A zdarzyło się tak…

O całej sprawie na dobre usłyszeliśmy kilka miesięcy temu, gdy lokalne media zaczęły donosić o działaniach Narodowego Centrum Badań nad Naczelnymi stanu Oregon w Beaverton (USA). Zatrudnieni w nim naukowcy dokonali w ostatnim czasie połączenia dwóch komórek jajowych, a ściślej mówiąc zdrowego mtDNA jednej komórki, ze zdrowym jądrem komórkowym drugiej komórki jajowej. W wyniku powyższego pojawiła się techniczna możliwość „ominięcia” problemu związanego ze stwierdzonymi wadami w obszarze mitochondrium komórki, które w przyszłości mogą wpływać na pojawienie się poważnych zaburzeń rozwojowych. Kilka dni temu dziesiątki serwisów informacyjnych podniosło powyższy temat podkreślając, że rząd Wielkiej Brytanii poparł przywołaną metodę jednocześnie podejmując pierwsze kroki w celu wprowadzenia prawnych możliwości uruchomienia nowatorskiego programu in vitro już w 2015r. W czerwcu cześć brytyjskich bioetyków również poparła przywołaną metodę jednocześnie wzywając do dalszych prac sprawdzających jej bezpieczność. Innego zdania była jednak już w marcu ubiegłego roku Szkocka Rada Ludzkiej Bioetyki (SCHB) , która zgodnie z doniesieniami The Telegraph „orzekła że powoływanie do istnienia dzieci o trojgu rodziców genetycznych jest sprzeczne z prawem międzynarodowym.” Z kolei przedstawiciele Human Genetics Alert dodawali, że metoda ta jest całkowicie niepotrzebna. Podobnymi opiniami osoby te dołączają do grupy badaczy uznających, iż „majstrowanie” przy komórkowym mtDNA to w istocie sankcjonowanie eugeniki oraz wprowadzenie prawnych możliwości produkcji ludzi.

Działania te jednak nie zmieniły nastawienia zgodnie, z którym w Wielkiej Brytanii dąży się by pierwsze poczęcia dzieci z wykorzystaniem wspomnianej techniki miały miejsce w 2014r. Szacuje się, ze w Anglii obecnie żyje ok. 12 tys. osób dotkniętych zaburzeniami o mitochondrialnych przyczynach. Mitochondria to w istocie małe fabryki energetyczne komórek. Przypomnijmy, że to właśnie na ich terenie powstaje większość adenozynotrifosforanu (ATP), a wiec związku będącego źródłem energii dla przemian komórkowych. Zaburzenia w tym obszarze prowadzić mogą w przyszłości do schorzeń związanych z nieprawidłowym napięciem mięśni szczególnie wrażliwych na niedobory energetyczne: ślepota, problemy kardiologiczne, nieprawidłowe napięcie. ( miopatie, neuropatie i encefalopatie).  Warto dodać, że szacuje się, iż choroby wywołane wadliwymi mitochondriami występują raz na 6,5 tys. porodów.  

Wy- dziedziczenie

Podana we wstępie spekulacja o pojawieniu się nowej subdyscypliny medycznej posiada pewne uzasadnienie. W Anglii pierwsze badania nad wykorzystaniem zdrowego mtDNA w procedurze In vitro trwały od 2008r. W chwili obecnej wspomina się w tym temacie o dwóch głównych technikach. Jak donosił już w 2012r. serwis Biomedical,: „naukowcy najpierw przeprowadzą zapłodnienie komórki jajowej przez plemnik, a następnie pobiorą ten materiał genetyczny i zaimplantują go do drugiej komórki jajowej. W ten sposób płód będzie miał 0,1% jej materiału genetycznego.” W tym wypadku mowa jest o zapłodnieniu jednej komórki jajowej, badacze donoszą jednak, że w procedurze brane jest również od uwagę jednoczesne zapłodnienie dwóch komórek jajowych, zarówno tej ze zdrowym, jak i zaburzanym mtDNA.

Tak jak wspomniano dziecko poczęte w powyższy sposób odziedziczy w znacznej większości informację genetyczną zapewnioną od plemnika ojca oraz komórki jajowej mamy. W opinii badaczy dziecko nie odziedziczy kluczowych cech odnoszących się do tożsamości dziecka oraz jego relacji z rodzicami. Na indywidualne cechy nie będzie miało wpływu mtDNA odziedziczone po dawczyni. W opinii prof. Sally Davies, naczelnej lekarz Anglii nie możemy w tym miejscu mówić, że dawczyni staje się trzecim rodzicem z racji na minimalną ilość materiału genetycznego, jakie dziecko po niej odziedziczy. 

W tym jednak miejscu pojawia się pytanie: ile genów wystarczy by powiedzieć, ze dawca jest ojcem/ matką danego osobnika? Czy jeśli dwoje rodziców przekaże dziecku od 10 do 20 tys. genów, a dawczyni jedynie kilkadziesiąt, czy wówczas możemy ją genetycznie „wydziedziczy”? Jak ją zatem nazwać? Jak określić fragment genetyczny człowieka, który będzie obcy jego biologicznym rodzicom? Czy jest to manipulacja? Dr David King, dyrektor przywołanego już Human Genetics Alert uznaje, że promowanie przywołanej metody to „decyzja, która prowadzi do przekroczenia pewnej linii i tworzenia rynku eugenicznego, na którym będzie można zamawiać dzieci o pewnych cechach, została podjęta na podstawie całkowicie tendencyjnych i  niewystarczających konsultacji.” Może jednak człowiek potrafi już nie tylko diagnozować problemy z DNA, może doniesienia brytyjskie to w istocie informacja o wprowadzeniu skutecznych genetycznych procedur chirurgicznych?

{page_break}

Chirurgia zarodkowa

Cytowana już w pracy prof. Sally Davies w jednym z wywiadów, w którym wyjaśniała znaczenie promowania omawianej metody zwróciła uwagę, że w jej ocenie jest ona „„procedurą ratującą życie od samego początku”. Podobną perspektywę ukazał dr Jakub Pawlikowski w trakcie współorganizowanej przez nasz portal konferencji Etyka w biotechnologii i biobiznesie. Ten młody lubelski badacz (lekarz, prawnik oraz filozof) w trakcie zeszłorocznego, wrześniowego spotkania w Uniejowie w trakcie debaty po wystąpieniu ks. prof.. Tomasza Kraja zwrócił uwagę, że rozwój medycyny w chwili obecnej pozwala by rozważyć zasadność podjęcia wobec zarodka określonych działań terapeutycznych. Tym samym pewne techniki modyfikujące informację genetyczną miałyby na celu zlikwidowanie swoistej choroby, niepełnosprawności „małego człowieka”. Podobna metoda odwoływała by się do filozofii chirurgii płodowej, a więc operacji na dziecku wykonywanych w chwili gdy znajduje się ono jeszcze w łonie matki. Niezwykłą perspektywę podobnych działań opisuje historia Samuela Armasa, który będąc w łonie matki został poddany operacji w chwili, której miał zaledwie 21 tygodni. Historia obecnego 12latka jest o tyle istotna, iż dotyczy przypadku, w którym to lekarze doradzali rodzicom dziecka dokonanie aborcji w związku ze zdiagnozowaniem u niego rozszczepem kręgosłupa, co uprawnia do przeprowadzenia aborcji nie tylko na terenie USA, ale również i Polski. Na aborcję nie wyrazili jednak zgody rodzice dziecka i przy wsparciu dra J. Brunera z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego Vanderbilt, w Nashville, w Tennessee zdecydowali się na poddanie matki, a przede wszystkim dziecka operacji chirurgicznej. Wspomniana operacja przeszła do historii medycyny z racji na fakt, iż w jej trakcie mały Samuel złapał lekarza za palec. Podobne działania można by tym samym przenieść do etapu zarodkowego. Innymi słowy: zdiagnozowanie mutacji DNA w obszarze mitochondriów pozwala na przeprowadzenie mikrooperacji, skutkującej eliminacją istotnej wady genetycznej mogącej powodować wystąpienie w przyszłości wad zagrażających życiu człowieka.

Na powyższy temat kilka miesięcy temu rozmawialiśmy z łódzkim bioetykiem, ks. prof. Janem Wolskim. Na pytanie: „…czy wspomniany postęp medyczny nie sprawi, że z czasem metoda ta Mowa o diagnostyce preimplantacyjnej- przyp.BK) stanie się szansa do wprowadzenia swoistej chirurgii zarodka?” badacz odpowiada: „Jeśli uzasadnimy, że niegodziwym jest cały proces in vitro, to odnosi się on do różnych jego etapów czy elementów. (…) Jestem przekonany, że tutaj argument ekonomiczny będzie przewodnią motywacją i prostą kalkulacją, co bardziej będzie się opłacać: dokonać skomplikowanej chirurgii zarodkowej obarczonej z pewnością wielkim ryzykiem jej skuteczności, czy obrać łatwiejszą drogą zgładzenia człowieka w jego zarodkowym etapie rozwoju. Diagnostyka płodu jest godziwa, jeśli jej celem są względy terapeutyczne mającego przyjść na świat dziecka, a czasem wręcz ratowania jego życia. W przypadku diagnostyki preimplantacyjnej trudno uznać jej etyczne uzasadnienie, skoro celem nie jest przeprowadzenie terapii, a jeśli nawet taki cel byłby możliwy, to ze względu na niegodziwość całej procedury in vitro, nie jest zasadne debatowanie czy jego pewien element jest etycznie dopuszczalnym.” Czy jednak pojawienia się możliwości transplantacji zdrowego mtDNA nie powoduje, iż metoda diagnostyki preimplantacyjnej staje się używając języka ks. Wolskiego, „bardziej godziwa”.?

A miało być tak…

Jakakolwiek dyskusja na temat sztucznego powołania do istnienia dziecka z obcym mtDNA nie ma oczywiście sensu w chwili, w której to uznamy, iż metoda In vitro nie zasługuje na akceptację z racji medycznych oraz etycznych. Faktem jest jednak, iż na mapie świata brak jest państw, które wprowadziły by zakaz stosowania podobnej metody wspomaganego rozrodu. Podobnie w Polsce pomimo całkowicie uzasadnionych wątpliwości nie jest możliwe w obecnych czasach prawne zakazanie podobnych działań.

Informacje z Wielkiej Brytanii zmuszają do zastanowienia się w jaką stronę idzie dzisiaj medycyna reprodukcyjna. Z jednej strony podejmowane są działania badawcze mające na celu dokładne poznanie procesu zapłodnienia. Odkrycie występowania mitochondrialnych przyczyn poszczególnych zaburzeń z całą pewnością uznać należy za wielki sukces. W tym miejscu warto dodać, że jak donosi  Międzynarodowa Komisja Monitorowania Technologii Rozrodu Wspomaganego w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołów Beckwitha- Wiedemanna oraz Angelmana. Ponadto w opinii prof. Macieja Krupisza „…chłopcy poczęci metodą in vitro, z powodu słabej jakości nasienia ojca (zwłaszcza jeśli przyczyną są wady genetyczne związane z chromosomem Y) będą mieli w przyszłości te same kłopoty.” Być może powstanie mikrochirurgicznych technik pozwoli na eliminację podobnych niebezpieczeństw w trakcie stosowania omawianej metody. Szanując głos przeciwników zapłodnienia „na szkle” nie można w tym miejscu nie zwrócić uwagi, iż działania takie mogą mieć szczególne znaczenie w przypadku adopcji prenatalnej. Rozwój diagnostyki oraz chirurgii preimplantacyjnej powodować może, iż znikną obawy typu: Czy adoptowany zarodek poddać badaniu? A co będzie gdy wyjdą w badaniu jakieś wady? Dzięki technikom promowanym obecnie w Anglii pojawić się może zapewne technika leczenia zarodka. Ale czy każdego zarodka?

Jak kilka miesięcy temu donosił dział nauki Gazety Wyborczej na zachodzie obecnie podobna metoda testowana jest w oparciu o wykorzystanie dwóch technik. W pierwszej z nich zamiana mitochondrialnego DNA ( a w zasadzie jądra komórki jajowej) nasteruje przed zapłodnieniem. Podobne działania przeprowadzał Shukhrat Mitalipov z Narodowego Centrum Badań nad Naczelnymi stanu Oregon w Beaverton (USA). Pobrał on 65 komórek jajowych od kobiet biorących udział w eksperymencie. Wyniki badań nie były jednak w tym przypadku obiecujące. Okazało się, ze tylko 48%  zarodków rozwijało się prawidłowo. Jak informuje Margit Kossobudzkiej: „Podobną metodę, ale polegająca na zamianie jąder komórkowych już po zapłodnieniu komórki jajowej (gdy powstają tzw. przedjądrza) zaproponowali w 2008 roku naukowcy z uniwersytetu Newcastle. Kierująca wtedy pracami prof. Mary Herbert uważa, że takie rozwiązanie jest lepsze, bo pozwala komórce jajowej normalnie się zachowywać podczas zapłodnienia. To powoduje, że więcej zarodków zdrowo się rozwija.” Badacze promujący drugie rozwiązanie nie odpowiadają jednak co dzieje się z jednym z zarodków, który nie jest przeznaczony do dalszego, spodziewanego prawidłowego rozwoju.

Być może z czasem uda się opanować kolejną technikę, która nie będzie wymagać podobnych działań skutkujących ostatecznymi konsekwencjami dla części zarodków. Poszukując jednak materiałów do powyższego opracowania co chwila napotykaliśmy zwroty typu: „produkowali zdrowe małpy”, czy też „Naukowcy z Oregonu wyprodukowali około tuzina wczesnych ludzkich embrionów i uważają, że technika ta jest wysoce efektywna…”. Jakie zatem normy powinny obowiązywać w …produkcji ludzi?

Prezentowane refleksje stanowi wstępną wersję artykułu  autora opublikowanego w ostatecznej wersji w jednej jego z naukowych prac badawczych.