy zespołu EUROFORGEN opisano kompletny panel 128 AIM-SNPs, uwzględniający z dużą dokładnością zróżnicowanie geograficzne ludzkości pod kątem procentowej zawartości alleli przodków. Uzyskanie takich markerów może być pomocne w ustaleniu miejsca zbrodni, czy określeniu przynależności geograficznej przestępcy. Nie jest to jednak jeszcze powszechnie stosowana metoda identyfikacji.
Ze względu na niedługi czas pracowania nad AIMs istnieje na chwilę obecną wiele niewiadomych. Jednakże stosowane techniki identyfikacyjne odpowiednich polimorfizmów rozwijają się, ilość przebadanych osób zwiększa się, co ma swoje odzwierciedlenie w coraz dokładniejszej informacji na temat badanego.
KOMENTARZE