W czerwcu Organizacja Współpracy Gospodarczej i Rozwoju (OECD) opublikowała wytyczne dotyczące zapewnienia jakości molekularnych badań genetycznych. Wytyczne dotyczą badań genetycznych w zakresie zmian w sekwencji DNA komórek rozrodczych - sekwencji w komórkach rozrodczych posiadających materiał genetyczny, który może być przekazany potomstwu, jak również produktów powstających bezpośrednio w wyniku zmian w dziedzicznych sekwencjach genomu, które zapowiadają konsekwencje dla stanu zdrowia danej osoby lub wpływają na postępowanie związane z jej zdrowiem.

Zdaniem polskiego genetyka, profesora Michała Witta, Polska jest optymalnym miejscem dla wprowadzenia tych wytycznych. W dniu 19 września profesor Witt zaprezentował prowadzoną na terenie Polski akcję dotyczącą wdrażania zasad i procedur zaproponowanych przez OECD.

- Przede wszystkim w Polsce brak jest dostatecznych regulacji prawnych dotyczących badań genetycznych, czemu towarzyszy niechęć ze strony polityków i ustawodawcy do zajęcia się tą bezsprzecznie trudną dziedziną - mówi profesor Witt. - Jednocześnie wysoce profesjonalne, finansowane przez państwo kliniczne ośrodki genetyczne stoją wobec wyzwań ze strony rosnącej liczby laboratoriów, klinik i firm komercyjnych oferujących badania genetyczne bez dalszej interpretacji wyników czy doradztwa. Natomiast w społeczeństwie oczywiście rośnie zainteresowanie badaniami genetycznymi i zapotrzebowanie na te badania - dodaje.

Profesor Witt wyraził nadzieję, że spotkanie "zachęci polityków polskich do zadeklarowania, iż będziemy pierwszym krajem, który w pełni wdroży wytyczne OECD w możliwie najszybszym terminie".

Począwszy od lat 80. następuje stały wzrost wykorzystywania badań genetycznych jako narzędzia w diagnozowaniu choroby i przewidywaniu ryzyka jej wystąpienia w przyszłości. Są one obecnie stosowane przez niektórych przedstawicieli zawodów medycznych przy ustalaniu najskuteczniejszych leków dla danej osoby, na podstawie występujących u niej zmian genetycznych.

Według sieci EuroGentest, chociaż usługi genetyczne w Europie bazują na naukowym know-how wysokiej jakości, cechuje je "nadmiernie duży stopień błędów technicznych oraz słabe udokumentowanie, co wynika z braku organizacji i komplementarności na poziomie europejskim".

Partnerzy EuroGentest starają się porządkować i harmonizować usługi genetyczne oraz podnosić ich ogólny poziom jakości. Koncentrują się na badaniach genetycznych, łącznie z wątpliwościami dotyczącymi ich skutków prawnych, zdrowotnych i ekonomicznych, praw własności intelektualnej, zagadnień etycznych i społecznych.

Przyjęcie wytycznych OECD przez wszystkie państwa członkowskie UE stanowiłoby pewien krok w kierunku realizacji tych dążeń. Wytyczne mają na celu: promowanie minimalnych standardów dotyczących systemów zapewniania jakości oraz odnoszących się do praktyk laboratoryjnych w zakresie molekularnych badań genetycznych, ułatwienie wzajemnego uznawania regulacji dotyczących zapewnienia jakości, wzmocnienie współpracy międzynarodowej i transgranicznego przepływu próbek do celów klinicznych oraz zwiększenie zaufania publicznego do nadzoru nad molekularnymi badaniami genetycznymi.

Wytyczne dotyczące zapewnienia jakości molekularnych badań genetycznych