Filagryna jest białkiem wchodzącym w skład ziarnistości keratohialinowych naskórka. Podczas końcowej fazy różnicowania dochodzi do ich rozszczepienia i powstania licznych peptydów filagrynowych, które powodują agregację filamentów keratyny w formie krzyżowych wiązań (cross-link), tworzących główny składnik rogowej otoczki komórki.

Przeprowadzono analizę molekularną genu filagryny w 15 rodzinach z rybią łuską stwierdzając, iż:
1) u osób homozygotycznych lub wykazujących genotyp złożonej heterozygoty występowała umiarkowana lub ciężka postać choroby
2) osoby heterozygotyczne wykazywały bardzo łagodny fenotyp z niepełną penetracją (genotyp z semidominacją)

Połączona częstość występowania zmutowanych alleli wynosi 4% w populacji pochodzenia europejskiego, co według autorów tłumaczy częste występowanie tej choroby (1:250). Opisano 15 wariantów uwzględniając 7 dominujących. Wszystkie warianty są albo mutacjami typu non sens albo mutacjami prowadzącymi do przesunięcia ramki odczytu, które w przedstawionych sytuacjach skutkowały utratą produkcji filagryny w skórze. Wykazano również, że powyższe mutacje prowadzące do utraty funkcji filagryny stanowią istotny czynnik ryzyka rozwoju atopowego zapalenia skóry (AZS)


Źródło: Nature Genetics 39, 650-654 (2007)
„Postępy w genetyce klinicznej” prof. dr hab. Med. Jacek J. Pietrzyk