Reumatoidalne zapalenie stawów jest najczęstszym stanem zapalnym stawów, które dotyka nawet 1% dorosłych w populacji, a nowoodkryte warianty genetyczne dopisują sie do krótkiej listy potwierdzonych czynników ryzyka wystąpienia tych chorób.
Robert Plenge i wsp. przeprowadzili genomowe badania powiązania u osób z RZS, identyfikując wariant na chromosomie 6, który znajduje się w bezpośrednim sąsiedztwie wcześniej odkrytych regionów podatności. Naukowcy sugerują, iż warianty te nizależnie od siebie są powiązane z ryzykiem choroby. W osobnym badaniu, Jane Wortington i wsp. postanowili zreplikować wszystkie warianty, odkrywając że jeden z nich został nierównomiernie zreplikowany. Jakkolwiek warianty te nie są zlokalizowane w obszarze genowym, to autorzy sugerują, iż znajdujący się w niewielkiej odległości od niego gen TNFAIP3 jest potencjalnym kandydatem, który może leżeć u podstaw wyjaśnienia udziału tych markerów nw patogenezie RZS. Zwłaszcza, że TNFAIP3 jest genem związanym ze zjawiskami procesu zapalnego.
Źródło: Rheumatoid arthritis association at 6q23;Nature Genetics 39, 1431 - 1433 (2007)
KOMENTARZE