W obliczu rewolucji

Pierwszy projekt dotyczący sekwencjonowania genomu ludzkiego rozpoczął się w 1990 roku i trwał przez kolejnych 13 lat. Międzynarodowe wysiłki zmierzały do określenia podstawowych par składających się na ludzkie DNA, identyfikacji i zmapowania wszystkich genów ludzkiego genomu. Ostatecznie naukowcom z dokładnością do 99,99% udało się zsekwencjonować 92,1% próbek. Od tego czasu koszt dekodowania pojedynczego genomu spadł do mniej niż 1 tys. USD i może być wykonany w ciągu godziny. Inicjatorem wycenianego na 3 mld USD przedsięwzięcia był amerykański rząd. W program zaangażowało się 20 instytucji działających m.in. w USA, Wielkiej Brytanii czy Japonii.

Sekwencjonowanie ludzkiego genomu może pomóc lepiej identyfikować mutacje związane z różnymi formami raka, projektować lepsze leki i dokładniej przewidywać efekty ich działania. Dlatego Cordelia Langford, dyrektor ds. operacji naukowych w Wellcome Sanger Institute, który wraz z islandzkim deCODE zajmuje się sekwencjonowaniem próbek w projekcie Brytyjczyków, nie kryła ekscytacji, opowiadając o zaangażowaniu Instytutu w projekt brytyjskiego biobanku. Jak podkreślała, to jeden z najambitniejszych projektów dotyczących sekwencjonowania ludzkiego genomu, jakie kiedykolwiek podjęto na świecie. Wellcome Sanger Institute to z kolei jedna z niewielu organizacji, które są w stanie unieść ciężar projektu takich rozmiarów. Cordelia Langford jest przekonana, że realizacja tego przedsięwzięcia całkowicie zmieni podejście do prowadzenia badań medycznych na świecie.  

Genomika jako część systemu zdrowotnego

Brytyjski projekt hojnie wsparły GlaxoSmithKline, Johnson & Johnson, AstraZeneca i Amgen. Na ten cel wyłożyły połowę potrzebnej sumy, czyli 100 milionów funtów. Pozostali partnerzy to brytyjski rząd (50 mln funtów) i organizacja The Wellcome Trust (50 mln funtów). Uczestników (między 40. a 69. r. ż.) do udziału w przełomowym projekcie rekrutowano w latach 2006-2010.

Matt Hancock, brytyjski sekretarz ds. zdrowia, jest przekonany, że to przedsięwzięcie pomoże znaleźć nowe metody leczenia i poszerzy wiedzę na temat wpływu genetyki na ryzyko występowania chorób. Jak mówił – W starzejącym się społeczeństwie, w którym rośnie obciążenie chorobami przewlekłymi, ważne jest, byśmy wcześniej diagnozowali i personalizowali leczenie, a tam, gdzie jest to możliwe, całkowicie zapobiegali występowaniu chorób.

Plan Brytyjczyków ma na celu nie tylko rewolucję w realizacji badań medycznych. Ambitny projekt ma także doprowadzić do włączenia genomiki do systemu opieki zdrowotnej w Wielkiej Brytanii. Uruchomiona w ubiegłym roku przez tamtejszy National Health Service usługa „Genomic Medicine Service” ma oferować sekwencjonowanie całego genomu jako części rutynowej opieki zdrowotnej. Pacjentom onkologicznym i chorującym na choroby rzadkie daje to szansę na korzystanie z sekwencjonowania genomu bezpłatnie, w miejscu, w którym są objęci podstawową opieką medyczną.

Krok w przyszłość

Liczba danych genetycznych, która zostanie wygenerowana w ramach programu, będzie równa około 500 mld stron tekstu i będzie wymagała wyjątkowej wiedzy technicznej do ich przechowywania i analizy. Uzyskane wyniki mają być powiązane z innymi szczegółowymi danymi klinicznymi i danymi dotyczącymi stylu życia każdej osoby znajdującej się w systemie biobanku. Efektem tych prac ma być stworzenie swego rodzaju encyklopedii informacji genetycznej, której zawartość pomoże zrozumieć, dlaczego niektórzy ludzie rozwijają określone choroby, a inni nie.

Z końcem maja 2020 r. konsorcjum firm farmaceutycznych zaangażowanych w projekt ma otrzymać dostęp do pierwszej transzy danych (ok. 125 tys. uczestników), powiązanych ze wszystkimi pozostałymi wynikami obecnymi w zasobach brytyjskiego biobanku. Przez 9 miesięcy będą mieć wyłączność na korzystanie z tych informacji. Po tym czasie zostaną one udostępnione wszystkim naukowcom na świecie. Podobny scenariusz dostępowy będzie miał miejsce już po zakończeniu sekwencjonowania wszystkich genomów. Jak podaje biobank, pierwsza transza danych (obejmująca 50 tys. uczestników) jest obecnie wykorzystywana w ponad 100 projektach badawczych na całym świecie.

Brytyjski biobank, jak i pozostali uczestnicy projektu, mają szansę na zajęcie szczególnego miejsca w historii genomiki. Zsekwencjonowanie tak wielkiej liczby genomów nie byłoby jednak możliwe bez zaangażowania 500 tysięcy anonimowych uczestników projektu. To oni, choć nigdy nie zostaną wymienieni z nazwiska, są kluczem do sukcesu tego historycznego przedsięwzięcia.

Sekwencjonowanie genomów w projekcie rozpoczęło się we wrześniu tego roku i potrwa przez kolejne 27 miesięcy.