Przemiany naukowego pojmowania i społecznego postrzegania chorób genetycznych na przestrzeni XX wieku szczególnie wyraźnie ukazuje choroba Tay-Sachsa. W pierwszej połowie zeszłego stulecia była ona bowiem w centrum zainteresowania eugeniki, a w drugiej  stała się przedmiotem żywych, oddolnych akcji społecznych podejmowanych przez najbardziej nią dotknięte społeczności. Traktowanie tejże choroby stanowi ciekawy splot czynników nie tylko medyczno-naukowych, ale i kulturowo-etnicznych.

Chorobę Tay-Sachsa jako pierwszy opisał w 1881 roku brytyjski lekarz Warren Tay. Kilka lat później amerykański neurolog Bernard Sachs odkrył, że jest ona przekazywana dziedzicznie. Dzisiaj wiemy, że choroba Tay-Sachsa wywołana jest przez jedno-genową mutację dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny. Osobniki heterozygotyczne są wolne od choroby. Patologiczne objawy pojawiają się natomiast u osób, które odziedziczyły zmutowane kopie genów od obojga rodziców. Jeśli rodzice są recesywnymi nosicielami istnieje prawdopodobieństwo, że 25% potomków będzie całkowicie wolne od mutacji, 50% będzie nosicielami, 25% zapadnie na chorobę. Dzieci dotknięte tą przypadłością rodzą się pozornie zdrowe, jednak już w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia zaobserwować można szybko postępującą degenerację układu nerwowego. W wyniki tego procesu zahamowany zostaje rozwój dziecka, pojawiają się zaburzenia motoryczne i opóźnienie umysłowe, paraliż, pacjenci tracą wzrok. Śmierć następuje przeważnie w pierwszych czterech latach życia. Choroba jest śmiertelna i do tej pory nieuleczalna (Rosner F., 1983, s.178-179).

Choroba Tay-Sacha zwróciła uwagę już przedwojennych eugeników. Początkowo uważano ją za „chorobę żydowską”, ponieważ sądzono, że zapadają na nią wyłącznie Żydzi z Rosji i Polski. Później wykryto, że występuje ona także wśród innych społeczności (Kamiński B., 1938, s.126). Lekarz i eugenik Bonawentura Kamiński pisał, że większość przypadków, na które się natknął w swojej praktyce lekarskiej dotyczyły tych rodzin żydowskich, u których rodzice byli ze sobą w pewnym stopniu spokrewnieni (małżeństwa między wujem a siostrzenicą, stryjem a bratanicą albo między kuzynami). Zdawano sobie sprawę z tego, że choroba jest dziedziczna i recesywna, nie znano jednak ani jej etiologii, ani mechanizmu procesu chorobowego (Kamiński B., 1938, s.127).
W literaturze eugenicznej chorobę Tay-Sachsa uważano za szczególnie szkodliwą i niebezpieczną, ponieważ przenoszona jest przez osobniki, które nie wykazują żadnych niepokojących symptomów (Melanowski W. H., 1937, s.171). Ówczesna wiedza nie pozwalała na wykrycie bezobjawowych nosicieli. Eugeniczne zalecenia jednoznacznie mówiły, że z rozrodu należy wykluczyć wszystkich członków rodzin, w których zdiagnozowano choć jeden przypadek tejże choroby. Rodzice oraz rodzeństwo chorego dziecka w ogóle nie powinni posiadać potomstwa. Profilaktyka polegać zaś winna na przestrzeganiu zakazu kazirodztwa i zakazie małżeństw krewniaczych (Kamiński B., 1938, s.127). Eugenicy zwłaszcza w Niemczech opowiadali się wprost za ubezpłodnieniem na przykład sterylizacją całych rodziny. Inni podważali skuteczność tej metody wskazując, że aby zmniejszyć częstość występowania choroby zabiegi sterylizacji musiałyby być wykonywane przez dziewięć pokoleń, czyli około dwieście dwadzieścia pięć lat (Melanowski W. H., 1937, s,174). Proponowali za to gromadzenie danych genealogicznych, zbieranie rodowodów uzupełnionych o zjawiska społeczne, etniczne i religijne, a więc uwzględniające kategorie takie jak: alkoholizm, przestępczość, rasa, Murzyn, judaizm itp. (Kamiński B., 1938, s.299-301). Eugenika, zawodna jako nauka o dziedziczeniu, przyjmowała rolę nauki społecznej.
Postęp genetyki i biologii molekularnej w drugiej połowie XX wieku sprawił, że wiedza na temat choroby Tay-Sachsa znacznie się pogłębiła. W 1968 roku wykryto przyczynę choroby Tay-Sachsa, czyli brak enzymu rozkładającego lipid GM2. Nieobecność enzymu powoduje, że nadmiar lipidu odkłada się w komórkach nerwowych powodując zburzenia ich pracy. Na bazie tego odkrycia na początku lat siedemdziesiątych powstały doskonalsze sposoby wykrywania nosicielstwa i nowe możliwości działań (Rosner F., 1983, s.179). W 1985 roku Rachel Myerowitz i jej współpracownicy z NIH (National Institutes of Health) wyizolowali gen kodujący ów enzym oraz wykazali, że u osób cierpiących na chorobę Tay-Sachsa jest on zmutowany (Watson J., 2004, s.355). Odkrycie to pozwoliło na rzetelną diagnostykę za sprawą analizy genetycznej.

Okazało się, że choroba występuje 100 razy częściej wśród Żydów aszkenazyjskich pochodzących ze wschodniej Europy niż u innych grup etnicznych (Watson J., 2004, s.356; Rosner F., 1983, s.179). W ubiegłym stuleciu Żydzi z Polski i Rosji emigrowali między innymi do Stanów Zjednoczonych i Izraela, część z nich przyjęła nowe obyczaje, część pozostała wierna tradycjom, jednak ich potomków nadal nęka ta sama choroba genetyczna. Wysoka częstotliwość jej występowania spowodowana jest przez długotrwałe, kilkuwiekowe praktykowanie endogamii wśród tychże społeczności żydowskich. Endogamia i wynikająca z niej izolacja genetyczna były uwarunkowane kulturowo. Niski stopień asymilacji, nakazy religijne i obyczajowe powodowały, że małżeństwa prawie wyłącznie zawierano wewnątrz ortodoksyjnych społeczności żydowskich. Problem zdrowotny nie występował w takim stopniu wśród Żydów osiadłych na zachodzie Europy, gdzie asymilacja była znacznie bardziej zaawansowana a siła nakazów obyczajowych mniejsza, a co za tym idzie endogamia nie była tak ścisła. Chorobotwórcza mutacja występowała początkowo prawdopodobnie u niewielkiej liczby osób spośród Żydów, którzy osiedlili się niegdyś na wschodzie Europy. Utrzymywanie się choroby Tay-Sachsa wyjaśnia ewolucyjna hipoteza, która mówi, że pojedyncza mutacja u osobników heterozygotycznych, czyli bezobjawowych nosicieli, pełniła rolę adaptacyjną, pomagała przystosować się do ówcześnie panujących warunków. Pojedyncza, recesywna mutacja warunkować miała odporność na gruźlicę groźną w Europie przez wiele stuleci (Watson J., 2004, s.355). Stosunkowo większą odporność Żydów w Europie na gruźlicę w porównaniu z resztą europejskich społeczności odnotowywali eugenicy w pierwszej połowie XX wieku (Szulc G, 1927, s.12). Nie ma jednak jednoznacznie przekonywujących danych na ten temat.

Rozwój nauki i biotechnologii sprawiły, że choroba Tay-Sachsa znowu stała się przedmiotem zainteresowania. W pierwszej połowie XX wieku jedynymi sposobami, żeby wyeliminować dziedziczne przypadłości były badania genealogiczne, następnie wyłączenie podejrzanych o nosicielstwo osobników z funkcji rozrodczych poprzez ubezpłodnienie bądź eutanazję. Dzięki poznaniu genetycznych podstaw choroby możliwym stało się wypracowanie nowych narzędzi służących do ograniczenia występowania choroby. Powstały nowe metody: diagnostyka prenatalna połączona z aborcją, testy na nosicielstwo mutacji, preimplantacyjna diagnostyka genetyczna. Ogromny postęp, który dokonał się w ostatnich dziesięcioleciach XX wieku w porównaniu z metodami eugenicznymi zalecanymi lub będącymi w użyciu na początku wieku, polegał na udoskonaleniu diagnostyki. Wyleczenie tej choroby genetycznej wciąż jest nieosiągalne…

Od lat siedemdziesiątych XX wieku w Stanach Zjednoczonych podejmowano próby wdrożenia programów walki z chorobą Tay-Sachsa (Duster T., 1990, s.43-44). Ze względu na to, że problem dotyczy przede wszystkim społeczności Żydów aszkenazyjskich wywodzących się z Europy wschodniej, realizacja celów eugenicznych natrafiła na przeszkody natury kulturowej. Diagnostyka prenatalna połączona z selektywną aborcją obciążonych płodów jest sprzeczna z ortodoksyjnym judaizmem i została odrzucona przez wielu rabinów. Rabin Moses Fenstein stwierdził, że aborcja w takiej sytuacji jest zakazana w świetle prawa żydowskiego (Rosner F., 1983, s. 184). W niektórych konserwatywnych i w zmodernizowanych wspólnotach religijnych selektywna aborcja eugeniczna znajduje jednak poparcie rabiniczne (Rosner F., 1983, s. 181). Niektórzy na przykład rabin Eliezer J. Waldenberg dowodzą, że przerwanie ciąży po badaniu prenatalnym wykazującym chorobę Tay-Sachsa, może być dozwolone ze względu na szczególna okoliczność, jaką jest psychiczne cierpienie matki, która musiałaby żyć ze świadomością, że jej dziecko umrze w wieku kilku lat (Rosner F., 1983, s. 186).

Jednym ze zwolenników zastosowania diagnostyki prenatalnej w połączeniu z selektywną aborcją spoza tego środowiska, (pamiętać należy, że ryzyko wystąpienia choroby dotyczy również innych grup ludzi) jest James Watson. Kobieta dowiadując się o tym, że jej nienarodzone dziecko obciążone jest chorobą Tay-Sachsa, stoi przed poważnym dylematem moralnym, jednak, jak argumentuje noblista, przynajmniej ma wybór, który na wcześniejszym etapie rozwoju wiedzy nie był możliwy. Dokonywanie wolnych wyborów sprawia, że nasze zachowanie rozpatrywać możemy z etycznego punktu widzenia – podkreśla Watson (Watson J., 2004, s.430).

Znacznie szerszą akceptację w środowisku ortodoksyjnych Żydów zyskały programy badań na nosicielstwo zmutowanego genu przeprowadzane u przyszłych rodziców. Projekty wykrywania nosicielstwa zaczęto wprowadzać w ramach wspólnot religijnych w latach siedemdziesiątych, wtedy wypracowano pierwsze metody wykrywania heterozygot na podstawie analizy biochemicznej materiału pobranego od pacjentów. Pierwszy taki program ruszył w Baltimore (Waszyngton), później przejęły je inne gminy żydowskie (Duster T., 1990, s.43-44). Zgodnie ze stanowiskiem ortodoksyjnego rabina Mosesa Fensteina wyrażonym w 1973 roku przed zawarciem małżeństwa każdy na własną rękę powinien poddać się tym testom. Za wskazane uznał rozpowszechnianie w gazetach i innych mediach informacji, o tym gdzie można owe testy przeprowadzać. Jednocześnie podkreślił, że badaniom poddawać się należy wyłącznie z inicjatywy prywatnej, państwo nie powinno tutaj ingerować. Podstawowym warunkiem ich dopuszczalności jest zachowanie absolutnej poufności, aby uniknąć stygmatyzacji i społecznego wykluczenia nosicieli. W związku z tym, testów nie można przeprowadzać w ramach instytucji publicznych typu szkoły, jesziwy itp. Ponadto u dziewcząt poniżej osiemnastego roku życia i u chłopców poniżej dwudziestego roku życia badania są niewskazane, gdyż mogłyby mieć fatalne konsekwencje dla ich rozwoju psychicznego (Rosner F., 1983, s. 184).

Tego typu działania spotkały się jednak z krytyką formułowaną zarówno ze strony części Aszkenazyjczyków, jak i z zewnątrz tej społeczności. Wytykano, że we wspólnotach wyznaniowych badanie przedślubne są obowiązkowe, stanowią nie tyle zalecenie, co raczej nakaz. Podważano dobrowolność udziału w testach, wskazując na presję o charakterze religijnym i społecznym (Jasmin C., 1998, s. 39). Inni, na przykład lekarz M. D. Kuhr opowiadali się przeciw programom masowych badań. Głównym powodem są według niego potencjalne szkody psychiczne u młodych ludzi wywołane wiedzą o tym, że jest się bezobjawowym nosicielem, a także świadomość wysokiego ryzyka wystąpienia śmiertelnej, nieuleczalnej choroby u potomstwa. Kuhr powoływał się na zachowania klientów dobrowolnych badań w kierunku Tay-Sachsa, znaczna część ludzi, u których stwierdzono nosicielstwo reagowało nerwicowo (Rosner F., 1983, s. 181). Niektóre grupy lekarzy zarzucały, że badania wśród młodych ludzi stanu wolnego, niosą wiele negatywnych konsekwencji społecznych i psychicznych. Czy wiedząc o własnym nosicielstwie powinniśmy odmawiać zgody na małżeństwo z osobą, która nie chce poddać się podobnym testom? Kiedy należy informować narzeczonego lub narzeczoną o tym, że jesteśmy nosicielami? Co jest ważniejsze prewencja przed chorobą Tay-Sachsa czy małżeństwo (Rosner F., 1983, s. 184)? Zwolennicy tych programów podkreślali natomiast, że 29 spośród 30 poddanych testowi osób okazuje się wolna od mutacji i ma pewność, że ich dzieci nie zapadną na tą śmiertelną chorobę (Rosner F., 1983, s. 185).

Dzięki odkryciu w 1985 roku mutacji odpowiedzialnej za chorobę Tay-Sachsa udoskonalono sposoby diagnostyki, wprowadzono analizę genetyczną. Inicjatywę w kierunku wdrożenia systemu testów genetycznych podjął rabin Yosef Eckstein z Nowego Yorku. Zarówno on jak i jego żona są bezobjawowymi nosicielami, czworo ich dzieci zapadło na chorobę Tay-Sachsa i zmarło. Rodzinna tragedia skłoniła go do podjęcia działań mających zapobiec podobnym wypadkom. W 1985 powołał do życia Dor Yeshorim – program mający na celu rozpowszechnienie genetycznych testów na chorobę Tay-Sachsa w lokalnej ortodoksyjnej gminie żydowskiej. Poddanie się badaniom jest dobrowolne. W czasie specjalnie wyznaczonych dni młodzież jest zachęcana do wzięcia udziału w testach. Cechą charakterystyczną tego programu jest niezmiernie wysoka poufność, o wynikach testów nikt nawet sami badani nie są informowani. Zamiast tego otrzymują specjalny numer identyfikacyjny, wyniki są przechowywane w zupełnej tajemnicy. W momencie, kiedy młodzi ludzie decydują się na małżeństwo, dzwonią do Dor Yeshorim i podają swoje numery. Jedynie w wypadku, gdy oboje są nosicielami informuje się ich o ryzyku i oferuje się specjalistyczną poradę. Nosiciel w wypadku, gdy przyszły współmałżonek jest wolny od mutacji, nigdy nie dowiaduje się o swoim statusie. Wiedza w tym przypadku jest bezużyteczna, a psychicznie obciążałaby rodzinę (Watson J., 2004, s.356). Do roku 2004 zbadano ponad 70000 ludzi i wykryto ponad sto par, w których oboje partnerów było nosicielami. System prowadzenia badań i informowania zainteresowanych wymyślony i wprowadzony w życie przez Yosefa Ecksteina pozwala ominąć większość wysuwanych wcześniej zarzutów i niebezpieczeństw. Program zyskał aprobatę i wsparcie Jamesa Watsona, gdyż jest poprawny z naukowego punktu widzenia i służy ograniczeniu przypadków tej śmiertelnej, nieuleczalnej choroby.

Na początku lat dziewięćdziesiątych wypracowano nową metodę – preimplantacyjną diagnostykę genetyczną (PDG), która w odniesieniu do choroby Tay-Sachsa stosowana jest na przykład w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Po wytworzeniu zarodków drogą in vitro i przeprowadzeniu testu genetycznego wszczepia się do macicy wyłącznie embriony wolne od mutacji. Technika umożliwia spłodzenie całkowicie zdrowego potomka przez rodziców będących nosicielami szkodliwej mutacji. Zastosowanie PDG wzbudza wątpliwości natury religijnej wśród ortodoksyjnej części Aszkenazyjczyków, zyskało za to gorące poparcie Jamesa Watsona. Watson po raz kolejny przemawia głosem „nowej eugeniki”: selekcja naturalna nadal wywiera wpływ na ludzi, dziecko z chorobą Tay-Sachsa, które ma przed sobą tylko kilka lat życia, jest z biologicznego punktu widzenia ofiarą selekcji przeciw chorobotwórczej mutacji. Teraz, kiedy wiele z tych mutacji zostało zidentyfikowanych, mamy możliwość „wyminięcia” selekcji naturalnej. Dysponując wyprzedzającą diagnozą, podkreśla Watson, należy dobrze zastanowić się, zanim na świat sprowadzi się dziecko z chorobą Tay-Sachsa. Takie dziecko będzie miało przed sobą trzy, cztery lata życia wypełnionego cierpieniem, któremu kres przyniesie dopiero śmierć (Watson J., 2004, s.428). Jeśli będąc świadomymi zagrożeń powodowanych przez choroby genetyczne i posiadając stosowne środki techniczne, aby zapobiegać rodzeniu się osób z takim obciążeniem, nie wykorzystujemy ich w praktyce, to dajemy wyraz ignorancji nie tylko w sensie naukowym, ale i moralnym (Watson J., 2004, s.428). Watson stoi na stanowisku, że rodzice powinni mieć dostęp do wiedzy i testów genetycznych, gdyż to oni głównie ponoszą konsekwencje urodzenia chorego dziecka i to oni powinni podejmować decyzje.

PDG, działalność Ecksteina, tak jak wcześniejsze inicjatywy nie uniknęły ataków, że są „praktykami eugenicznymi” (Watson J., 2004, s.356). Oddziaływanie emocjonalne takiego sformułowania nabiera szczególnie silnego rezonansu w kontekście skojarzeń z Holocaustem. Aktualnym pozostaje pytanie: czy zapobieganie chorobom genetycznym jest bezwarunkowo równoznaczne z pejoratywnie konotowaną eugeniką? Wypływa stąd potrzeba zrewidowania i przewartościowania tego pojęcia. Taką próbą w latach sześćdziesiątych dwudziestego wieku było wprowadzenie rozróżnienia na eugenikę i eufenikę. Pojęcie eufeniki uknuł w 1963 roku amerykański genetyk Joshua Lederberg, oznacza ono likwidowanie skutków chorób genetycznych w wymiarze fenotypu, bez ingerencji w pulę genową gatunku ludzkiego i bez ambicji sterowania ludzką ewolucją (Rieger R., Michaelis A., Green M.M, 1974, s. 163; Chyrowicz B., 1996, s.52). Rozróżnienie to okazuje się jednak zawodne, jeśli odniesiemy je na przykład do techniki PDG polegającej na selekcji określonych genotypów.

Nowa eugenika tak jak stara ingeruje w dziedziczność człowieka, jednak dzięki udoskonaleniu diagnostyki i rozwojowi wiedzy ogranicza się do niektórych chorób genetycznych. Zmienił się również jej sposób funkcjonowania w społeczeństwie i zadania jej przypisywane. Przypadek choroby Tay-Sachsa w jaskrawy sposób ukazuje, że grupy niegdyś traktowane jak bezwolny przedmiot odgórnych działań eugenicznych, same podejmują inicjatywę walki z chorobą. Robią to ponadto w sposób zgodny z wyznawaną przez siebie religią i systemem wartości. Walka z chorobą przestała oznaczać walkę z
 arbitralnie wyznaczoną grupą ryzyka, która w tym skrajnym wypadku rozciągała się niegdyś na całą społeczność.


Bibliografia:
Chyrowicz B., (1996), Dylematy ucznia czarnoksiężnika. Argumenty „za” i „ przeciw” ingerowaniu w ludzki genotyp, [w:] „Znak” 1996, nr 12, s.50-60
Chyrowicz B., (2000), Bioetyka i ryzyko. Argument „równi pochyłej w dyskusji wokół osiągnięć współczesnej genetyki, Lublin, KUL
Duster T., (1990), Backdoor to Eugenics, New-York-London, Routledge
Jarecki S., (1928), Choroby narządów słuchu i mowy a małżeństwo, [w:] „Zagadnienia Rasy”, 1928 VI-VIII, r.X, t. IV, nr 2-3, s.12-24
Jasmin C., (1998), Homo geneticus. Pytania o przyszłość człowieka, przeł. D. Stanicka- Apostoł, Poznań
Kamiński B., (1938), Choroby Tay-Sachsa, [w:] „Eugenika Polska”, 1938 VI, r. XX, t. XII, nr 2, s.101-125
Kamiński B., (1938), Zagadnienia metodologiczne w dziedziczności ludzkiej, [w:] „Eugenika Polska”, XII 1938, r. XX, t. XII, nr 4, s.297-309
Melanowski W.H., (1937), Zagadnienie wskazań eugenicznych w dziedzicznych cierpieniach i cięższych wadach narządu wzroku, [w:] „Eugenika Polska”, 1937 IX, t. XI, r. XIX, nr 3, s.163-175
Melanowski W.H., (1939), Zagadnienie dziedziczności, [w:] „Eugenika Polska”, 1939 III, r. XXI, t. XII, nr 1, s. 3-8
Rieger R., Michaelis A., Green M.M, (1974), Słownik terminów genetycznych, przeł. W. Gajewski, A. Makarewicz, Warszawa, Państwowe Wydawnictwo Rolnicze i Leśne
Rosner F., (1983), Tay-Sachs Disease: To Screen or Not to Screen, [w:] Jewish Bioethics, F. Rosner, J. D. Bleich (red.), New York
Szulc G., (1927), Małżeństwa a gruźlica, [w:] „Zagadnienia Rasy”, 1927 IX, r. IX, t. III nr 11 i 12, s.1-16
Watson J., (2001), DNA pasją mojego życia, przeł. J. Cieśla, Warszawa, Amber
Watson J., (2004), DNA The Secret of Life, London, Arrow Books