FAKT 1: 600 laboratoriów, 13 lat i 3 mld dol. pochłonęło odczytanie genomu

Dokładnie 18 lat temu, w 2003 r., poznaliśmy wyniki jednego z największych przedsięwzięć współczesnej nauki – Human Genome Project. W trwającym trzynaście lat przedsięwzięciu, obejmującym 600 laboratoriów, uczestniczyli naukowcy z Niemiec, Francji, Wielkiej Brytanii, Chin, Japonii oraz USA. Celem badań było poznanie „instrukcji człowieka” to znaczy odczytanie każdej z 3 mld par „liter”, w których zapisana była informacja genetyczna. Na każdą literę zapisu przeznaczono koszt w wysokości 1 dol., co dało łącznie kwotę w wysokości 2,7 mld dol. [1].

FAKT 2: Tajemnica genomu kryje kompletne informacje o naszym wyglądzie, cechach, zdolnościach i upodobaniach

Wszyscy składamy się z DNA – cząsteczki, zawierającej unikalną dla każdego człowieka informację genetyczną, czyli przekazywaną dziedzicznie recepturę dotyczącą struktury białek budujących organizm. Geny są przekazywane z rodziców na potomstwo i zawierają informacje potrzebne do określenia wszystkich cech warunkujących nasz kolor skóry, włosów, oczu, wzrost, zdolności sportowe i upodobania. Kompletny zapis tych informacji nazywany jest genomem.

FAKT 3: Sekwencjonowanie DNA – „chemiczna czytanka” oparta na kombinacji zaledwie 4 liter

Genom to zapisane w formie chemicznej podstawowe informacje dotyczące budowy i funkcjonowania naszego organizmu. Dzięki projektowi dowiedzieliśmy się, że ludzki genom składa się z około 30 tys. genów, z czego 20-25 tys. koduje białka. Nasza informacja genetyczna jest zakodowana w kolejności występowania w łańcuchu DNA czterech budujących go jednostek (nukleotydów) – liter kodu genetycznego – A, C, G, T. Sekwencjonowanie DNA to proces określania sekwencji (kolejności) zasad nukleotydowych (A, T, C i G) we fragmencie DNA.

FAKT 4: Długość łańcucha DNA to kilka mln km

Całkowita długość DNA w organizmie człowieka przekracza kilka mln km [2]. Gdyby rozwinąć genom człowieka, miałby on mniej więcej taką samą długość, co 70 podróży z Ziemi do Słońca i z powrotem [3]. Zapisany w formie tekstowej zająłby 400 tomów encyklopedii [4].

FAKT 5: Znamy tylko 2% naszego DNA

Znamy ok. 2% naszego DNA. Naukowcy nadal nie wiedzą, co znajduje się w pozostałych 98%. Tajemnicza większość naszego DNA nie koduje białek. Uważa się, że znaczna część to niefunkcjonalne ewolucyjne pozostałości. Jednak pośród tego niekodującego DNA ukrytych jest wiele kluczowych elementów regulacyjnych, które kontrolują aktywność tysięcy genów. Co więcej, te pierwiastki odgrywają ważną rolę w chorobach takich jak rak, choroby serca czy autyzm i mogą być kluczem do możliwych wyleczeń [5].

FAKT 6: Szympans – naszym najbliższym krewnym w ewolucji

Już w 2005 r. naukowcy zsekwencjonowali genom szympansa. Jak pokazały wyniki, genom szympansów (i małpek bonobo) ma aż 98% podobieństwa z DNA człowieka. Odkrycie tej zbieżności schematów genetycznych okazało się kluczem do zrozumienia biologii i ewolucji człowieka. Daje to również naukowcom szerszy obraz procesu naszej ewolucji, przybliża do odkrycia, co tak naprawdę odróżnia nas od zwierząt i jakie jest źródło cech charakterystycznych dla człowieka [6].

FAKT 7: Zmiany genetyczne są dziedziczne

Wariant genu to trwała zmiana w sekwencji DNA tworzącej gen. Warianty genów można sklasyfikować na mutacje dziedziczne oraz nabyte. Mutacje dziedziczone po rodzicach obecne są przez całe życie człowieka. Mutacje nabyte (somatyczne) pojawiają się w pewnym momencie życia człowieka i są obecne tylko w niektórych komórkach. Zmiany te mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie ultrafioletowe lub mogą wystąpić, jeśli popełniony zostanie błąd podczas podziału komórki. Nabyte mutacje somatyczne nie mogą być przekazywane następnemu pokoleniu [7].

FAKT 8: Nie wszystkie warianty genów wpływają niekorzystnie na nasze zdrowie

Tylko niewielki procent wariantów powoduje choroby – większość nie ma wpływu na nasze zdrowie ani rozwój. Przykładowo, niektóre warianty zmieniają sekwencję DNA genu, ale nie zmieniają funkcji białka wytwarzanego przez gen. Często mutacje genów, które mogłyby powodować zaburzenie, są naprawiane. Każda komórka ma wiele szlaków, dzięki którym enzymy rozpoznają i naprawiają błędy w materiale genetycznym. Ponieważ DNA może zostać uszkodzone na wiele sposobów, naprawa DNA jest ważnym procesem, dzięki któremu organizm chroni się przed chorobami [8].

FAKT 9: Genetyka wspiera profilaktykę, diagnostykę oraz leczenie

Badania genetyczne znajdują zastosowanie w profilaktyce, diagnostyce oraz doborze odpowiedniej terapii. Współczesne metody, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji, umożliwiają zbadanie wszystkich genów o znanym związku z chorobą, co daje nam możliwość powiedzenia każdemu pacjentowi, jakie jest jego ryzyko zachorowania na daną chorobę i jaką profilaktykę powinien stosować. Uszkodzeń genów nie potrafimy jeszcze niwelować, ale możemy zmniejszyć nasze ryzyko zachorowania, wdrażając odpowiednie działania prozdrowotne, takie jak zwiększenie częstotliwości badań profilaktycznych czy modyfikację stylu życia [9].

FAKT 10: Genetyka pomaga w walce z pandemią COVID-19

Genetyka odgrywa znaczącą rolę w walce z pandemią. Prace nad poznaniem COVID-19 zaczęły się od izolacji wirusa od zakażonego pacjenta w Chinach. Koronawirus został zsekwencjonowany, a jego informacja genetyczna została przesłana do publicznej bazy danych. Dzięki temu możliwa stała się diagnostyka – wykonywanie testów RT-PCR w kierunku aktywnego zakażenia. Sekwencjonowanie genomu pomaga w identyfikacji wzorców genetycznych związanych z chorobą – dzięki genetyce jesteśmy w stanie rozpoznać poszczególne warianty wirusa oraz jego mutacje. Genetyka była również kluczowa w opracowaniu szczepionki mRNA, której produkcja nie byłaby możliwa bez zidentyfikowania tzw. białka wypustki, które stało się dobrym kandydatem do szczepionki [10].

Konsultacja merytoryczna: dr hab. n. med. Anna Wójcicka, genetyk, współzałożycielka Warsaw Genomics