W ostatnim czasie przeprowadzono ogólnoeuropejskie badanie, w ramach którego przepytano ponad 130 lekarzy-genetyków z różnych krajów europejskich, zasięgając ich opinii na temat popularnych testów diagnostycznych DTC. Taki komercyjnie dostępny test pacjent może szybko i łatwo wykonać poprzez odesłanie odpowiednio pobranego materiału do laboratorium, skąd po pewnym czasie wraca do pacjenta wynik. W ten sposób można określać występowanie różnego rodzaju mutacji, podatności na różnego typu choroby, na przykład nowotwory. Istotnym aspektem jest tu fakt, że pacjent nie jest w żaden sposób zobligowany do kontaktu z lekarzem specjalistą, genetykiem czy psychologiem – obecnie nie regulują tego żadne przepisy. Mimo to aż 44% pacjentów szukających porady u genetyków przyznaje, że wykonało wcześniej test DTC na własną rękę.

Tymczasem ankietowani lekarze są zdecydowanie przeciwni możliwości przeprowadzania testów genetycznych samodzielnie przez pacjentów bez wcześniejszej fachowej konsultacji. Co więcej, aż 84% europejskich lekarzy wskazało na konieczność bezpośredniego kontaktu pacjent-lekarz. Jednomyślnie opowiedziano się natomiast przeciwko testom genetycznym DTC, które określają podatność zapadania na choroby nieuleczalne oraz takie, którym nie można zapobiegać. Brak zgody na takie testy podyktowany jest koniecznością nawiązania bezpośredniego kontaktu lekarza z pacjentem w ramach tradycyjnego systemu opieki medycznej. Zdaniem lekarzy tylko w ten sposób można zapewnić solidny nadzór medyczny nad pacjentem, który poznaje wynik diagnostycznego testu genetycznego.

Niemiecka Rada Etyki wystosowała już szereg zaleceń odnośnie diagnostyki genetycznej, apelując o wprowadzenie międzynarodowych reguł prawnych dotyczących testów DTC i obowiązku prowadzenia specjalistycznych konsultacji przed wykonaniem testów. Specjaliści podkreślają, że niepodważalnie pacjent musi uzyskać wcześniej fachową informację na temat znaczenia klinicznego badania oraz znaczenia medycznego i wiarygodności wyniku.

Diagnostyczne testy genetyczne to świetnie prosperujący rynek. Jednak zgodnie z opinią lekarzy, konieczne jest wprowadzenie regulacji prawnych, by dostępność testów przynosiła więcej pożytku niż społecznej szkody.

Ewa Sankowska

źródło:

eurobiotechnews.eu