Eksperci Konferencji przedstawili aktualną sytuację pacjentów z tą grupą schorzeń i zwrócili uwagę na konieczność systemowego umiejscowienia chorób rzadkich w priorytetach polskiej polityki zdrowotnej. Podczas dyskusji prelegenci zwracali uwagę, że ma to uzasadnienie nie tylko w realnych potrzebach klinicznych, ale jest poparte także unijnymi i krajowymi regulacjami prawno-administracyjnymi. Na konieczność umiejscowienia chorób rzadkich wśród priorytetów polskiej opieki zdrowotnej wskazują m.in. zapisy przyjętego prezydenckiego projektu ustawy o Funduszu Medycznym.

Warto zaznaczyć, dlaczego problem chorób rzadkich jest tak istotny. Liczba poznanych dotąd schorzeń rzadkich jest szacowana na ponad 8 tys. Częstość występowania poszczególnych chorób rzadkich w populacji jest – jak sama nazwa wskazuje – rzadka i powoduje to szereg wyzwań związanych z diagnostyką i specjalistycznym leczeniem tej grupy schorzeń. Z drugiej strony, łączna liczba chorób rzadkich jest ogromna (statystyki wskazują, że choroby rzadkie obejmują nawet 6-8 proc. populacji danego kraju), dlatego jako grupa stanowią poważny problem populacyjny i społeczny. Szacunki wskazują na to, że w Polsce jest nawet 2,5-3 mln osób z chorobami rzadkimi. Niestety, brakuje rejestrów w tym obszarze, co znacząco utrudnia dokładne określenie skali problemu i ogranicza możliwość zastosowania strategii działań dobranej do rzetelnie poznanych potrzeb.

Choroby rzadkie nawet w 50 proc. przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym. Ich przebieg może być gwałtowny i grozić wczesnym zgonem. Nawet 26 proc. dzieci z tego rodzaju schorzeniami umiera przed osiągnięciem 5. roku życia. Z drugiej strony, choroby rzadkie mogą mieć przebieg przewlekły. Wtedy z chorobą żyje się wiele dziesięcioleci. Istotne, że w przebiegu przewlekłym chorób rzadkich często dochodzi do rozwoju niewydolności wielonarządowej i związanej z nią postępującej niepełnosprawności fizycznej, ale także intelektualnej. W około 80 proc. przypadków choroby rzadkie mają podłoże genetyczne, a pozostałe 20 proc. ma związek z infekcją, alergią lub czynnikami środowiskowymi.

Warto zaznaczyć, że problem chorób rzadkich został w ostatnich latach na świecie wyraźnie dostrzeżony. W Europie od 1999 r. Parlament Europejski i Rada Europy przyjęły wspólnotowy program działania w dziedzinie chorób rzadkich. W komunikacie Komisji Europejskiej z 2008 r., skierowanym do Parlamentu Europejskiego, wskazano na konkretne wyzwania związane z tym obszarem zdrowia. Kolejnym krokiem formalnym na szczeblu europejskim było zalecenie Rady Europy z 8 czerwca 2009 r. w sprawie rekomendowanych działań w dziedzinie chorób rzadkich. Był to kluczowy dokument dla Polski z uwagi na zawarte w nim zalecenie dla państw członkowskich Unii Europejskich w zakresie opracowania narodowych strategii i planów dotyczących chorób rzadkich. Głównym celem było zapewnienie pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie dostępu do opieki zdrowotnej wysokiej jakości.

Pod pojęciem „wysokiej jakości opieki zdrowotnej” wyszczególniono diagnostykę i leczenie, w tym dostęp do terapii sierocych. Co istotne, nie chodziło o specjalne traktowanie pacjentów z chorobami rzadkimi, ale o wyrównanie szans z innymi pacjentami. Na 2013 r. wyznaczono termin, do którego strategie i plany narodowe powinny powstać. Wiele krajów Unii Europejskiej utworzyło i dziś skutecznie realizuje swoje strategie. Niestety, Polska nie zalicza się do tego grona. Warto zaznaczyć, że priorytetowe potraktowanie chorób rzadkich wpisuje się w przyjęte w prawodawstwie polskim dokumenty strategiczne. Przykładem jest „Narodowy Program Zdrowia na lata 2016-2020”, w którym wskazano na cel wydłużenia życia Polaków w zdrowiu i poprawę jakości życia oraz ograniczenie społecznych nierówności w obszarze opieki zdrowotnej. Taki sam cel został przedstawiony w zaleceniu Rady Europy.

Trudną sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi dodatkowo pogłębiła pandemia COVID-19. Wszystkie siły skierowano na walkę z koronawirusem. To zrozumiałe, ale z drugiej strony trzeba pamiętać, że pacjenci ze schorzeniami rzadkimi nie przestali chorować. Eksperci konferencji „Choroby rzadkie – diagnostyka i leki dedykowane ich terapii – wyzwania dla Polski 2021” podkreślali, że dostęp do świadczeń opieki zdrowotnej jest bardzo utrudniony. Klinicyści wskazywali, że niezbędna jest kontynuacja leczenia dla osób z chorobami rzadkimi, przede wszystkim w ramach programów lekowych, które nie powinny być przerywane. W przeciwnym razie konsekwencje mogą być wprost tragiczne.

Wnioski z konferencji były oczywiste: oprócz koncentracji na zapewnieniu pacjentom z chorobami rzadkimi możliwości należytej kontynuacji terapii niezbędne jest pilne wdrożenie Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich i wskazanie w planie ścieżek dla poszczególnych schorzeń rzadkich. Zaniechanie doprowadzi do wypadania chorych poza system opieki zdrowotnej i drastyczne ograniczenie szans na należyte leczenie. Problem tak zwanej odysei diagnostycznej, rozumiany jako długotrwałe błąkanie się pacjenta z chorobami rzadkimi po poszczególnych etapach diagnostyki w różnych ośrodkach, zanim chory trafi do wyspecjalizowanej w terapii jego choroby placówki, jest poważnym problemem. Średni czas do zdiagnozowania choroby rzadkiej wynosi dziś w Polsce ok. czterech lat. W skrajnych przypadkach czas do postawienia diagnozy może wynosić nawet kilkanaście lat. W takim okresie choroba, nieleczona albo leczona niewłaściwie, może poczynić nieodwracalne spustoszenie w organizmie pacjenta. Tymczasem istnieje grupa chorób rzadkich, która jest bezobjawowa, ale może być wykryta w badaniach przesiewowych.

W obszarze terapii chorób rzadkich kluczowym priorytetem jest utworzenie rejestrów tej grupy schorzeń oraz powołanie centrów eksperckich. Kiedy nie mamy wiedzy, jaka jest rzeczywista skala problemu, nie możemy podejmować decyzji właściwych, czyli takich, które będą najbardziej skuteczne i rzeczywiście odpowiadające realnym potrzebom chorych. W zakresie centrów eksperckich istotne jest po pierwsze należyte wyposażenie ośrodków, a po drugie – wykwalifikowanych zasobów kadrowych. Dziś znalezienie specjalisty w danej rzadkiej jednostce chorobowej bywa ogromnym wyzwaniem. Niemniej ważny jest odpowiedni dostęp do terapii. Dziś w Polsce zaledwie 5-6 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi może być leczona farmakologicznie. Nawet, jeśli dla tej grupy są teoretycznie dostępne możliwości terapii, to poziom ich refundacji wynosi zaledwie około 50 proc. w porównaniu do poziomu dostępności tych form leczenia w krajach Unii Europejskiej. Świadomość trudnej klinicznie, ale także w wielu przypadkach nierozumianej społecznie choroby rzadkiej jest tym trudniejsza, gdy istnieją możliwości skutecznej terapii, ale nie są one w praktyce dostępne. Szerszy dostęp do terapii sierocych jest konieczny. Na szczęście w tym zakresie w ostatnich latach jako kraj robimy pewne postępy. Sytuacja w tych jednostkach chorobowych, w których pojawiają się refundowane terapie, zgodne z aktualną wiedzą medyczną, jest wyraźnie lepsza.

W naszej konferencji uczestniczyło wielu ekspertów z dziedziny chorób rzadkich, przedstawicieli ośrodków realizujących terapie pacjentów z tymi schorzeniami, decydentów oraz ekspertów ochrony zdrowia. Pan minister Maciej Miłkowski przedstawił aktualną sytuację dotyczącą technologii medycznych i leków stosowanych w terapii chorób rzadkich oraz szanse i zagrożenia dotyczące oczekiwań refundacyjnych z nimi związanych. Pan Minister wskazywał na szanse dotyczące finansowania tego obszaru wynikające z Funduszu Medycznego. Prof. Marcin Czech zwracał uwagę na zapisy ujęte w przyjętym i obowiązującym dokumencie „Polityka Lekowa Państwa na lata 2018-2022”. Zwrócono w nim uwagę na konieczność priorytetyzacji obszaru chorób rzadkich w polityce zdrowotnej państwa i zmiany w obszarze refundacji w tej dziedzinie zdrowia. Prelegenci zgodzili się, że priorytetyzacja, stworzenie dedykowanej strategii, wypracowanie ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych, rejestry, centra eksperckie, odpowiednie finansowanie i szerszy dostęp do terapii sierocych składają się na ramowy plan postępowania w dziedzinie chorób rzadkich.

Kluczowe wnioski z Konferencji „Choroby rzadkie – diagnostyka i leki dedykowane ich terapii – wyzwania dla Polski 2021” to:

* priorytetowe miejsce chorób rzadkich w systemie opieki zdrowotnej dla zapewnienia wyrównania szans chorych;

* konieczność pilnego przyjęcia i wdrożenia Narodowego Planu Chorób Rzadkich (NPChR);

* pilna nowelizacja obowiązującego prawa, umożliwiająca realizację NPChR;

* zapewnienie środków na finansowanie opieki dla chorób rzadkich zgodnie z NPChR m.in. poprzez Fundusz Medyczny.

Warto teraz stawiać kolejne kroki. Jako Federacja Pacjentów Polskich pozostajemy do dyspozycji decydentów i jesteśmy gotowi do pracy.

Autor: Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich