Liczne badania genetyczne doprowadziły badaczy do  identyfikacji nowej, rzadkiej choroby genetycznej, określanej jako zespół SAM (ciężkie zapalenie skóry, wielorakie alergie i metaboliczne wyniszczenie), spowodowanej mutacją w genie desmogleiny 1 (DSG-1).

„Desmogleinę 1 rozumieć można jako „klej”, który spaja zewnętrzne warstwy komórek skóry. Pierwotnie, funkcję cząsteczki sprowadzano do zapewnienia przylegania komórek i tym samym stwarzania bariery regulującej utratę wody i zapewniającej ochronę przed środowiskiem zewnętrznym. Istnieje jednak wiele innych białek, które tworzą taką barierę w bardzo ustrukturyzowany sposób. Fakt ten sprawił, że zaczęliśmy przypuszczać, iż molekuła ta, poza pośredniczeniem w adhezji komórek pełni dodatkowe funkcje.”- powiedziała współautorka badań, dr Kathleen Green.

Nad projektem pracował międzynarodowy zespół analizujący dane kliniczne otrzymane dzięki technice mikroskopii elektronowej oraz pochodzące z badań genetycznych takich jak sekwencjonowanie DNA .  Analiza badań wykazała, że brak lub defekt strukturalny DSG-1 zaburza pracę bariery oraz znacząco wpływa na ekspresję genów kodujących białka odpowiedzialnych za regulacje odpowiedzi immunologicznej, co stanowi przyczynę powstawania alergii.

Dr Green zauważa, że dalsze badania mogą przyczynić się do odkrycia kolejnych powiązań pomiędzy wadami strukturalnymi cząsteczek adhezyjnych a powstawaniem różnych alergii, m.in. atopowego zapalenia skóry.

red. Magdalena Bartosiak