Wszyscy jesteśmy nosicielami dwóch kopii genów w naszym organizmie. Choroba Huntingtona, poważne schorzenie neurologiczne, ujawnia się, gdy sekwencja trzech zasad w kodzie genetycznym CAG w jednej lub obydwu kopiach genu huntingtiny (HTT) jest powtórzona częściej niż 36 razy. Wyzwaniem dla badaczy jest opracowanie sposobu na wyciszenie genu bez wyciszania jego normalnej, tzn. niezmienionej, kopii. jak dotąd, naukowcy pracowali nad celowaniem w specyficzną mutację pozostająca poza sekwencją powtórzeń. jednak te badania nie mogą znaleźć zastosowania u ludzi.
David Corey i wsp. wykazali, że zmienione RNA może rozróżnić zmutowaną i dziką formę HTT na podstawie powtórzeń sekwencji CAG. Selektywnie wyciszyli gen w komórkach pochodzących od pacjentów bez działania na niemienioną formę genu.
Choć do osiągnięcia pełnego sukcesu wiele jeszcze pozostaje, przedstawione w NB badania mogą stanowić podwaliny do opracowania skutecznej terapii.
Coraz bliżej nowego leku dla chorych na chorobę Huntingtona
22.06.2009
KOMENTARZE