Początki

Projekt Poznania Ludzkiego Genomu – Human Genome Project (HGP) był jednym z najbardziej głośnych i najlepiej dofinansowanych projektów badawczych w historii świata nauki. Program ten pozwolił poznać niemal wszystkie sekwencje komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom. Przez lata do badań dołączało wiele instytucji i ośrodków naukowych, często powołanych do istnienia właśnie z misją uczestnictwa w projekcie poznania genomu ludzkiego. Jednym z takich członków HGP był Instytut BGI założony we wrześniu 1999 roku w Pekinie. Obecnie jeden z największych na świecie ośrodków zajmujących się genomiką.

Oprócz wsparcia merytorycznego i technologicznego Human Genom Project (Instytut BGI w ramach projektu zsekwencjonował 1% ludzkiego genomu) za cel swojej działalności BGI postawiło sobie stworzenie łatwo dostępnej platformy naukowej poprzez inwestycje w infrastrukturę i wykorzystanie wiedzy ekspertów z dziedziny genomiki i bioinformatyki.

BGI przez blisko 14 lat swojego istnienia wypracowała sobie bardzo wysokie standardy na styku nauki i biznesu. Warto zaznaczyć że efektem działalności firmy jest wiele innowacyjnych rozwiązań, opisanych w ponad 170 publikacjach w czasopismach takich jak „Nature” czy „Science”.

BGI w Europie

W lutym 2012 roku w kopenhaskim Parku Naukowo-Technologicznym otwarto „Centrum Genomiki BGI Europe”. Celem działalności tej jednostki jest wspomaganie globalnych badań w dziedzinie genomiki i rozwój w obszarze nauk medycznych, hodowli rolnej, jak również ochrony środowiska.

Obecność BGI bardzo przydała się na Starym Kontynencie w 2011 roku kiedy to  w Niemczech i kilku krajach Europy (w tym w Polsce) szalała epidemia powodowana przez enterokrwotoczne E. coli, zwane także EHEC.  Wówczas  Collegium Medicum Uniwersytetu w Hamburgu zwróciło się o pomoc do BGI, które błyskawicznie zareagowało tworząc zespół naukowców badających bakterię EHEC. Próbki z Niemiec trafiły do głównego Laboratorium BGI - BGI Clinical Laboratories w Shenzhen w Chinach. W ciągu 4 dni ustalono sekwencję DNA bakterii, odnaleziono przyczynę zakażenia EHEC, co pozwoliło na  opracowanie skutecznych farmaceutyków, które powstrzymały epidemię i pomogły kilkuset cierpiącym pacjentom.

BGI w Polsce

Obecnie BGI Europe pewnym krokiem wkracza także na nasz rodzimy rynek. W maju 2013 zadebiutował w Polsce pierwszy produkt oferowany przez BGI - genetyczny test prenatalny NIFTY. Jest to nowa, nieinwazyjna metoda badania płodu na obecność trisomii. NIFTY daje szansę na określenie ryzyka występowania takich chorób jak choćby zespół Downa.

— Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia aneuplodii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka tzw. cffDNA krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99% — opowiada Łukasz Brejnakowski, Krajowy Manager ds. Sprzedaży w BGI-Europe Health Division.

Jak dowiedział się nasz portal, BGI Europe będzie też współpracować z polską firmą Genomed S.A., zajmującą się m.in. diagnostyką molekularną, opartą na sekwencjonowaniu DNA. Pierwsze założenia partnerstwa BGI Europe i Genomed S.A.  zostały już określone.  Współpraca obu podmiotów dotyczyć będzie dwóch kwestii: udostępnienia serwisu sekwencjonowania nowej generacji na potrzeby nauki w Polsce oraz diagnostyki medycznej – firmy wspólnie będą oferować nowe testy genetyczne oparte na technologii sekwencjonowania nowej generacji.

— W dalszym etapie pogłębiania współpracy będziemy pracować nad udostępnieniem innych testów,  między innymi testów w kierunku badań przesiewowych dzieci i noworodków, diagnostyki rzadkich wad metabolizmu, wad słuchu i wielu innych. Genomed S.A. jest najlepszym partnerem dla BGI w Polsce. Współpraca obu firm zapewni lepszy dostęp do usług sekwencjonowania nowej generacji dla polskich naukowców oraz pozwoli na wprowadzenie skuteczniejszych metod diagnostycznych dla wielu pacjentów — opowiada nam Łukasz Brejnakowski.

— Dzięki rozpoczętej współpracy z BGI Genomed S.A. ma obecnie możliwość realizacji usług sekwencjonowania nowej generacji dla dużych projektów naukowychw znacznie niższych niż dotychczas cenach. To niewątpliwie wielka korzyść dla nauki w Polsce. Jednocześnie zawarta umowa pozwoli na obniżanie kosztów także dla opracowywanych w naszym laboratorium procedur badań genetycznych, takich, jak badanie eksomu pacjenta. Dzięki czemu staną się one bardziej dopasowane do „kieszeni” polskiego pacjenta, a co za tym idzie - bardziej dostępne. Nawiązana współpraca ściśle wpisuje się w misję Genomed S.A., która ukierunkowana jest na wprowadzenie technologii genomowej do medycyny spersonalizowanej - nowego sektora usług związanych z ochroną naszego zdrowia — podkreśla dr hab. Marek Zagulski, członek zarządu Genomed S.A.