Co cóż, paradoks

Diagnoza wady jaką jest Zespół Downa, z całą pewnością nie należy dzisiaj do zjawisk, które budzić mogą fascynację środowiska naukowego. Jak donosi serwis o wymownej nazwie zespoldowna.info, do metod diagnostycznych zaliczamy: metody nie inwazyjne,

1.Ultrasonografia (USG). 2. Badania przesiewowe oparte na oznaczaniu specyficznych substancji pochodzenia płodowego obecnych w surowicy krwi matki. 3. Badanie komórek i DNA pochodzenia płodowego obecnych w krążeniu matczynym oraz metody inwazyjne, takie, jak 1. Amniocenteza (amniopunkcja). 2. Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu). 3. Kordocenteza (pobieranie krwi płodowej ze sznura pępowinowego). Ze wspomnianą diagnozą jest jednak pewien problem. Słowo diagnoza kieruje nas w stronę rozpoznania, uzyskania wiedzy dającej możliwość konkretnego terapeutycznego działania. Wykrycie zespołu Downa, jak podkreślono pozwala na podjęcie decyzji o aborcji. Warto w tym miejscu zaznaczyć, że aborcja w Polsce nie jest dozwolona. Istnieją jedynie trzy przesłanki (w tym eugeniczna) zezwalające na przeprowadzenie omawianego zabiegu. Czy jest on przeprowadzany w takich sytuacjach?

Odpowiedź jednoznaczna brzmi, tak. Co oczywiste dowodów na powyższe nie trzeba daleko szukać, tzw. sprawa Ani z Poznania jest tego koronnym przykładem. Przypomnijmy w tym miejscu jedynie, iż cała sprawa dotyczyła odmówienia przez poznańskich lekarzy możliwości przeprowadzenia aborcji w przypadku, w którym to pewna kobieta uzyskała informację, iż jej dziecko obciążone jest wspomnianym zaburzeniem genetycznym. Nie wdając się jednak w dalsze analizy dotyczące prawa bądź nie- prawa do aborcji  warto zwrócić uwagę, iż zespół Downa okazał się schorzeniem, które pomimo wyrażonej we wstępie oczywistości wcale nie jest zjawiskiem medycznie zrozumiałym.

Czyli, jak?

Przy okazji omawianego Światowego dnia Osób z Zespołem Downa warto przytoczyć opinie ekspertów zajmujących się wspomnianym schorzeniem. Czy ekspertyzy te są jednoznaczne, no cóż…

prof. Krzysztof Sodowski, ordynator oddziału klinicznego położnictwa i ginekologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Rudzie Śląskiej, a także prezes oddziału śląskiego Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego zwraca uwagę, że „Zespół Downa jest ciężką, nieodwracalną, nie poddającą się leczeniu wadą płodu, wadą genetyczną i zgodnie z ustawą podlega możliwości zakończenia ciąży. Nie powinno to budzić wątpliwości i nie ma ich nikt na całym świecie”. Z kolei prof. Romuald Dębski ze Szpitala bielańskiego w Warszawie zaznacza, że: „kilka miesięcy temu przyjęliśmy kobietę odesłaną z Poznania. Lekarze odmówili jej aborcji i napisali, że zespół Downa "nie jest ciężkim upośledzeniem". Nieprawda, to jedno z najcięższych upośledzeń”. Jak podkreśla wspomniany ginekolog w chwili rozpoznania wspomnianego zaburzenia informuje pacjentkę, że "Może pani zdecydować, czy kontynuować ciążę, czy nie". W podobnym tonie wypowiada się również znany genetyk, prof. Jacek Zaremba z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, który odnosząc się do tematyki wyzwań diagnostycznych podkreśla, iż ”Jeśli przekracza ono pewien poziom (mowa tutaj o badaniu próbek krwi na podstawie analizy surowicy – przyp BK) , a obraz USG również nasuwa wątpliwości, proponuje się badania inwazyjne. Tylko one mogą odpowiedzieć na pytanie: urodzi się zdrowe czy z zespołem Downa, Turnera, Edwarda, jeszcze z innym. Badacz konkluduje, że  Decyzja, czy urodzić chore dziecko, należy już wówczas tylko do kobiety”.

W genetycznym sporze pojawiają się oczywiście także głosy przeciwne. Wspomniani powyżej poznańscy lekarze w oświadczeniu, jakie zostało opublikowane w prasie przy okazji „sprawy Ani” dobitnie zaznaczają, że „….u płodu nie stwierdza się ultrasonograficznie wad narządów wewnętrznych, a zespół Downa nie musi oznaczać ciężkiego upośledzenia ani nie jest zagrożeniem życia”. Komentująca całą sprawę prof. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca Komisji Wad Rozwojowych i Poradnictwa Genetycznego w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu stwierdziła wręcz, że „ Wskazaniami do zabiegu (aborcji- przyp. BK) są wady letalne (prowadzące zwykle do śmierci w pierwszym roku życia), jak bezmózgowie, bezczaszkowie, zespół Edwardsa, czyli bardzo ciężkie upośledzenie umysłowe. W tym świetle zespół Downa nie spełnia wymogów ustawy antyaborcyjnej”. Z kolei Bogdan Chazan, Dyrektor Szpitala Św. Rodziny w Warszawie, odnosząc się do całej sytuacji  zauważa, że „Opublikowano niedawno list dziewczyny z genetycznym zespołem Turnera, kończącej studia medyczne. Zgodnie z wykładnią ustawy przedstawianą w niektórych mediach, byłaby pewną kandydatką do wyroku śmierci przed urodzeniem”- konkluduje były Krajowy Konsultant Ginekologii i Położnictwa.

Owe spory, o nierzadko akademickim charakterze mają jednak bardzo realne oblicze. Przywołany już w tekście prof. Zaremba zwraca bowiem uwagę, że w Czechach, podobnie, jak w krajach bardziej wysuniętych na zachód Europy rodzi się znacznie mniej dzieci z trisomią 21 chromosomu niż w Polsce. Zdaniem genetyka jest to spowodowane utrwaloną świadomością dotyczącą konieczności przeprowadzania testów genetycznych. W tym jednak miejscu wydaje się, że przyczyna jest nieco inna. Jak wiemy samo przeprowadzenie testów, którym wbrew opinii cytowanego naukowca kościół katolicki wcale nie jest przeciwny nie koniecznie wiązać się musi z decyzją o zakończeniu ciąży. Faktem jest, że populacyjne specyfika Polski i Czech różni się pod kątem religijności, która z pewnością w wielu wypadkach jako zmienna posiada istotny statystycznie wpływ na decyzję o poddaniu się bądź nie aborcji. Coraz bardziej dostrzegalny brak w społeczeństwie osób z zespołem downa jest jednak faktem niepodważalnym.  Jak zauważa Agata Puścikowska „Na przykład w Danii rozmowy o „Downach” już nie ma. Czasem tylko ktoś sobie przypomni, że kiedyś się rodziły, a teraz nie. Z ulic eleganckiego Paryża też znikają grubaśne dzieciaki z midgałowymi oczami. Rodzi się ich 30 na 100 „downich” diagnoz. W większości europejskich krajów systematycznie zmniejsza się liczba urodzeń dzieci z ZD”. Tomasz Terlikowski, analizujący powyższy temat w książce Apologetyka bioetyki katolickiej zwrócił uwagę, że w Wielkiej Brytanii aborcją kończy się 90%  ciąż w trakcie których zdiagnozowano u dziecka wspomnianą anomalię genetyczną. W innych krajach wspomniany odsetek wygląda następująco: Hiszpania- 95%, Kanada 80- 90%, USA i Norwegia ok. 95%..

Just Lejeune!!!

Zatrzymanie się nad wymienionym powyżej świętem było by niepełne bez chwilowej refleksji nad postacią Jerome Lejeune,a, a więc osoby, która do historii genetyki przeszła jako ten naukowiec, który odkrył ostatecznie przyczyny zespołu Downa. Owa personalna wycieczka jest również uzasadniona z racji na zbliżającą się już dziewiętnastą rocznicę jego nagłej, dla wielu mu bliskich śmierci.

Postać prof. Jerome Lejeune, a jest z pewnością znana większości badaczy zajmujących się nie tylko genetyką, ale i bioetyką. Napisano o nim wiele prac naukowych oraz publicystycznych, które w mniejszym bądź większym stopniu opisywały epokowe odkrycia francuskiego badacza. Przy okazji Światowego Dnia Osób z Zespołem Downa warto przywołać wypowiedź rzadko cytowaną. Mowa tutaj o relacji jaką dr Wanda Półtawska- przyjaciółka rodziny Lejeune- przedstawiła po powrocie z pogrzebu naukowca, jaki miał miejsce w Paryżu na początku kwietnia 1994r.  

Krakowska lekarka tak wspomina wspomniany dzień: „Żegnał się spokojnie, mówiąc, że o rodzinę się nie boi bo wie, że rodzina jest „Bogiem silna” , ale…martwił się o swoich.., małych pacjentów, o dzieci z chorobą Downa (bo przecież tym zespołem i jego leczeniem od lat się zajmował).  I mówiąc to, rozpłakał się – nie miał tej pewności, ze wszystko będzie dobrze po jego śmierci! Zapłakał nad ludzkim losem zagrożonych dzieci, bo przecież te diagnozy genetyczne dla wielu, niestety, stanowią wyrok śmierci!  Odnosząc się z kolei do momentu pogrzebu Półtawska stwierdza, że „…najbardziej wzruszająca byłą grupa pacjentów. Boczny sektor w Katedrze zajmowali jego pacjenci, dzieci i dorośli z zespołem Downa . Nie wszyscy wiedzą, że ten naukowiec był zarazem praktykującym pediatrą., kierownikiem kliniki i, ze te jego dzieci, dziś już dorośli ludzie obecni w kościele podchodzili do żony. (…) …ona większość tych pacjentów nazywała po imieniu, a oni czule ją całowali powtarzając „Dziękuje, dziękuję”.      

Happy birthday

Czy rzetelna diagnoza genetyczna jest sukcesem? I tak, i nie. Usłyszawszy w trakcie USG, zdanie „przykro mi, ale musze panią powiadomić, iż pani dziecko, ma….zespół Downa”, nie jest informacją, którą życzyła by sobie jakakolwiek osoba. Prof. Elżbieta Manterys, warszawska socjolog medycyny, mama młodego mężczyzny z zespołem Downa, nota bene habilitująca się kilka lat temu na podstawie rozprawy poświęconej omawianemu tematowi bardzo często w trakcie wystąpień zwraca uwagę, iż sposób informowania rodziców o podobnym schorzeniu jest nadal daleki od ideału. Odnosząc się do tego stwierdzenia trudno nie przejść do osoby nie tylko takiej, jak lekarz, ale również biolog, czy też genetyk pracujący w poradni lub laboratorium. Zespół Downa jest, jak wspomniano zjawiskiem, które potrafimy przeważnie zlokalizować. Ale wyobraźmy sobie sytuacje, w której rodzice informowani są np. o Celiakii. Czy ktoś ad hoc, bez wykształcenia medycznego potraf powiązać wspomniany termin z zaburzeniami gastrologicznymi związanymi z nieprzyswajaniem przez organizm glutenu? Czy informacja ta może wywołać lęk? Z pewnością tak. Zapewne owy lęk jest znacznie bardziej spotęgowany w sytuacji, w której to ową informację genetyczną otrzymuje kobieta będąca w ciąży. Zdaniem takich badaczy jak łódzki psycholog kliniczny, dr Leszek Putyński, lęk porodowy, z racji na jego specyfikę winien być analizowany w sposób bardziej złożony, niż wszelkie inne życiowe obawy kobiety. Kobieta w ciąży, można rzec „boi  się podwójnie”. Trudno w tym miejscu nie zgodzić się z prof. Jerzym Nowakiem, dyrektorem  Instytutu Genetyki Człowieka PAN, który przy okazji debaty nad sposobem przekazywania kobiecie w ciąży wiedzy o prenatalnej diagnozie zespołu Downa stwierdza, że „W wielu krajach kobietą z takim rozpoznaniem nie zajmuje się psycholog przy stoliku w stołówce czy położnik, ale jest ona otoczona troskliwą opieką genetyka klinicznego, psychologa, pracownika socjalnego. Od nich dowiaduje się wszystkiego o zespole Downa”. Ponadto, jak zaznacza genetyk „Pracownik socjalny mówi o tym, co oferuje jej i dziecku państwo, gdzie może uzyskać pomoc, jakie są możliwości kształcenia takiego dziecka, co się stanie z dzieckiem, jeśli rodzice z różnych względów pozostawią go, jaka będzie jego przyszłość jako człowieka dorosłego”. Z całą pewnością przy okazji omawianego święta warto życzyć takiego sposobu komunikacji na linii lekarz- rodzice. Czego życzyć genetykom, może tego, czego pośmiertnie (choć zapewne nie tylko) doświadczył prof. Lejeune, a mianowicie słowa „dziękuje” wyrażonego z głębi pacjenckiego serca. Czego życzyć dzieciom z zespołem Downa? Może przede wszystkim tego, by jak najwięcej z nich miało w ogóle szansę by obchodzić święto, przypadające w dniu 21 marca.

Błażej Kmieciak
Portal: biotechnologia.pl

Prezentowane refleksje stanowi wstępną wersję artykułu  autora opublikowanego w ostatecznej wersji w jednej jego z naukowych prac badawczych.

Źródła:

1. W. Półtawska, Z prądem i pod prąd, Wyd. Edycja Św. Pawła,
2. www.rynekzdrowia.pl
3. www.gazeta.pl
4. www.tok.fm
5. www.gosc.pl
6. www.zespoldowna.info
7. www.polityka.pl
8. www.wysokieobcasy.pl