Szacuje się, że cukrzyca noworodkowa dotyka 1 na 100 000 noworodków. Charakteryzuje ją hiperglikemia (nieprawidłowo wysoki poziom cukru we krwi) w czasie pierwszych dni lub miesięcy życia, a leczy się ją insuliną w zastrzykach. W niektórych przypadkach pacjenci wymagają leczenia przez całe życie, u innych może nastąpić remisja choroby w wieku od jednego tygodnia do jednego miesiąca, a potem jej nawrót w późniejszym okresie życia. Dwa badania, których wyniki opublikowano w najnowszym wydaniu czasopisma "New England Journal of Medicine", rzucają nowe światło na przyczyny cukrzycy noworodkowej i pokazują, jak leki zwane sulfonamidami mogą być co najmniej tak samo skuteczne w kontrolowaniu tej rzadkiej formy cukrzycy jak insulina. Sulfonamidy są doustnymi lekami przeciwcukrzycowymi, zwiększającymi wydzielanie insuliny i w ten sposób powodującymi lepszą regulację poziomu cukru we krwi. Francusko-amerykański zespół przyjrzał się genowi kodującemu receptor sulfonamidów u pewnej liczby dzieci z cukrzycą noworodkową, której nie można było wyjaśnić znanymi anomaliami genetycznymi. Okazało się, że dziewięcioro z nich ma mutacje w genie receptora sulfonamidów SUR1. Sulfonamidy blokują kanały potasowe w komórkach beta trzustki, które biorą udział w wydzielaniu insuliny. Kiedy receptor sulfonamidów jest uszkodzony, kanały potasowe pozostają otwarte i blokują wydzielanie insuliny. Uszkodzone kanały potasowe są jednak nadal wrażliwe na sulfonamidy, co daje możliwość leczenia chorych dzieci sulfonamidami zamiast insuliną. Według autorów artykułu, leczenie sulfonylomocznikiem z powodzeniem przywracało normalny poziom cukru we krwi u tych dzieci. Drugie badanie, prowadzone w Peninsula Medical School w Wielkiej Brytanii, skupiło się na pacjentach, u których cukrzyca noworodkowa była wynikiem mutacji w genie Kir6.2, mającym także wpływ na kanał potasowy kontrolujący wydzielanie insuliny. Badacze odkryli, że dzięki leczeniu tabletkami sulfonylomocznika 90 procent pacjentów, u których zdiagnozowano cukrzycę w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, mogło zrezygnować z zastrzyków insuliny. Pacjenci uczestniczący w badaniu byli w wieku od 3 miesięcy do 36 lat, a leczenie okazało się skuteczne już przed upływem dwóch lat. Co więcej, u pacjentów, którzy zaczęli przyjmować nowe tabletki, rzeczywiście poprawił się stopień kontrolowania choroby. Zaskakującym odkryciem było nie tylko to, że pacjenci mogli odstawić insulinę, ale też to, że w każdym przypadku, kiedy ogólny poziom cukru we krwi był niższy, pacjenci nie mieli problemów wynikających ze zbyt niskiego poziomu cukru we krwi - skomentował dr Ewan Pearson z Uniwersytetu w Dundee. Rzadko spotyka się tak doskonałą reakcję na proces leczenia. To badanie pokazuje, że genetyka naprawdę może coś zmienić: wiedza o przyczynach cukrzycy tego typu pomogła nam domyślić się, jakie tabletki mogą zadziałać - dodał profesor Andrew Hattersley z Peninsula Medical School. Teraz chcemy zbadać więcej osób, u których zdiagnozowano cukrzycę w wieku poniżej sześciu miesięcy, aby przekonać się, czy u nich zmiana leczenia może przynieść oczekiwany skutek.

Źródło: CORDIS