"Staraliśmy się poznać genetyczne i molekularne podstawy bardzo charakterystycznych i zauważalnych cech osobniczych, jakimi są kolor włosów czy skóry." wyjaśnia profesor David Kingsley. "Odkryliśmy, że jedna z kluczowych cząsteczek sygnałowych, determinuje również kolor włosów."

Stwierdzono, że blond włosy powszechnie spotykane w północnej Europie, są przejawem pojedynczej zmiany w DNA. Reguluje ona ekspresję genu kodującego białko KITLG, znanego jako czynnik komórek macierzystych. Jednak nie ma ona wpływu na inne cechy organizmu.

Badanie wykazało, że nawet małe zmiany w tkankowo specyficznej ekspresji genów mogą mieć wpływ na widoczne zmiany morfologiczne. Okazało się również, jak trudne może być połączenie konkretnej zmiany DNA z poszczególnym efektem klinicznym lub fenotypowym. W tym przypadku zmiana była subtelna, pojedynczy nukleotyd adeninę zastąpiono innym guaniną, na ludzkim chromosomie 12. Zmiana oddalona jest o ponad 350.000 nukleotydów od genu KITLG i zmienia jedynie poziom ekspresji genu o około 20 procent.

"Zobaczyliśmy, że ten specyficzny region regulacyjny silnie wpływa na miejsce i poziom ekspresji KITLG. W tym przypadku kontroluje kolor włosów, w innym przypadku kontroluje podziały komórek macierzystych. Włączanie i wyłączanie ekspresji, w tym przypadku kluczowego czynnika wzrostu, może leżeć u podstaw mechanizmów determinujących również inne cechy osobnicze."

Dr Kingsley, kierownik projektu badawczego jest specjalistą od biologicznych mechanizmów sterujących ubarwieniem ryb. Zajmuje się badaniami specyficznego gatunku ryby z rodziny ciernikowatych Gasterosteus aculeatus. Ryba ta ma zdolność szybkiego dostosowywania się do zmian w środowisku. W ciemnym jeziorze staje się ciemniejsza, zmienia swój fenotyp, gdy napotyka drapieżnika. Kingsley wykazał, że te zmiany adaptacyjne napędzane są często zmianami w regionach regulacyjnych, a nie w obrębie regionów kodujących dany gen.

W badaniu nad kolorem włosów, naukowcy skorzystali z  kilku wskazówek odnośnie regionów mogących go regulować. Pierwszą był już udowodniony związek zmiany adeniny na guaninę u osób z blond włosami z europy północnej. Drugą była obecność dużej inwersji wpływającej na kilka milionów nukleotydów w otoczeniu genu KITLG u myszy. Osobniki  z dwoma kopiami tej mutacji (po jednej na każdym chromosomie) są białe, z jedną kopią, jaśniejsze niż typ dziki pozbawiony mutacji. Niewiadomo było jednak, co dokładnie determinuje ich barwę.

Następnie potwierdzono, że mutacja obecna u myszy, pojawia się również w podobnym lub homologicznym regionie u ludzi. Pokazano, że skóra myszy z jedną kopią mutacji skutkuje ekspresją 60% białka KITLG, w odniesieniu do myszy bez mutacji.

Dalsze badania wykazały, że w regionie ludzkiego DNA, który zawierał zmianę pojedynczego nukleotydu związanego z jasnym kolorem włosów wpływa na ekspresję KITLG tylko w mieszkach włosowych.

Wreszcie zastąpiono mutację u myszy ludzką sekwencją, z oraz bez zmiany nukleotydów związanej z  włosami blond. Myszy z guaniną, przywiązaną z włosami blond u ludzi, rzeczywiście mają znacznie jaśniejsze ubarwienie.

"Skoro zmiana pojedynczego nukleotydu wpływa jedynie na ekspresję KITLG w 20 procentach, ciężko było uwierzyć, że może determinować kolor włosów. Aby to potwierdzić potrzebowaliśmy starannie wykonanych, precyzyjnych modeli zwierzęcych. One wyraźnie pokazały, że tak mała modyfikacja może zmienić ubarwienie tych zwierząt" - wyjaśnia prof. Kingsley i dodaje: "Zmiana koloru włosów zachodzi poprzez mechanizm regulacyjny ekspresję genów i nie determinuje żadnych innych cech, takich jak inteligencja czy osobowość. "

Badania wyjaśniają nie tylko molekularne mechanizmy determinujące kolor włosów, ale również obalają klasyczny mit o „mniej inteligentnych” blondynkach.