Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Mutacja w TTBK2 powiązana z ataksją móżdżkowo-rdzeniową typu 11
04.12.2007
Henry Houlden i współpracownicy zidentyfikowali, u dwóch rodzin cierpiących na ataksję móżdżkowo-rdzeniową typu 11, mutację w genie TTBK2 kodującym kinazę 2 zaangażowaną w fosforylację białka tau.
Odkrycie to potwierdza rolę jaką odgrywa kaskada tau w tego rodzaju chorobach neurodegeneracyjnych.

Białko tau związane z mikrotubulami (kodowane przez MAPT) i wiele kinaz tego białka jest powiązane z neurodegeneracją, ale jedynie MAPT ma udowodniony udział w chorobie. Naukowcom z Wielkiej Brytanii udało się powiązać mutację w genie TTBK2 z zachorowaniem na ataksję móżdżkowo-rdzeniową typu 11. Dotknięta mutacją tkanka mózgu wykazuje znaczną degenerację móżdżkową i charakteryzuje się występowaniem złogów białka tau. Wyniki te wskazują, że TTBK2 zajmuje ważną pozycję w kaskadzie tau a co za tym idzie, odgrywa rolę w degeneracji móżdżkowo-rdzeniowej.

Źródło: Nature Genetics 2007, 39, 1434 - 1436.
KOMENTARZE
news

<Wrzesień 2025>

pnwtśrczptsbnd
1
2
3
4
CosmoPharm Pack Expo 2025
2025-09-04 do 2025-09-06
MEDI-VISION Forum
2025-09-04 do 2025-09-06
6
7
10
13
14
15
17
19
Obóz Atrakcyjnych Konwentykli
2025-09-19 do 2025-09-22
20
21
24
27
28
4
5
Newsletter