Działania wielu grup naukowych na całym świecie skupiają swoje zainteresowania wokół poznania roli białek Htt w etiologii i postępowaniu tej neurodegenaratywnej choroby. Badanie przeprowadzone na Duke University dowodzą, że białka, które odpowiadają za wywołanie choroby Huntingtona mają znaczący wpływ na rozwój mózgu już na jego wczesnym etapie. Dodatkowo poszukuje się analogii tego rezultatu do innych chorób neurodegenaratywnych jak np. Alzheimer'a.

Badania naukowców dowiodły, że huntingtyna początkowo ma znaczący wpływ na powstawanie i rozwój nowych neuronów. Htt jest zlokalizowane w wrzecionie podziałowym komórek. Zmutowane białko wpływa negatywnie na poprawność procesu mitozy oraz utrudnia prawidłowe różnicowanie się komórek. Dotychczas te właściwości huntingtyny nie były znane, a odkrycie jej współdziałania z dyneiną i dynaktyną pozwala mieć nadzieję, na znalezienie sposobu leczenia choroby Huntingtona. Dodatkowo huntingtyna bierze udział w tworzeniu prawidłowych połączeń pomiędzy neuronami.

Podczas swoich prac, naukowcy przeprowadzili szereg badań na myszach i sprawdzali rolę Htt podczas różnych stadiów rozwoju mózgu. Na tej podstawie opracowano pewien wzór, który pokazał, że u chorych na Huntingtona myszy dojrzewanie synaps zachodziło znacznie szybciej niż ma to miejsce normalnie. W efekcie znacznie szybciej dochodzi również do ich zaniku, badania dowiodły, że odpowiada za to białko Htt.

Jeden z autorów opublikowanej w The Journal of Neuroscience publikacji - Carla Eroglu, komentuje to w następujący sposób - "Wyniki badań są bardzo ekscytujące, głównie ze względu na fakt, że pozwalają na zrozumienie sposobu powstawania błędów i donoszą o całkowicie nowej, nieznanej dotąd funkcji Htt. Dzięki temu w kolejnym etapie będzie możliwe określenie sposobu przeciwdziałania chorobie jeszcze przed pojawieniem się jej pierwszych objawów. Mamy nadzieję, że uzyskane przez nas wyniki będzie można odnieść również do innych chorób neurodegeneratywnych."

Choroba Huntingtona znana wszystkim z lekcji biologii jako przykład choroby genetycznej dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący występuje w Polsce z częstotliwością jednego przypadku na 15 tys. osób. Związana jest ona z wystąpieniem mutacji w genie kodującym białko Htt - huntingtynę. Ze względu na pojawienie się pierwszych objawów choroby w wieku 35-50 lat jest ona stale obecna w populacji ludzkiej. Molekularnym objawem wystąpienia choroby jest anormalne zwielokrotnienie ilości wystąpienia powtórzeń kodonu kodującego glutaminę. Znaczące zwiększenie powtórzeń powoduje destabilizację mutacji i w kolejnych pokoleniach objawy choroby pojawiają się wcześniej i są intensywniejsze. Do typowych objawów choroby zalicza się niekontrolowanie ruchy (zwane również ruchami pląsawicznymi, skąd pochodzi polska nazwa choroby - pląsawica Huntingtona), drżenie rąk i nóg, zmniejszony tonus mięśniowy, ogólne otępienie umysłowe, zaburzenia pamięci oraz depresja i zmiany osobowości. Natomiast podczas badań z użyciem tomografu komputerowego czy MRI widoczny jest charakterystyczny obraz. Obecnie brak jest skutecznych metod jej leczenia i stosuje się jedynie terapie łagodzące objawy choroby.