Zacznijmy od początku. Czym właściwie jest fruktoza i jej nietolerancja?

Fruktoza to cukier prosty, a jego podstawowym źródłem są owoce, miód i hydrolizowana w przewodzie pokarmowym człowieka sacharoza. Mówiąc o nietolerancji fruktozy mamy na myśli zasadniczo dwa rodzaje jednostek chorobowych: upośledzenie wchłaniania fruktozy w przewodzie pokarmowym oraz zaburzenie metabolizmu fruktozy.

Rozważmy pierwszy przypadek. Czy jest to poważny problem? Jakie jest jego podłoże?

Upośledzenie wchłaniania fruktozy nie jest problemem zagrażającym życiu i zdrowiu, a jego dokładna etiologia i epidemiologia nie jest znana. Mechanizm upośledzenia wchłaniania fruktozy nie jest dobrze poznany, wiadomo jednak, że nie ma on podłoża genetycznego związanego z mutacją genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie transportera GLUT-5. Jednocześnie należy sobie zdawać sprawę, że choć do wchłaniania fruktozy dochodzi za pośrednictwem transportera GLUT-5, to jest ono powiązane z wchłanianiem glukozy i galaktozy poprzez transporter GLUT-2 w korelacji z aktywacją białka SGTL1. W wyniku patologii wchłaniania fruktoza dostaje się do dalszych odcinków jelita cienkiego. Ponieważ jest cukrem prostym wywołuje tam działanie osmotyczne oraz ulega fermentacji pod wpływem bakterii jelitowych.

Z jakimi dolegliwościami spotykają się pacjenci z upośledzeniem wchłaniania fruktozy?

Dla pacjenta objawia się to dyskomfortem, bólem brzucha, przelewaniem, wzdęciami i biegunkami. Zaburzenie to często współistnieje z nietolerancją laktozy (choć ta nietolerancja ma zupełnie inny mechanizm, związany z niezdolnością do syntezy enzymu hydrolizującego wiązanie glikozydowe i ma podłoże genetyczne).

Czy problem jest łatwy do zdiagnozowania? Kogo najczęściej dotyka?

Upośledzenie wchłaniania fruktozy jest trudne do stwierdzenia, co wynika z nieswoistych objawów występujących w wielu zaburzeniach jelitowych, jak choćby syndrom jelita drażliwego. Występowanie tych problemów stwierdza się zarówno u dzieci, jak i może ono powstawać w wieku późniejszym, manifestując się u dorosłych, a nawet na starość. Problemy te mogą występować u pacjentów z różnym nasileniem przez wiele lat zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza, a to wiąże się z wieloletnim dyskomfortem.

Diagnostyka tego schorzenia jest wykonywana za pośrednictwem wodorowego testu oddechowego po doustnym obciążeniu fruktozą.

Co zaleca się pacjentom borykającym się z upośledzeniem wchłaniania fruktozy?

Za skuteczną metodę poprawy komfortu życia pacjentów cierpiących na upośledzenie wchłaniania fruktozy uznaje się znaczące ograniczenie podaży fruktozy i fruktanów w diecie. Należy więc ograniczyć spożycie owoców, w których fruktoza ma dominujący charakter (jabłka, gruszki, arbuz, winogrona i rodzynki), soków owocowych, miodu, napojów i produktów słodzonych syropem fruktozowym i fruktozą, cukru. Pacjenci z tą dolegliwością powinni też ograniczyć spożycie zbóż pełnoziarnistych na korzyść oczyszczonych, gdyż zawierają one mniej fruktozy. Co ciekawe wielu pacjentów dyskomfort odczuwa nie tyle przy występowaniu fruktozy w pożywieniu, ale jeżeli przeważa ona w stosunku do glukozy – tak więc spożywanie cukru, gdzie stosunek tych cukrów jest identyczny nie wiąże się z wystąpieniem problemów gastrycznych.

Czy jest szansa na bezpowrotne pozbycie się schorzenia?

Tak jak nieznane są przyczyny powstawania upośledzenia wchłaniania fruktozy, tak nie można wykluczyć, że problem ten może zaniknąć z czasem np. w wyniku odbudowy mikroflory przewodu pokarmowego.

A co w przypadku zaburzeń metabolizmu fruktozy?

Zaburzenia w metabolizmie fruktozy nazywane niealergiczną nadwrażliwością na fruktozę lub inaczej fruktozemią mają podłoże genetyczne i mają charakter nieuleczalny. Choć fruktozemia należy do chorób jednogenowych, gdzie przyczyną jest defekt w obrębie jednego genu, to ze względu na ich znaczenie w metabolizmie ustroju efekty patologiczne mogą być bardzo różne. Uważa się, że zaburzenia te mają charakter dziedziczny.

Dotychczas poznano trzy zaburzenia metabolizmu fruktozy:

- samoistną fruktozurię wywołaną niedoborem fruktokinazy (rozpowszechnienie 1:120 000),

- wrodzoną nietolerancję fruktozy będącą wynikiem niedoboru aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (rozpowszechnienie 1:40 000),

- wrodzoną nietolerancję fruktozy będącą wynikiem niedoboru wątrobowej fruktozo-1,6-bifosfatazy (jak dotąd opisano 85 przypadków).

Czym charakteryzują się wspomniane zaburzenia?

Samoistna fruktozuria jest chorobą przebiegającą bezobjawowo - jej diagnostyka odbywa się praktycznie zawsze przez przypadek, w wyniku stwierdzenia obecności fruktozy w moczu osoby nie mającej żadnych objawów klinicznych. 

Wrodzona nietolerancja fruktozy (HFI) związana z deficytem aldolazy w wątrobie prowadzi po spożyciu tego cukru do gromadzenia fruktozo-1-fosforanu w wątrobie i zablokowania przekształcania glikogenu w glukozę, w związku z czym dochodzi do ciężkiej hipoglikemii. Pierwsze objawy choroby ujawniają się wieku niemowlęcym - przy podaniu odżywek zawierających sacharozę lub podczas rozszerzania diety o pokarmy zawierające fruktozę (przeważnie soki owocowe). Skutkiem podania fruktozy osobie cierpiącej na fruktozemię jest szereg powikłań jak hepatomegalia, żółtaczka, krwotoki, uszkodzenia kanalików nerkowych, apatia, senność, drgawki. Objawy te mają różne nasilenie zależnie od indywidualnej tolerancji organizmu i przyjmowanych dawek fruktozy. Jeżeli nie zostanie ona zdiagnozowana cierpiące na tę chorobę dzieci mogą cechować się brakiem apetytu i opóźnionym rozwojem fizycznym. Co ciekawe do zdiagnozowania choroby może dojść dopiero w dorosłości, gdyż w naturalny sposób organizm dziecka odczuwa awersję do pokarmów będących źródłem fruktozy i są one eliminowane z diety, a co za tym idzie nie występują objawy kliniczne choroby. 

Jakie są sposoby diagnozy wrodzonej nietolerancji fruktozy?

Dawniej diagnozowano wrodzoną nietolerancję fruktozy poprzez określenie aktywności aldolazy w wątrobie, obecnie wykorzystuje się do tego badania genetyczne.

Czy są jakieś zalecenia dietetyczne dla osób, u których wykryto nietolerancję fruktozy oraz czy jest szansa, że pacjent może ,,wyrosnąć’’ z tego schorzenia? 

Wrodzona nietolerancja fruktozy nie mija z wiekiem i wymaga stosowania specjalnej diety eliminującej wszystkie źródła fruktozy, sacharozy oraz sorbitolu (w szlaku sorbitolowym z glukozy powstaje fruktoza) z diety – zarówno surowce, produkty przetworzone, do których dodano te składniki, jak i niektóre leki. W przypadku nietolerancji fruktozy z diety należy wykluczyć praktycznie wszystkie owoce i miód, cukier oraz wszelkie słodzone cukrem lub sorbitolem produkty. Dotyczy to więc w szczególności napojów, słodyczy, przekąsek, deserów, przetworów mlecznych. Należy także zwrócić uwagę na konieczność eliminacji z żywienia niemowląt preparatów mlekozastępczych będących źródłem sacharozy lub fruktozy. W przeciwieństwie do owoców chorzy powinni spożywać warzywa. Dozwolone są takie warzywa jak szparagi, szpinak, sałata, seler, kalafior oraz warzywa korzeniowe (z wyjątkiem marchwi i pietruszki), ziemniaki, ogórki, rzodkiewki. Dozwolone w niewielkich ilościach są pomidory, pory, kapusta, brukselka, dynia, cebula, fasola szparagowa, groch i fasola. Warzywa te są określane jako dozwolone w niedużych ilościach. Bezwzględnie zabronione jest spożywanie soi, groszku zielonego, puszkowanych warzyw, keczupu oraz sosów zawierających cukier. Do słodzenia potraw i napojów powinno się wykorzystywać glukozę. Ze względu na brak owoców w diecie chorych na fruktozemię zaleca się suplementację witaminą C (preparaty bezcukrowe) w ilości 50-100 mg dziennie.

Bardzo dziękujemy Pani Krystynie za niezwykle wyczerpujące odpowiedzi na nasze pytania i liczymy na dalszą współpracę przy rozwiewaniu wątpliwości dotyczących innych dolegliwości związanych z układem pokarmowym.