Human Genome Project (HGP) trwający formalnie w latach 1990-2003 był ogólnoświatową inicjatywą sekwencjonowania ludzkiego genomu, którego długość wynosi 3 miliardy par zasad. Przedsięwzięcie zapewniło nieocenione źródło wiedzy na temat sekwencji ludzkich genów i obszarów niekodujących. Znajomość samej sekwencji nie mówi jednak nic o jej funkcji. W myśl tego, zainicjowano m.in. program ENCODE (ang. Encyclopedia of DNA Elements), mający na celu zidentyfikowanie funkcjonalnych elementów w ludzkim genomie. ENCODE rozpoczęty w 2003 r. nie został jeszcze zakończony.
Dziś naukowcy idą krok dalej – chcą wykorzystać wiedzę o sekwencji i stworzyć ludzki genom od nowa na drodze syntezy. Propozycję opublikowano 2 czerwca br. na łamach magazynu „Science”, nadając poprzednikowi – projektowi HGP – nowe brzmienie "Human Genome Project – Read”, zaś nowej inicjatywie nadając przyrostek „Write”. Głównymi pomysłodawcami HGP-Write są Jef Boeke z New York University, George Church z Harvard'u i Anrew Hessel z firmy informatycznej Autodesk Research.
Od samego początku pomysłowi towarzyszy sporo emocji – także tych negatywnych. Przez początek rozumie się zamknięte spotkanie, które odbyło się w maju br. na Harvardzie z udziałem jedynie zaproszonych osób – 130 naukowców, prawników, przedsiębiorców i polityków. To tam przedstawiono pomysł, dyskutowano wykonalność i zastosowania projektu oraz zadecydowano o jego zapoczątkowaniu. Atmosfera spotkania za zamkniętymi drzwiami już na samym początku zdyskredytowała pomysł projektu dla części środowiska naukowego.
Autorzy przedstawili ideę HGP-Write w krótkim czterostronicowym komunikacie, próbując (przynajmniej częściowo) rozwiać fantastyczną wizję stworzenia sztucznego człowieka. Głównym celem HGP-Write jest obniżenie kosztów syntezy i analizy długich odcinków DNA (od 0,1 do 100 miliardów par zasad) ponad 1000-krotnie w ciągu 10 lat. Przedsięwzięcie to ma dotyczyć nie tylko inżynierii całych genomów ludzkich linii komórkowych, ale także innych organizmów o dużym znaczeniu dla rolnictwa, zdrowia publicznego i zdobycia wiedzy o funkcjonowaniu genomu człowieka. Ostateczne zastosowania projektu będą zależały od jego przebiegu, ale na dzień dzisiejszy potencjalna użyteczność syntetycznych genomów to:
-
stworzenie „referencyjnego genomu” zawierającego wszystkie najczęściej występujące sekwencje w genomie rasy ludzkiej – takie referencyjne linie komórkowe służyłyby do badania nieznanych dotąd podłóż genetycznych chorób, takich jak np. cukrzyca typu II;
-
tworzenie „ultrabezpiecznych” linii komórkowych odpornych na infekcje wirusowe (np. przez re-kodowanie określonych kodonów w genomie lub delecję genów tRNA) i nowotworzenie (np. poprzez zapewnienie dodatkowych kopii genów supresorowych lub usunięcie miejsc częstych mutacji, tzw. „hotspots”);
-
zastosowanie tak stworzonych linii do wydajnego i taniego badania szczepionek i leków;
-
tworzenie „bezpiecznych” linii komórek macierzystych;
-
hodowla zdefiniowanych genetycznie organów do przeszczepów.
Autorzy podkreślają, że zastosowanie projektu to stworzenie syntetycznego genomu w liniach komórkowych, a nie stworzenie sztucznego człowieka. Syntetyczny genom lub jego fragment – np. chromosom 21 – mógłby posłużyć do badania wpływu precyzyjnie dodawanych lub odejmowanych sekwencji i analizy nieznanych dotąd mechanizmów fizjologii i patologii organizmu człowieka i innych organizmów. Wcześniejsze osiągnięcia nauki, w tym słynna sztuczna bakteria Craig'a Venter'a (stworzona w 2010 r.) czy trwający obecnie projekt Sc.2.0 odtwarzający genom droższy, dają nadzieję na powodzenie projektu.
Istnieje jednak druga strona medalu. Według przeciwników, autorzy nie dość przekonująco przeciwstawili się idei zastosowania wyników projektu w edytowaniu ludzkich linii zarodkowych, a w bardziej pesymistycznej wizji – tworzeniu w przyszłości sztucznych komórek jajowych i ludzi. Kolejnym wyzwaniem jest pojawiająca się kwestia własności intelektualnej – w świetle prawa patentowego naturalne sekwencje genetyczne nie mogą stać się przedmiotem własności, ale sztucznie stworzone – już tak. W ten sposób całe genomy lub jego fragmenty staną się przedmiotem ochrony patentowej, co rodzi pytania o ich dalsze wykorzystanie. Ta cecha odróżnia projekt od HGP-Read czy ENCODE, których wyniki deponowane są w publicznie dostępnych bazach danych. Te i inne kwestie budzące wątpliwości natury moralnej mają stać się przedmiotem publicznej dyskusji.
Koszt przedsięwzięcia jest trudny do oszacowania, jednak autorzy przewidują, że nie wyniesie on więcej niż realizacja HGP-Read (tj. 3 miliardy dolarów). Ma to być międzynarodowe przedsięwzięcie wspierane z połączonych środków publicznych, prywatnych, akademickich, przemysłowych i funduszy filantropijnych. Projekt ma zostać zainicjowany wraz z zebraniem sumy 100 milionów dolarów jeszcze w 2016 r. Koordynatorem projektu będzie stworzona do tego celu organizacja non-profit Center of Excellence for Engineering Biology.
KOMENTARZE