Choroba ta, ujawniająca się zaraz po urodzeniu lub w ciągu kilku pierwszych miesiącach życia, charakteryzuje się oczopląsem, spowolnionym odruchem źrenicznym lub jego brakiem oraz utratą wzroku. Jest ona powodowana mutacją genu RPE65, odpowiedzialnego za prawidłowe fukcjonowanie siatkówki - błony, znajdującej sie na tylnej wewnętrznej powierzchni gałki ocznej, wrażliwej na światlo i umozliwiającej widzenie. Niestety dotychczac nie udało się opracować skutecznej metody leczenia ślepoty Lebera.

Nowe techniki leczenia, które będą badane, obejmują umieszczanie zdrowych kopii genu do komórek siatkówki. Przywrócenie tym komórkom normalnej aktywności ma pomóc chorym w odzyskaniu wzroku. Wprowadzenie zdrowego genu do komórek będzie się odbywać poprzez, specjalnie stworzony do tego celu, niegroźny dla zdrowia, wirus.

Wcześniejsze badania na zwierzętach dowiodły, że ta terapia może poprawiac i chronić wzrok. Chorym psom udało się przywrócic wzrok do poziomu pozwalającemu im poruszać sie bez problemów po labiryncie. Obecznie testy zostały ukierunkowane głównie na zbadanie na ile bezpieczna i efektywna taka terapia genowa może się okazać dla ludzi.

Prosefor Robin Ali, członek zespołu prowadzącego badania, powiedział:"Pracujemy nad terapia genową leczenia chorób oczu od prawie 15 lat, ale dotyczas nasze badania przeprowadzane były jedynie w laboratorium. Badanie po raz pierwszy przeprowadzane na pacjentach to bardzo ważny i ekscytujący etap; jest to jednocześnie wielki krok do przodu w kierunku udostępnienia terapii genowej chorym z różnymi schorzeniami oczu."

Pierwsze testy kliniczne miały już miejsca i odbyły się na dorosłych pacjentach, którzy cierpią na slepotę Lebera od dzieciństwa. Według naukowców nie wykluczone jest, że na rezultaty będzie trzeba czzekać nawet kilka miesięcy. Konieczne jest oszacowanie efektów terapii w skali długoterminowej, a uzuskanie pełnego obrazu zapewne będzie wymagało długiego czasu. Naukowcy przewiduja, że najlepsze efekty można będzie osiągnąc u pacjentów, którzy poddani zostaną terapii we wczesnym etapie rozwoju choroby. James Bainbridge, który kieruje zespołem chirurgicznym, powiedział, że dopingujący jest fakt, że udało im się wprowadzić geny do bardzo wrażliwej części oka bez kompikacji.

Istnieje wiele schorzeń siatkówki, a przydatność terapii genowej w ich leczeniu musi być zbadana w odrębnych badaniach klinicznych, jednak wyniki pierwszych testów klinicznych na ludziach mogą dostarczyć bardzo ważnych podstaw dla wielu terapii w przyszłości.


Źródło: www.moorfields.nhs.uk