Bioinformatykę określa się jako dziedzinę nauki działającą na pograniczu biologii, informatyki oraz matematyki. Jest ona bardzo młodą dziedziną wiedzy, której rozwój jest spowodowany przełomowymi osiągnięciami w biologii oraz wdrożeniem nowych systemów informatycznych. Wykorzystuje ona metody i narzędzia programistyczne w celu rozwiązywania problemów nauk biologicznych. 

Pierwszy raz termin bioinformatyka został użyty w 1970 r. (Paulien Hogeweg i Ben Hesper) w odniesieniu do badań procesów informatycznych w przypadku systemów biotycznych. Pierwotna baza danych, gromadząca sekwencje białkowe, została stworzona przez Margaret Oakley Dayhoff. Dalszy rozwój nauk biologicznych, głównie biologii molekularnej (m.in. zsekwencjonowanie genomu), umożliwił udoskonalenie narzędzi  bioinformatyki. Do kolejnych kroków w rozwoju tej dziedziny nauki można zaliczyć: powstanie w Stanach Zjednoczonych  GenBank  (lata 80. XX w.)  gromadzącego sekwencje nukleotydowe, założenie National Center for Biotechnology Information (NCBI), a także Human Genome Project (HGP) – projektu naukowego, którego celem jest poznanie ludzkiego genomu. W Europie pierwszymi narzędziami z tego zakresu była baza danych SWISS-PROT (Uniwersytet w Genewie) oraz European Molecular Biology Laboratory (EMBL).

W wyniku szybkiego rozwoju nauk biologicznych oraz zwiększenia ilości dostępnych danych wzrosło zapotrzebowanie na zasoby matematyczne i informatyczne umożliwiające ich szybkie przetwarzanie oraz analizę. Z tego powodu powstały bioinformatyczne bazy danych, w których mogą być przechowywane dane z zakresu nauk biologicznych i medycznych. Inne zagadnienie stanowi możliwość przetwarzania tych sekwencji z zastosowaniem narzędzi komputerowych oraz specjalnych algorytmów.

Głównym celem wprowadzenia rozwiązań bioinformatycznych jest pomoc w zrozumieniu funkcjonowania organizmów żywych oraz procesów biologicznych. Znajduje ona zastosowanie w przypadku lokalizacji genów, dopasowania sekwencji, przewidywania struktur białkowych, a także projektowania leków czy analiz materiału genetycznego w kryminalistyce. Bioinformatyka wykorzystywana jest w analizie nauk biomedycznych w czterech głównych działach:

• Bioinformatyka sekwencji  zajmująca się m. in. porównywaniem genomu, określeniem lokalizacji genów, filogenetyką, sekwencjonowaniem i przeszukiwaniem sekwencji w poszukiwaniu specyficznych motywów
• Bioinformatyka strukturalna opierająca się na przewidywaniu struktury cząsteczek kwasu nukleinowego, białek czy ich porównywaniu
• Bioinformatyka funkcjonalna zajmująca się modelowaniem szlaków metabolicznych, ekspresji genów, przewidywaniem  lokalizacji komórkowej białek czy ich wzajemnych oddziaływań
• Bioinformatyka systemów służąca analizie i modelowaniu systemów biologicznych

Jakie zmiany w bioinformatyce nastąpią? W jakim kierunku ta dziedzina nauki zmierza? Analiza genomu człowieka czy rozwój medycyny spersonalizowanej, to tylko niektóre z możliwości. O rozwoju tej nauki w następnych 15 lat ach opowiada dr Ewan Birney, zastępca dyrektora EMBL-EBI: