Progeria (syndrom Hutchinsona-Gilforda) jest bardzo rzadką genetyczną chorobą, dziedziczoną autosomalnie- gen warunkujący schorzenie jest dominujący. Charakteryzuje się ona tym, że u dzieci pojawiają się różnorodne choroby wieku starczego: upośledzony wzrost, osteoporoza, łysienie, utrata podskórnej tkanki tłuszczowej i choroby układu krwionośnego. Zwykle chorzy umierają w wieku kilkunastu lat.
Podstawą progerii jest mutacja punktowa (zmiana pojedynczej cytozyna na wyminę) w genie LMNA kodującego laminę A – białko zapewniające strukturalną i funkcjonalną stabilność otoczki jądrowej. Mutacja LMNA prowadzi do nienormalnego splicingu genów laminy A i powstawania skróconego białka zwanego progeriną. (Davies i współ. Drugs fut 2006, 31(5):467).
Children’s Hospital Boston, Schering-Plough, Dana-Farber Cancer Institute i Progeria Research Foundation rozpocznie II fazę badań klinicznych nad lonafarnibem(inhibitor farnezylotransferazy) na pacjentach z progerią. Lek będzie podawany dwa razy dziennie przez cztery miesiące, zaczynając od 115 mg/m2 aż do 150 mg/m2, jeśli terapia mniejszą dawką będzie dobrze tolerowana. Jeżeli nie wystąpią żadne działania toksyczne terapia zostanie przedłużona o kolejne 24 miesiące.
Oprac. Kasia K.
KOMENTARZE