28 lutego 2025 r., w Światowy Dzień Chorób Rzadkich, w Centrum Kongresowo-Dydaktycznym Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, odbędzie się 6. edycja konferencji z cyklu Poznańskie Dni Chorób Rzadkich.
Choroby rzadkie to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji (poniżej 1 na 2000 osób). Większość z chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie i cechuje się przewlekłym i ciężkim przebiegiem. Ponad połowa chorób rzadkich dotyka dzieci, a znaczna ich część kończy się przedwczesną śmiercią. Tylko ok. 5% chorób rzadkich posiada zarejestrowany lek. Ogólną liczbę tych chorób szacuje się na ponad 10 tys., a w Polsce doświadcza ich 2,3-3 mln osób w różnym wieku. W całej Unii Europejskiej liczbę tę szacuje się na 27-36 mln, a na świecie – 350 mln. Choroby rzadkie stanowią wyzwanie dla systemów polityki zdrowotnej w całej Europie. Dotykają bowiem jednostkę, rodzinę i społeczeństwo – u jednostki choroba rzadka prowadzi do pogorszenia zdrowia, niepełnosprawności, a często i przedwczesnej śmierci, u rodziny długoterminowa opieka nad osobą z chorobą rzadką skutkuje problemami natury zdrowotnej, psychicznej, finansowej i społecznej, a dla państwa – choroby rzadkie stanowią duże wyzwanie finansowe.
Organizatorami konferencji są Pracownia Socjologii Zdrowia i Patologii Społecznych przy Katedrze Nauk Społecznych i Humanistycznych, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej oraz Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Patronat nad wydarzeniem objęli Jego Magnificencja Rektor Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Prezydent Miasta Poznania, Wielkopolska Izba Lekarska i Okręgowa Izba Pielęgniarek, Położnych w Poznaniu, Konsultant Krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, Rada Uczelniana Samorządu Studenckiego UMP i Studenckie Towarzystwo Naukowe UMP, a także portal Biotechnologia.pl.
Celem konferencji jest zwiększenie świadomości oraz pobudzenie dyskusji nad zintegrowanym podejściem do chorób rzadkich, co wymaga współpracy między specjalistami z zakresu medycyny, pielęgniarstwa, fizjoterapii, farmacji i zdrowia publicznego. Konferencja odbędzie się w formie stacjonarnej i podejmie tematykę związaną z aspektami klinicznymi (diagnostyką, terapią i rehabilitacją pacjentów) i psychospołecznymi (funkcjonowaniem rodzin z chorobą rzadką, rolą wsparcia psychologicznego, jakością życia opiekunów, kosztami ekonomicznymi związanymi z opieką nad osobą z chorobą rzadką). Wydarzenie jest adresowane do przedstawicieli zawodów medycznych, studentów uczelni medycznych, rodziców osób z chorobą rzadka i wszystkich osób zainteresowanych tą tematyką. Udział w konferencji wezmą wybitni specjaliści z zakresu genetyki klinicznej, pediatrii, rzadkich chorób neurologicznych, metabolicznych i chorób oczu, fizjoterapii, pielęgniarstwa, psychologii klinicznej i zdrowia publicznego. Uczestnikami konferencji będą także organizacje pacjentów z zespołami Dravet, Angelmana, delecji 22q11, Williamsa, dystrofią mięśniową Duchenne’a i mukowiscydozą.
Rejestracja I Strona internetowa I Facebook I Instagram
Dr hab. Jan Domaradzki, prof. UMP, przewodniczący Komitetu Naukowego
Prof. dr hab. Maciej Krawczyński, przewodniczący Komitetu Organizacyjnego
