Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
ClC-1 w dytrofii miotonicznej typu 1 (DM1)
16.11.2007
Poza postępującym wiotczeniem mięśni i ich degeneracją, objawami powszechnymi dla wszystkich form dystrofii mięśniowej, pacjenci dorośli dotknięci najczęściej występującą postacią dystrofii mięśnowiej - dystrofią miotoniczną typu-1 (DM1), cierpią również z powodu braku zdolności do swobodnego rozluźniania mięśni, po naprężeniu mięśni rozluźnienie następuje z opóźnieniem (problem ten określany jest jako miotonia).

Podłoże tej choroby jest związane ze skomplikowaną mutacją genetyczną, która prowadzi do nieprawidłowości w białkach mięśni. Wśród nich znajdują się m.in. mięśniowo specyficzne kanały chlorkowe ClC-1.
    W trakcie pracy nad teorią, mówiącą że nieprawidłowe wtrącenia nukleotydowe w regionie genu dla ClC-1, tzw. eksonie 7a w mRNA dla ClC-1, mogą mieć znaczenie w rozwoju DM1, Charles Thornton i współpracownicy z Uniwersytetu Rochester (Rochester) odkryli metodę umożliwiającą naprawę zbędnych wtrąceń nukleotydowych a w efekcie cofnięcie miotonii w mysim modelu DM1. Stworzono antysensowny oligonukleotyd, który umożliwi komórkom mięśniowym ominięcie błędnych form eksonu 7a. Po wstrzyknięciu tego oligonukleotydu myszom z DM1-podobną chorobą, wyłączenie dodatkowego segmentu genetycznego w ClC-1 mRNA umożliwiło rekostrukcję funkcji prawidłowego białka ClC-1 i zlikwidowało miotonię u myszy.
    Autorzy odkrycia sugerują, że możliwe będzie wykorzystanie tego rozwiązania również u ludzi dotkniętych DM1.

Źródło: Journal of Clinical Investigation
KOMENTARZE
news

<Październik 2024>

pnwtśrczptsbnd
30
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
1
2
3
Newsletter