Chłopiec, wcześniej aktywny fizycznie, w ciągu kilku miesięcy doświadczał postępującego osłabienia mięśni, sztywności kończyn oraz zmęczenia, które w efekcie doprowadziły do całkowitego paraliżu kończyn dolnych. Diagnostyka genetyczna ujawniła niedobór enzymu HPDL, który katalizuje reakcję wczesnego etapu szlaku biosyntezy CoQ10. Niedobór tego enzymu powoduje zaburzenia w produkcji ATP w mitochondriach, co skutkuje osłabieniem funkcji mięśni szkieletowych i nerwowych. Zrozumienie tego mechanizmu umożliwiło skierowanie terapii w stronę przyczyny metabolicznej choroby zamiast jedynie łagodzenia jej objawów.

Zespół badawczy zastosował 4-hydroksybenzoat (4-HB) – związek będący prekursorem CoQ10, który wykazuje zdolność przekraczania bariery krew-mózg, umożliwiając dostarczenie substratu do syntezy koenzymu w mitochondriach neuronalnych i mięśniowych. Terapia miała charakter eksperymentalny i była prowadzona w kontrolowanych warunkach klinicznych, z dokładnym monitorowaniem stanu pacjenta oraz reakcji organizmu na suplementację. Po dwóch miesiącach leczenia chłopiec odzyskał zdolność chodzenia na dłuższe dystanse, a także poprawę stabilności postawy i wytrzymałości mięśniowej, co stanowi istotny dowód skuteczności podejścia opartego na uzupełnianiu brakujących metabolitów. Mechanizm działania 4-HB opiera się na dostarczaniu komórkom materiału wyjściowego do szlaku biosyntezy CoQ10. Dzięki temu mitochondria mogą wznowić produkcję ATP, co przywraca energię niezbędną do prawidłowej pracy mięśni i neuronów. Poprawa zdolności motorycznych dziecka wskazuje, że terapia celuje w pierwotną przyczynę choroby, jaką jest niedobór enzymu, a nie jedynie w symptomy, co odróżnia ją od klasycznych metod wspierających funkcje mięśni, takich jak rehabilitacja fizyczna czy leczenie objawowe. Badania opublikowane w „Nature” wykazały, że związki pochodne koenzymu Q10 mogą znacząco poprawiać funkcjonowanie układu nerwowego w modelach chorób mitochondrialnych i encefalopatii u zwierząt. Wyniki te były punktem wyjścia do zastosowania 4-HB u pacjenta, co w praktyce klinicznej po raz pierwszy potwierdziło skuteczność tej strategii u człowieka. Ponadto terapia nie powodowała istotnych działań niepożądanych, a obserwowane efekty były szybkie i trwałe w czasie monitorowania.

Eksperci medyczni podkreślają, że przypadek ten jest przełomowy nie tylko z perspektywy pojedynczego pacjenta, lecz również w kontekście rozwoju medycyny spersonalizowanej i leczenia chorób mitochondrialnych. Terapia prekursorem CoQ10 może potencjalnie pomóc szerokiej grupie dzieci z mutacjami wpływającymi na szlaki biosyntezy tego kluczowego koenzymu. Planowane są dalsze badania kliniczne w celu potwierdzenia skuteczności i bezpieczeństwa metody w większej populacji pacjentów. Dodatkowo przypadek ten podkreśla znaczenie dokładnej diagnostyki genetycznej oraz identyfikacji defektów enzymatycznych na wczesnym etapie choroby. Wprowadzenie terapii metabolicznej w sposób ukierunkowany na pierwotny deficyt enzymatyczny otwiera nowe możliwości w leczeniu rzadkich chorób mitochondrialnych, które wcześniej były postrzegane jako nieuleczalne.